Stomatocytose
Stomatocyten (RBC ’s met spleetachtige centrale bleekheid)
Stomatocytose is een zeldzame aandoening van RBC’ s waarbij een mond-of slit-achtig patroon de normale centrale zone van bleekheid vervangt. Deze cellen worden geassocieerd met aangeboren en verworven hemolytische anemie. De symptomen zijn het gevolg van de bloedarmoede.
Stomatocyten zijn erytrocyten met een centrale spleet of stoma in plaats van een cirkelvormig gebied van bleekheid wanneer onderzocht op gedroogde uitstrijkjes; ze zijn eenconcaaf in plaats van biconcave, waardoor ze een kom-achtige uitstraling hebben. Een paar stomatocyten kunnen worden waargenomen in bloeduitstrijkjes bereid van normale personen, evenals van patiënten met acuut alcoholisme en hepatobiliaire ziekte. Grote aantallen stomatocyten worden geassocieerd met zeer zeldzame erfelijke aandoeningen van de permeabiliteit van het kationen van de rode bloedcellen die leiden tot een verhoogd of verlaagd vochtgehalte van de rode bloedcellen.erfelijke Stomatocytose omvat twee verschillende ziekten: xerocytose of gedehydrateerde erfelijke stomatocytose en overhydrateerde erfelijke stomatocytose. Beide zijn genetische aandoeningen voornamelijk te wijten aan een afwijking van de rode celmembraan permeabiliteit voor monovalente kationen (Na+ en K+) resulterend in een verandering in de rode bloedcel watergehalte. De beweging van divalente kationen en anionen is normaal. Typische rode bloedcellen zijn bekend als stomatocyten (mond aanbevolen cellen) verschijnen in bloed uitstrijkje onderzoek. De klinische manifestatie kan variëren van asymptomatische tot ernstige hemolytische anemie. Erfelijke Stomatocytose toont autosomaal dominante overerving en kan ernstige hemolytische anemie veroorzaken die zeer vroeg in het leven voorstellen.
hemolytische anemie met stomatocytose (tot 40-60%), verhoogde reticulocytentelling, verhoogde serumbilirubinespiegels en verlaagde serum haptoglobineconcentratie bij kinderen of adolescenten zijn karakteristieke kenmerken van erfelijke stomatocytose.
Stomatocyten
Stomatocyten zijn waargenomen in diverse verworven aandoeningen, waaronder neoplasmata, cardiovasculaire en chronische leverziekte, alcoholisme en behandeling met geneesmiddelen, waarvan sommige in vitro bekend zijn als stomatocytogeen. In sommige van deze voorwaarden kan het percentage stomatocyten op het perifere bloeduitstrijkje 100% benaderen. De klinische significantie van deze observatie is echter onduidelijk omdat stomatocyten afwezig zijn bij de meeste patiënten met de vermelde aandoeningen. Verder kunnen sommige stomatocyten worden gevonden in normale individuen (3-5%). De meest consistente associatie is die van stomatocytose en zware alcoholconsumptie.
splenectomie verbetert in sommige gevallen bloedarmoede.
verworven stomatocytose met hemolytische anemie komt voornamelijk voor bij Recente overmatige inname van alcohol. Stomatocyten in het perifere bloed en hemolyse verdwijnen binnen 2 weken na alcoholonttrekking. Stomatocytose kan ook worden gezien in thalassemie, neoplastische, cardiovasculaire of hepatobiliaire ziekte met inbegrip van acuut alcoholisme en tijdens de therapie met bepaalde geneesmiddelen waarvan sommige bekend zijn om stomatocytogenic in vitro.Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; en Bertil Glader. Aandoeningen Van Het Rode Bloedcelmembraan. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
