Scottish Fold

Osteochondrodysplasia

relaterade termer: Scottish fold osteodystrophy

översikt: Osteokondrodysplasi är en utvecklingsavvikelse som påverkar brosk i hela kroppen. Det är detta som orsakar den onormala öronformen i Scottish fold-katter. Dess effekter i andra delar av kroppen, särskilt benbenen, är mycket allvarligare, vilket orsakar allvarlig snedvridning av benbenformer och svår artrit. Sjukdomen kan vara uppenbar hos djur så unga som 7 veckor och kvarstår under hela livet. Det orsakar förlamande, lameness och allvarlig kronisk smärta. Det finns inget botemedel. Upphörande av avel från alla katter med vikta öron skulle eliminera detta tillstånd mycket snabbt.

sammanfattning av Information

(För mer information klicka på länkarna nedan)

1. Kort beskrivning

funktionen som definierar Scottish fold-rasen är den främre vikningen av öronen. Denna vikning beror på osteokondrodysplasi, en utvecklingsavvikelse i brosket som normalt skulle stödja örat. Osteokondrodysplasi har också förödande effekter på brosk och benutveckling någon annanstans i kroppen.Scottish fold rasen har sitt ursprung i Skottland på 1960-talet från parningar av en katt med en naturligt förekommande mutation där öronen viks framåt, till lokala gårdskatter och brittiska korthår. Rasen blev erkänd av styrelsen för Cat Fancy of Great Britain några år senare. Men 1974 hade det uteslutits från deras lista över erkända raser på grund av den förödande deformiteten hos lemmarna och svansen som var tydlig i rasen. Det är också förbjudet av F Occurd Occurration Internationale f Occurline, ett internationellt kattfantastiskt samhälle. Uppfödare i USA och på andra håll i världen har fortsatt att fortsätta rasen (Malik et al 1999).

alla katter med vikta öron utvecklar osteokondrodysplasi. Hos katter som är homozygota för den onormala genen (dvs. med två kopior av den) utvecklas en progressiv, förlamande artrit tidigt i livet, medan de som är heterozygota (med endast en mutantgen) tenderar artriten att utvecklas långsammare (Malik 2001).

drabbade katter kan vara grovt deformerade, med korta breda extremiteter och en kort, oflexibel svans. De visar lameness, svullen handled (carpal) och fotled (tarsal) leder, har en onormal gång och är ovilliga att röra sig och hoppa. Allvarligt drabbade individer blir förlamade och oförmögna att gå.

2. Intensitet av välfärdspåverkan

hos alla homozygota vikta öronkatter orsakar detta tillstånd deformiteter och progressiv ledsjukdom som leder till förlamande funktionshinder i samband med signifikant smärta. Många drabbade katter avlivas tidigare i livet på grund av de djupa effekterna av denna sjukdom.

hos vissa heterozygota individer kan tillståndet vara mycket mildt men hos andra kan det finnas signifikant ledsjukdom och deformitet som leder till smärta och funktionshinder.

3. Varaktighet av välfärdspåverkan

hos homozygota katter är lesioner och benavvikelser uppenbara på röntgenstrålar från 7 veckors ålder (Jackson 1975). Betydande sjukdom har visat sig förekomma hos vissa heterozygota individer från så unga som 6 månaders ålder (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

4. Antal djur som drabbats

alla homozygota katter drabbas hårt. Alla heterozygota individer påverkas men i varierande grad (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

5. Diagnos

diagnosen kan bekräftas med röntgenbilder (röntgenstrålar) eller med CT (datortomografi) eller MRI (magnetisk resonansbildning).

6. Genetik

Osteokondrodysplasi i skotska veck är ett autosomalt dominerande tillstånd som nu tros ha ofullständig dominans (dvs innehav av en dominerande gen maskerar inte fullständigt effekten av den andra genen som har ärvts (Takanosu et al 2008)).

7. Hur vet du om ett djur är en bärare eller sannolikt kommer att drabbas?

det finns inga bärare av genen som inte själva påverkas: alla vikta öronkatter utvecklar osteokondrodysplasi i viss utsträckning.

8. Metoder och utsikter för eliminering av problemet

upphörande av avel från alla katter med vikta öron skulle eliminera detta tillstånd inom en generation (Malik et al 1999).

