„Trisomia 18 cunoscută și sub numele de sindromul Edwards apare din cauza anomaliilor cromozomiale numerice în care o copie suplimentară a cromozomului 18 prezintă o pereche.”

trisomiile sunt unul dintre tipurile comune de anomalii cromozomiale numerice raportate în care trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13 sunt mai răspândite.

este un tip comun de anomalie genetică apare din motive necunoscute sau distribuție cromozomială dezechilibrată, spre deosebire de alte mutații ADN moștenite, trisomia nu poate fi moștenită de la părinții lor.

anomaliile genetice pot fi clasificate în linii mari în două categorii: mutații genetice și modificări cromozomiale.

modificările cromozomiale sunt originare din cauza modificării sau mutațiilor cromozomilor, anomaliile cromozomiale numerice și anomaliile cromozomiale structurale sunt printre ele.

cromozomii sunt unitatea de moștenire a organismului viu pe care se află genele. La om, sunt prezente 23 de perechi de cromozomi, fiecare cromozom fiind prezent într-o pereche în fiecare celulă, cu excepția celulelor germinale.

cromozomii împerecheați sunt numiți un număr diploid de cromozomi (2N), astfel încât un total de 46 de cromozomi sunt prezenți într-o celulă.

în alterarea cromozomială numerică, aceste numere sunt modificate numite aneuploidie. Trisomia este un tip de aneuploid în care numărul cromozomului crește la 1 (46 +1=47). Schimbarea unui număr de cromozomi poate provoca probleme grave de sănătate

în timpul procesului de meioză a celulelor germinale, evenimentul numit non-disjuncție duce la distribuția inegală a cromozomilor provoacă trisomie.

în acest articol, vom vorbi despre unul dintre tipurile comune de trisomie cunoscute sub numele de sindromul Edward – trisomia 18.

conținutul articolului este:

o trisomie 18, cunoscută și sub numele de sindromul Edwards, este o formă rară a aberației cromozomiale și un tip de anomalie genetică congenitală cauzează probleme grave de sănătate.

în 1960, John Hilton Edwards a raportat-o pentru prima dată și, prin urmare, din numele său este cunoscut și sub numele de sindromul Edwards.

1 din ~7000 nou-născuți suferă de trisomia 18 la nivel mondial. Din păcate, bebelușii cu sindrom Edwards mor înainte sau imediat după naștere.

este al doilea tip cel mai frecvent de trisomie autozomală după sindromul down.

trisomia autozomală– trisomia apare într-un cromozom autozomal este cunoscută sub numele de trisomie autozomală.dintre cele 23 de perechi de cromozomi, 22 de perechi sunt cromozomi autozomali, în timp ce o pereche de cromozomi sexuali decide sexul unui făt; XX la femei și XY la bărbați numiți cromozomi sexuali.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

deși severitatea bolii depinde de tipul de trisomie 18 și se bazează pe faptul că bebelușul poate muri înainte, devreme sau târziu la vârsta adultă. Trei tipuri de trisomie 18 sunt:

trisomia completă 18:

cromozomul 18 întreg sau complet apare cu perechea cromozomului 18. Astfel, trei diferite 18 Numărul de cromozomi prezente într-o celulă și în toate celulele. trisomia completă 18 este o afecțiune congenitală gravă, copilul poate muri în timpul sarcinii în majoritatea cazurilor sau imediat după naștere.

majoritatea sindromului Edward sunt trisomia completă 18.

trisomia parțială 18:

în loc de întregul cromozom 18, o parte din cromozomul 18 este prezentă într-o celulă cu o pereche. Mai mult, care parte a cromozomului 18 parțial prezentă cu perechea este încă necunoscută pentru oamenii de știință.

cu toate acestea, severitatea bolii depinde de ce parte suplimentară a cromozomului 18 prezentă la un copil. Conform cercetărilor recente, este posibil ca trisomia parțială 18 să apară dacă unul dintre părinți are cromozomul anormal 18.

bebelușii cu trisomie parțială 18 pot trăi o perioadă de timp sau până la vârsta adultă cu probleme fizice și mentale complexe.

trisomia mozaică 18:

