”hon kom till mig med svår muskelvärk och mycket högt kolesterol, i hopp om att jag kunde behandla henne”, minns Alan Brown, MD, FACC, en medlem av högskolans avsnitt för förebyggande av hjärt-kärlsjukdomar och en specialist inom förebyggande medicin. ”Så jag körde några tester, bad om en patienthistoria och upptäckte att hon hade familjär hyperkolesterolemi (FH), en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation i lågdensitetslipoprotein (LDL)-receptorgenen.”

” att veta att det fanns en 50/50 chans att hennes barn – två döttrar i 30-talet och en 28-årig son – kunde ha FH, jag rekommenderade att de alla skulle testas, fortsätter Brown. ”Hon berättade för mig att ingen av hennes tidigare läkare hade nämnt diagnosen FH och ingen hade föreslagit screening av hennes barn.”

Brown fortsätter, ” jag gav henne en patientutbildningshäfte att ta hem och hon sa att hon skulle prata med sina barn direkt. Hennes döttrar testade negativt. Hennes son, en army ranger, hade nyligen genomgått flera fysiska prov som en del av sin träning och trodde att examinatorerna skulle ha fått någon störning under den tiden.”

” två veckor senare gick han bort från plötslig hjärtdöd på grund av koronar ateroskleros. Han hade FH-något som borde ha diagnostiserats när han var ett litet barn.”

fråga någon kardiolog som ser patienter med heterozygot FH – en vanlig, autosomal dominerande ärftlig sjukdom-och du kommer att höra många tragiska berättelser om unga liv förlorade till en mycket behandlingsbar sjukdom.

hade tidigare läkare som såg denna patient med markant förhöjd LDL-kolesterol (LCL-C) kända för att leta efter FH när LDL var > 190 mg/dl, de kan ha kunnat rädda Browns patient från hjärtesorg och rädda hennes sons liv.

även om FH är den vanligaste ärftliga metaboliska störningen, som förekommer hos en av 300 amerikaner, är det ett i stort sett odiagnostiserat tillstånd. Många läkare i det medicinska samfundet saknar fh-diagnosen eftersom de inte vet att leta efter den.

”det är helt utanför människors radar i det medicinska samfundet och i landet som helhet”, säger Samuel Gidding, MD, FACC, en medlem av högskolans förebyggande av hjärt-kärlsjukdomar ledarskapsråd och en specialist på förebyggande medicin.

” FH är otroligt vanligt och kan dramatiskt förkorta livslängden men det är också otroligt tyst på grund av att allvarligt högt kolesterol inte orsakar några symtom. Det är dags att stänga kunskapsklyftan.”

FH, som orsakar höga nivåer av LDL-C, presenterar inga differentierande symtom från högt kolesterol och kan endast diagnostiseras med en screeninglipidprofil. Patienter som söker behandling för förhöjt kolesterol behandlas ofta för just det utan ytterligare testning eller bedömning för familjehistoria.

även om hanteringen av FH är densamma som andra orsaker till högt kolesterol genom att missa diagnosen FH och starta behandlingen för sent i livet, förblir familjemedlemmar till patienten sårbara för hjärthändelser.

”brist på symtom, sammansatt med brist på medvetenhet, lämnar tillståndet i stort sett odiagnostiserat tills en utfällande händelse som hjärtinfarkt inträffar”, tillägger Gidding. ”Och vid den tiden kan det eller inte vara en chans att rädda patienten.”

i nästan alla fall skulle tidigare testning och behandling av FH-patienter ha lett till bättre resultat. Det rekommenderas nu av ACC/American Heart Association riktlinjer att alla barn mellan nio och 11 år ska ha kolesteroltestning.

om en eller flera föräldrar har högt kolesterol eller är kända för att ha FH, bör deras barn testas i åldern två till fem år med FH-behandling som börjar vid sju års ålder.

både Brown och Gidding är överens om att FH bör behandlas tidigt och aggressivt. De rekommenderar att när läkare ser patienter med förhöjd LDL-C, större än 160 mg/dL hos barn och 190 mg/DL hos vuxna, testa för FH och testa hela familjen.

”detta är ett mycket behandlingsbart tillstånd med läkemedelsbehandlingar och statiner som nu är tillgängliga för oss”, konstaterar Brown. ”Det medicinska samfundet har makten att göra skillnaden. När de väl är medvetna om denna otroligt vanliga sjukdom kan de avsluta de tragiska berättelserna, som min patients, genom att förespråka genetisk testning och tidigare behandling.”

kliniska ämnen: Arytmier och klinisk EP, dyslipidemi, aterosklerotisk sjukdom (CAD/PAD), SCD/ventrikulära arytmier, homozygot familjär hyperkolesterolemi, lipidmetabolism, Nonstatiner, nya medel, primär hyperlipidemi, statiner

nyckelord: ACC-publikationer, Kardiologimagasin, kolesterol, kolesterol, LDL, kranskärlssjukdom, död, plötslig, hjärt -, genetisk testning, Hydroximetylglutaryl-CoA-reduktashämmare, hyperkolesterolemi, Hyperlipoproteinemi typ II, hjärtinfarkt

< tillbaka till listor