2013 ”Neurobehavioral fenotyp observerad i KBG-Syndrom orsakat av ankrd11-mutationer” av Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo började definiera de neurologiska egenskaperna hos KBG-Syndrom, som inte hade avgränsats. De rapporterade om 2 individer diagnostiserade med KBG som presenterade ” intellektuella funktionshinder, allvarlig försämring i kommunikationsförmåga, underskott i flera aspekter av verkställande funktioner och arbetsminne och oroliga egenskaper.”även 2013 visade sig en kinesisk Patient med KBG-Syndrom ha ANKRD11-mutationen vid 16q24.3 och visade ytterligare egenskaper som inte var associerade med KBG. I papperet” en kinesisk patient med KBG-Syndrom och en 9q31.2-33.1 mikrodeletion ” fann forskare Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi också de novo-mikrodeletionen av 9q31.2-q33.1. De drog slutsatsen att de flesta egenskaperna hos patienterna definierades av kombinationen av dessa två fynd och ”fallet visar väl behovet av att jämföra en onormal genotyp med en detaljerad fenotypanalys och behovet av ytterligare studier om fenotypen är ovanlig för genotypen.”
2013 var ett bannerår för att ytterligare definiera KBG-Syndrom, det hade varit nästan 2 år sedan mutationen i ANKRD11 hittades och forskare tittade närmare på individer med denna mutation och deras presentationer för att lägga till fenotypen och diagnostiska kriterier. Läkare Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. grävde ner i ”de kliniska enheterna i KBG-Syndrom och 16q24.3 mikrodeletionssyndrom ur klinisk och genetisk synvinkel” i deras papper: ”en de novo-deletion vid 16q24.3 som involverar ANKRD11 hos en japansk patient med KBG-Syndrom”.
forskningsartikeln ”partiell radering av ANKRD11 resulterar i KBG-fenotypen som skiljer sig från 16q24.3-mikrodeletionssyndromet” av Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby lägger till ytterligare stöd till plats 16q24.3 att vara radering / duplicering som orsakar KBG-Syndrom och ytterligare papper under de kommande 2 åren pekar på en mängd olika tillstånd och mutationer som har en koppling till en KBG-diagnos. Dessa inkluderar en överlappning med SIlver-Russel syndrom som också presenterar liknande egenskaper och en mikrodeletion på plats 16q24.3. Raderingar i 22q11 kan också knytas till KBG. Ett sällsynt fall av en individ med Kabuki syndrom som har en deletion i exon 11 av ANKRD11 och mutation av KDM1A som presenterar liknande egenskaper och ytterligare presentationer, båda dessa kombinerade ledde till hans fenotyp. Forskare upptäckte också CdLS och CdLS-liknande fenotyp överlappande mutationer med KBG-Syndrom.
år 2015 undersöktes 32 individer med en genetiskt bekräftad diagnos av KBG-Syndrom för höjd relaterad till KBG-Syndrom och hur man hanterar det. I papperet ” kort statur i KBG Syndrom: De första svaren på tillväxthormonbehandling”, Reynaert, Ockeloen, s Millendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, De Zegher, Casteels detaljerar resultaten som ses med introduktionen av tillväxthormon och slutsatsen att KBG sällan kommer ikapp och tillägget av denna behandling är lovande.
Den senaste forskningen om KBG-Syndrom ger oss begränsade EEG-fynd (medan 50% av KBG-patienterna visar elektriska anomalier i hjärnfunktionen inte alla har anfall), 3D stereofotogrammetri ger oss mer djupgående analys av kraniofaciala egenskaper hos KBG och mer detaljerade tandfynd.