în situația mozaicului, două tipuri diferite de populații celulare apar la un individ; unul cu trei 18 Numărul de cromozomi și unul cu o pereche normală de 18 Numărul de cromozomi.

de acum înainte, severitatea bolii depinde de numărul de celule cu trisomie 18.

bebelușii ușor afectați au un număr mai mic de celule afectate. 10% dintre copiii cu trisomie 18 au trisomie mozaică și trăiesc până la vârsta adultă.

cauza trisomiei 18:

un cromozom suplimentar provoacă probleme fizice și mentale grave.

o formă non-moștenită a afecțiunii genetice – trisomia 18 apare din cauza evenimentului numit non-disjuncție. așa cum am spus mai sus, toate celulele corpului au 46 de cromozomi, cu excepția celulelor germinale. Conține doar cromozomi set haploizi; 23 în spermă și 23 în ou au moștenit 46 de cromozomi la făt.

în timpul procesului de diviziune a celulelor germinale – meioza 1 sau meioza 2 distribuția inegală a cromozomului (cunoscută sub numele de nedisjuncție) determină distribuția anormală a cromozomilor.

în timpul celei de-a doua runde de meioză (în majoritatea cazurilor) a uneia dintre celulele germinale provoacă trisomie. Se crede că originea trisomiei este maternă cu mai mult de 90% cazuri de trisomie completă.

Trisomia 18 este cauzată de procesul de nedisjuncție a distribuției cromozomiale inegale.

definiția trisomiei 18:

„Trisomia 18 este un tip de aberație cromozomială în care o copie suplimentară a cromozomului 18 are loc cu o pereche prin procesul de non-disjuncție.”

simptomele trisomiei 18:

o gamă largă de simptome mentale și fizice este prezentată în trisomia 18. Unele dintre simptomele comune sunt:

• greutate mică la naștere
• maxilar și gură relativ mici
• cap anormal și mai mic
• ureche joasă
• palat despicat
• degetele mici subdezvoltate și degetele cu picioarele încleștate
• problemă de respirație
• inimă, rinichi și probleme cu alte organe, precum și
• infecții urinare și ling (frecvente)
• dizabilități
• coloana vertebrală curbată
• corp mic
• dizabilități intelectuale și mentale

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

imagini cu trisomie 18:

unele dintre caracteristicile fizice comune ale stării actuale sunt dizabilitatea cognitivă și psihomotorie, deficiența de creștere, caracteristica Craniofacială, figurile imperative și postura distinctivă a mâinii, hipoplazia unghiilor, sternul scurt și halluxul.

sarcinile cu trisomia 18 prezintă un risc ridicat de naștere mortală, pierdere fetală și moarte fetală.

diagnosticul trisomiei 18:

ecografia și cariotiparea – un tip de test genetic sunt utilizate în mod obișnuit ca instrument de diagnostic pentru screeningul trisomiei 18 în care cariotiparea este utilizată pentru a valida rezultatele la ultrasunete.

în plus, un test genetic new age este, de asemenea, utilizat acum pentru screening-ul stării prezente pe care o vom discuta în această parte mai târziu.

ultrasunete:

metoda ecografica este folosita ca metoda primara de screening pentru orice tip de trisomie indicatiile acesteia, autentificata ulterior cu ajutorul testarii genetice.

în timpul săptămânii 10-14 de sarcină, ultrasunetele pot fi utilizate pentru screeningul primar.

dacă poate fi detectat vreun risc asociat sarcinii, imediat femeile însărcinate se referă la testarea genetică.

cariotipuri:

adesea cunoscut sub numele de analiza cromozomiala, un tip de metodă de testare genetică diferită de testarea genei.

aici, în primul rând, lichidul amniotic (amniocenteza) sau eșantionul de vilozități corionice este luat de la făt și trimis la laboratorul genetic.

profesionistul genetic crește celulele metafazice pentru a obține cromozomi metafazici și apoi efectuează cariotipuri pentru a găsi aberațiile noastre genetice asociate cu cromozomii.

folosind tehnica G banding sau Giemsa banding aberații cromozomiale pot fi întâlnite dacă există.

o cariogramă este pregătită folosind ajutorul software-ului de calculator care ajută la găsirea anomaliilor cromozomiale numerice sau structurale asociate cu acesta.

pe lângă trisomia 18 alte trisomii precum trisomia 21 sau trisomia 13 pot fi întâlnite și folosind metoda.

deși metoda este dureros – invazivă și șansa sau riscul de pierdere a sarcinii este mai mare în ea.

citiți articolul nostru despre Cariotipare: un Protocol de Cariotipare pentru cultura limfocitelor din sângele periferic.

diagnostic prenatal neinvaziv:

în zilele noastre, oamenii de știință folosesc metoda neinvazivă pentru a examina trisomia 18 cunoscută sub numele de NIPD, adesea cunoscută sub numele de testare ADN fetală fără celule.

