oamenii de știință văd rezultate promițătoare timpurii din primele studii care testează editarea genelor pentru tulburări de sânge dureroase, moștenite, care afectează milioane de oameni din întreaga lume, în special negri.

medicii speră că tratamentul unic, care implică modificarea permanentă a ADN-ului în celulele sanguine cu un instrument numit CRISPR, poate trata și, eventual, vindeca boala celulelor secera și beta talasemia.rezultatele parțiale au fost prezentate sâmbătă la o conferință a Societății Americane de Hematologie, iar unele au fost publicate de New England Journal of Medicine.

medicii au descris 10 pacienți care au fost îndepărtați de cel puțin câteva luni de la tratament. Toți nu mai au nevoie de transfuzii de sânge regulate și sunt liberi de crize de durere care le-au afectat viața înainte.

Victoria Gray, primul pacient din studiul celulelor secera, suferise de mult timp dureri severe care o trimiteau adesea la spital.

„am avut dureri dureroase, dureri ascuțite, dureri de arsură, îl numiți. Asta e tot ce am cunoscut toată viața mea”, a spus Gray, 35, care locuiește în Forest, Mississippi. „Am fost rănit peste tot sângele meu curgea.”

de la tratamentul ei de acum un an, Gray s-a înțărcat de la medicamentele pentru durere de care depindea pentru a-și gestiona simptomele.”este ceva pentru care m-am rugat toată viața mea”, a spus ea. „Mă rog ca toată lumea să aibă aceleași rezultate ca mine.”

secera afecteaza milioane de oameni, cea mai mare parte de culoare. Beta talasemia lovește aproximativ una din 100.000 de persoane. Singurul leac acum este un transplant de măduvă osoasă de la un donator apropiat, fără boala ca un frate, pe care majoritatea oamenilor nu o au.

ambele boli implică mutații într-o genă pentru hemoglobină, substanța din globulele roșii care transportă oxigen în tot corpul.

în celulele secera, hemoglobina defectă duce la celule sanguine deformate, în formă de semilună, care nu transportă bine oxigenul. Ele se pot lipi împreună și pot înfunda vasele mici, provocând durere, leziuni ale organelor și accidente vasculare cerebrale.

cei cu beta talasemie nu au suficientă hemoglobină normală și suferă anemie, oboseală, dificultăți de respirație și alte simptome. Cazurile Severe necesită transfuzii la fiecare două până la cinci săptămâni.

tratamentul studiat atacă problema la rădăcinile sale genetice.

în uter, fetușii fac un tip special de hemoglobină. După naștere, când bebelușii respiră singuri, se activează o genă care instruiește celulele să schimbe și să facă o formă adultă de hemoglobină. Hemoglobina adultă este ceea ce este defect la persoanele cu una dintre aceste boli. Editarea CRISPR își propune să taie gena de comutare.

„ceea ce facem este să oprim acel comutator și să facem celulele să creadă că sunt din nou in utero, practic”, așa că produc din nou hemoglobină fetală, a spus un lider de studiu, Dr.Haydar Frangoul de la Institutul de cercetare Sarah Cannon din Nashville.

tratamentul implică îndepărtarea celulelor stem din sângele pacientului, apoi utilizarea CRISPR într-un laborator pentru a elimina gena de comutare. Pacienților li se administrează medicamente puternice pentru a-și ucide celelalte celule producătoare de sânge. Apoi li se înapoiază propriile celule stem modificate în laborator.

rezultatele de sâmbătă au fost pe primii 10 pacienți, șapte cu beta talasemie și trei cu celule secera. Cele două studii din Europa și Statele Unite sunt în curs de desfășurare și vor înscrie 45 de pacienți fiecare.testele de până acum sugerează că editarea genelor funcționează așa cum se dorește, fără efecte neintenționate, a spus Frangoul.

„rezultatele preliminare sunt extrem de încurajatoare”, a spus el.

studiul a fost sponsorizat de factorii de decizie ai terapiei — CRISPR Therapeutics, cu sediul în Zug, Elveția și Vertex Pharmaceuticals din Massachusetts. Unii lideri de studiu se consultă pentru companii.separat, Dr. David Williams de la Spitalul de Copii Boston afiliat la Harvard a dat rezultate parțiale dintr-un studiu care a testat un tip nou de terapie genică care urmărește, de asemenea, să restabilească producția de hemoglobină fetală pentru cei cu celule secera.șase pacienți, inclusiv unul de 7 ani, au primit tratamentul, în care unele dintre celulele stem din sânge au fost îndepărtate și modificate în laborator pentru a mușca gena de comutare a hemoglobinei. Niciunul nu a avut crize de durere, cinci dintre cei șase nu mai au nevoie de transfuzii și toți au hemoglobină aproape normală, a raportat el la conferință și în jurnalul medical.

subvenții guvernamentale plătite pentru munca. Williams este numit pe un brevet pentru terapie, pe care Boston Children ‘ s a licențiat la Bluebird Bio Inc. din Cambridge, Massachusetts. Compania a furnizat terapia pentru studiu, care va înscrie 10 persoane în total pentru a stabili siguranța. Este planificat un studiu mai amplu pentru a testa eficacitatea.Williams, care nu a fost implicat în studiul lui Frangoul, a declarat că „validează această abordare” de direcționare a genei de comutare a hemoglobinei pentru a aborda celulele secera.

urmați NBCBLK pe Facebook, Twitter și Instagram.