În 2013 „fenotipul Neurocomportamental observat în sindromul KBG cauzat de mutațiile ANKRD11” de Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo a început să definească trăsăturile neurologice ale sindromului KBG, care nu fuseseră delimitate. Ei au raportat pe 2 persoane diagnosticate cu KBG care au prezentat „dizabilități intelectuale, deficiențe severe în abilitățile de comunicare, deficite în mai multe aspecte ale funcțiilor executive și ale memoriei de lucru și a trăsăturilor anxioase.”
De asemenea, în 2013, un pacient chinez cu sindrom KBG sa dovedit a avea mutația ANKRD11 la 16q24.3 și a prezentat caracteristici suplimentare care nu sunt asociate cu KBG. În lucrarea” un pacient chinez cu sindrom KBG și o microdeletie 9q31.2-33.1 ” cercetătorii Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi au găsit, de asemenea, microdeletia de novo de 9q31.2-q33.1. Ei au concluzionat că majoritatea caracteristicilor pacienților au fost definite prin combinarea acestor două constatări și „cazul demonstrează bine necesitatea comparării unui genotip anormal cu o analiză detaliată a fenotipului și necesitatea unor studii suplimentare în cazul în care fenotipul este neobișnuit pentru genotip.”
2013 a fost un an banner pentru definirea în continuare a sindromului KBG, au trecut aproape 2 ani de când mutația din ANKRD11 a fost găsită și cercetătorii au analizat mai atent persoanele cu această mutație și prezentările lor pentru a adăuga fenotipului și criteriilor de diagnostic. Medicii Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. s-au aprofundat în „entitățile clinice ale sindromului KBG și ale sindromului de microdeletie 16q24.3 din punct de vedere clinic și genetic” în lucrarea lor: „o ștergere de novo la 16q24.3 care implică ANKRD11 la un pacient japonez cu sindrom KBG”.
articolul de cercetare „ștergerea parțială a rezultatelor ANKRD11 în fenotipul KBG distinct de sindromul microdeletion 16q24. 3” de Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby adaugă suport suplimentar locației 16q24.3 fiind ștergerea / duplicarea care provoacă sindromul KBG și lucrări suplimentare în următorii 2 ani indică o varietate de afecțiuni și mutații care au o asociere cu un diagnostic KBG. Acestea includ o suprapunere cu sindromul SIlver-Russel care prezintă, de asemenea, trăsături similare și o microdeletie la locația 16q24.3. Ștergerile din 22q11 pot fi, de asemenea, legate de KBG. Un caz rar al unui individ cu sindrom Kabuki având o deleție în exonul 11 al ANKRD11 și mutația KDM1A prezentând trăsături similare și prezentări suplimentare, ambele combinate au dus la fenotipul său. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, CDL-uri și fenotipuri asemănătoare CDL-urilor care se suprapun cu sindromul KBG.
în 2015, 32 de persoane cu un diagnostic confirmat genetic de sindrom KBG au fost examinate pentru înălțime referitoare la sindromul KBG și cum să-l abordeze. În lucrarea „statura scurtă în sindromul KBG: Primele răspunsuri la tratamentul cu hormon de creștere”, Reynaert, Ockeloen, s Xvendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels detaliază rezultatele observate odată cu introducerea hormonului de creștere, concluzionând că KBG rareori prinde din urmă și adăugarea acestui tratament este promițătoare.cel mai recent corp de cercetare privind sindromul KBG ne oferă constatări EEG limitate (în timp ce 50% dintre pacienții cu KBG prezintă anomalii electrice în funcția creierului, nu toți au convulsii), stereofotogrammetria 3D ne oferă o analiză mai aprofundată a caracteristicilor craniofaciale ale KBG și descoperiri dentare mai detaliate.