în timpul sarcinii, o anumită cantitate de ADN fetal circulă și în sângele mamei, numită ADN fără celule.

Din sângele mamei, ADN-ul fetal este izolat și prin care se efectuează un test genetic pentru a întâlni trisomia 18. În general, PCR cantitativ folosit pentru a face acest lucru. ADN-urile fetale sunt foarte puțin prezente în sângele matern, astfel încât uneori nu pot da rezultate, deși este neinvaziv.

de acum înainte, spre deosebire de cariotiparea convențională, nu se poate practica frecvent. Sunt necesare mai multe cercetări, protocoale și validări pentru a le utiliza în diagnosticarea de rutină.

Mai târziu, în timpul sarcinii, la 21 de săptămâni, testul de scanare a anomaliilor congenitale se poate face pentru confirmarea rezultatelor.

speranța de viață:

durata medie de viață a bebelușilor cu trisomie 18 sau trisomie completă 18 este de 2 zile până la 2 săptămâni. Majoritatea bebelușilor mor în uter sau imediat după naștere.

bebelușii cu mozaic sau trisomie parțială pot trăi până la vârsta adultă. Până la 80% dintre copiii cu sindrom Edwards mor în 21 de ore.

5-10% dintre copiii cu trisomie 18 pot supraviețui dincolo de vârsta de 1 an.

interesant, aproximativ 80% din cazurile de trisomie 18 sunt la femei, putem spune că sarcina cu un făt feminin prezintă un risc mai mare de trisomie 18.

prevalența sindromului Edward este ridicată la bebelușii de sex feminin, cu toate acestea, rata mortalității fetale este mai mare la un făt masculin.

sugestii pentru părinți pentru luarea unei decizii:

nimeni nu poate forța pe nimeni pentru avortarea copilului lor, este decizia părinților proprii, mai ales, decizia mamei sale. Multe probleme sociale și emoționale sunt asociate cu aceasta, prin urmare, putem sfătui un cuplu ce să facă în continuare dacă sarcina este diagnosticată cu trisomie 18 pozitivă.

În primul rând, nu fi panică sau emoțională, contactați imediat medicul dumneavoastră mai întâi.

rămâneți calm și explicați situația medicului dumneavoastră și înțelegeți ce vă spun.

există foarte puține șanse ca un copil cu trisomie completă 18 să supraviețuiască chiar și după naștere.

chiar dacă este posibil, părinții trebuie să sufere emoțional, economic și social; nimeni nu vrea să-și vadă copilul suferind de durere.

deci, dacă medicul dumneavoastră sau consiliere genetică sfaturi pentru avort; calm cred că pe ea.

este o afecțiune non-moștenită și total aleatorie, până când și dacă unul dintre voi nu are anomalii cromozomiale asociate cu cromozomul 18.

nici unul dintre voi (nu tu sau soțul oră) este responsabil pentru ea, asa ca nu vina reciproc pentru că și să înțeleagă situația.

chiar dacă unul dintre voi nu vrea să-l anuleze, respectați decizia celuilalt și mergeți mai departe.

amintiți-vă, șansa de apariție a trisomiei 18 crește odată cu creșterea vârstei materne. Femeile de peste 30 de ani prezintă un risc relativ ridicat de trisomie 18.

concluzie:

nu sunt disponibile astfel de tratamente pentru trisomia 18, astfel încât programele de screening prenatal sunt necesare pentru a preveni anomaliile genetice precum trisomia 18. Trisomia 18 nu urmează niciun model specific de moștenire, astfel încât șansa de moștenire a acesteia în următoarea sarcină este neglijabilă.