SATB2-geassocieerd syndroom is een aandoening die verschillende lichaamssystemen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door een verstandelijke handicap, ernstige spraakproblemen, tandafwijkingen, andere afwijkingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciale afwijkingen), en gedragsproblemen. Enkele gemeenschappelijke eigenschappen kunnen worden beschreven gebruikend het acroniem SATB2 (dat de naam van het gen betrokken bij de voorwaarde is): ernstige spraakafwijkingen, afwijkingen in het gehemelte, tandafwijkingen, gedragsproblemen met of zonder bot-of hersenafwijkingen, en begin voor de leeftijd van 2.

personen met SATB2-geassocieerd syndroom hebben doorgaans een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en hun spraakvermogen is vertraagd of afwezig. De ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kantelen, zitten en lopen, kan ook worden vertraagd. Veel getroffen individuen hebben gedragsproblemen, met inbegrip van hyperactiviteit en agressie. Sommige vertonen autistisch gedrag, zoals repetitieve bewegingen. Een gelukkige of overvriendelijke persoonlijkheid komt ook vaak voor bij personen met SATB2-geassocieerd syndroom. Minder vaak voorkomende neurologische problemen zijn voedingsmoeilijkheden en zwakke spiertonus (hypotonie) in de kindertijd. Ongeveer de helft van de getroffen individuen hebben afwijkingen in de structuur van de hersenen.

de meest voorkomende craniofaciale afwijkingen bij mensen met SATB2-geassocieerd syndroom zijn een hoge boog of een opening in het monddak (hoge boog of gespleten gehemelte), een kleine onderkaak (micrognathie) en tandafwijkingen, waaronder abnormaal grote of gevormde tanden, extra (overtollige) tanden, of ontbrekende tanden (oligodontia). Sommige mensen met het SATB2-syndroom hebben andere ongewone gelaatstrekken, zoals een prominent voorhoofd, lage oren of een groot gebied tussen neus en mond (een lang philtrum).

minder vaak aangetast zijn het hart, de geslachtsdelen en de urinewegen (urogenitale tractus), de huid en het haar.