Stomatocitoză
Stomatocite (RBC cu paloare centrală asemănătoare fantei)
Stomatocitoza este o afecțiune rară a RBC în care un model asemănător gurii sau fantei înlocuiește zona centrală normală a palorii. Aceste celule sunt asociate cu anemie hemolitică congenitală și dobândită. Simptomele rezultă din anemie.
Stomatocitele sunt eritrocite cu o fantă centrală sau stomă în loc de o zonă circulară de paloare atunci când sunt examinate pe frotiuri uscate; sunt mai degrabă uniconcave decât biconcave, oferindu-le un aspect asemănător bolului. Câteva stomatocite pot fi observate în frotiurile de sânge preparate de la indivizi normali, precum și de la pacienții cu alcoolism acut și boală hepatobiliară. Un număr mare de stomatocite sunt asociate cu tulburări ereditare foarte rare ale permeabilității cationice a celulelor roșii, ceea ce duce la creșterea sau scăderea conținutului de apă al celulelor roșii.
Stomatocitoza ereditară cuprinde două boli diferite: stomatocitoza ereditară xerocitoză sau deshidratată și stomatocitoza ereditară suprahidratată. Ambele sunt tulburări genetice datorate în principal unei anomalii a permeabilității membranei celulelor roșii la cationii monovalenți (Na+ și K+), rezultând o modificare a conținutului de apă al globulelor roșii. Mișcarea cationilor și anionilor bivalenți este normală. Celulele roșii tipice din sânge sunt cunoscute sub numele de stomatocite (celule cu gură) apar în examinarea frotiului de sânge. Manifestarea clinică poate varia de la anemie hemolitică asimptomatică la severă. Stomatocitoza ereditară prezintă moștenire autosomală dominantă și poate provoca anemie hemolitică severă care se prezintă foarte devreme în viață.
anemia hemolitică cu stomatocitoză (până la 40-60%), creșterea numărului de reticulocite, creșterea bilirubinei serice și scăderea concentrației serice de haptoglobină la copii sau adolescenți sunt trăsături caracteristice ale stomatocitozei ereditare.
Stomatocitele
Stomatocitele au fost observate în diverse afecțiuni dobândite, inclusiv neoplasme, boli hepatice cardiovasculare și cronice, alcoolism și terapie cu medicamente, dintre care unele sunt cunoscute a fi stomatocitogene in vitro. În unele dintre aceste condiții, procentul de stomatocite pe frotiul de sânge periferic se poate apropia de 100%. Cu toate acestea, semnificația clinică a acestei observații este neclară, deoarece stomatocitele sunt absente la majoritatea pacienților cu afecțiunile enumerate. Mai mult, unele stomatocite pot fi găsite la indivizi normali (3-5%). Cea mai consistentă asociere este cea a stomatocitozei și a consumului greu de alcool.
splenectomia ameliorează anemia în unele cazuri.
stomatocitoza dobândită cu anemie hemolitică apare în primul rând cu ingestia recentă excesivă de alcool. Stomatocitele din sângele periferic și hemoliza dispar în decurs de 2 săptămâni de la retragerea alcoolului. Stomatocitoza poate fi observată și în talasemie, boli neoplazice, cardiovasculare sau hepatobiliare, inclusiv alcoolism acut și în timpul terapiei cu anumite medicamente, dintre care unele sunt cunoscute a fi stomatocitogene in vitro.Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; și Bertil Glader. Tulburări Ale Membranei Celulelor Roșii Din Sânge. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