För mer information om detta villkor, klicka på följande:
(dessa länkar till artiklar på denna sida)

• kliniska och patologiska effekter
• intensitet av välfärdspåverkan
• varaktighet av välfärdspåverkan
• antal djur som drabbats
• diagnos
• genetik
• Hur vet du om ett djur är bärare eller sannolikt kommer att påverkas?
• metoder och utsikter för eliminering av problemet
• bekräftelser

1. Kliniska och patologiska effekter

funktionen som definierar Scottish fold-rasen är deras framåtvikta öron. Denna egenskap utvecklas vid 3-4 veckors ålder (Malik et al 1999) och beror på en defekt i öronbrosket så att den inte kan stödja öratets vikt, som sedan floppar framåt som ett resultat.

brosk är en viktig strukturell vävnad. Hos vuxna ger det stöd och struktur till delar av kroppen som saknar ben, såsom de yttre öronen. Det är också intimt förknippat med ben och bildar de släta ytorna på lederna som möjliggör enkel, smärtfri rörelse. Dessutom spelar brosk en nyckelroll i bentillväxt och utveckling hos de unga djuren. Skelettet av foster bildas initialt av brosk som gradvis ersätts av ben. Tillväxt i längden på långa ben beror på proliferation och nedläggning av brosk i speciella delar av benet – de skivformade tillväxtplattorna-nära varje ände. När tillväxten fortsätter ersätts brosket som produceras av ben, i en process som kallas endokondral ossifikation. Avvikelser i broskutvecklingen kan således ha långtgående effekter på normal led-och benbildning samt på bildandet av kroppsdelar som beror på närvaron av brosk i vuxen ålder.

osteokondrodysplasien som ses i Scottish fold-rasen orsakas av en autosomal dominant gen (märkt Fd) (Jackson 1975, Malik et al 1999), som Takanosu et al (2008) föreslår visar ofullständig dominans (dvs innehav av en dominerande gen maskerar inte fullständigt effekten av den andra genen som har ärvts.)

Osteokondrodysplasi ses hos alla Scottish fold-katter som har en kopia av fd-genen, men homogyzösa (Fd/Fd) katter drabbas hårdare än de som är heterozygota (Fd/fd) (Malik 2001, Takanosu et al 2008).

Scottish Fold Osteokondrodysplasi (Sfocd) hos homozygota fd/Fd-katter

det mest konsekventa fyndet hos homozygota Scottish fold-katter är en onormalt tjock svans som är oflexibel vid basen. Detta beror på att svansbenen är onormalt korta och breda och smälta samman. Lemmarna hos homozygota individer deformeras också med korta Fötter. De metatarsala och metakarpala benen (benen som förbinder tårna till handleden (carpus) och hock (fotled/tarsus), och även tånbenen i mindre utsträckning, förvrängs och breddas. Med tiden blir lederna i de nedre delarna av lemmarna sjuka och inflammerade (artros) och alltför stora mängder nytt ben (exostoser) läggs ner runt dessa leder, vilket bidrar till ledinflammation och leder slutligen till gemensam fusion.

från sina studier drog Malik et al (1999) slutsatsen att de initiala utvecklingsavvikelserna i benbenen troligen beror på defekt endokondral benbildning i dessa ben och att därefter på grund av de onormala mekaniska krafterna som härrör från lemmedeformiteterna uppträder sekundär degenerativ ledsjukdom (artros); med inflammation i vävnaden som fodrar ledkapseln (synovit) och onormal benutveckling runt leden. De föreslog också att onormal artikulär (gemensam) brosk kan spela en roll i den snabba utvecklingen av artrit (inflammation i lederna). Det onormala periartikulära benet, som bildas i ledkapseln och i seninsättningar runt lederna, är så omfattande i vissa fall att det kan komma ihop och ansluta runt fogens sidor, vilket resulterar i att det blir smält (ankyloserat).

dessa sjukdomsprocesser leder till lemmedeformitet, minskad förmåga att bära vikt, onormal gång och lameness. Dessa framsteg så att drabbade katter inte kan gå (Malik et al 1999).

Scottish Fold Osteokondrodysplasi (SFOCD) hos heterozygota fd/fd-katter:

hos heterozygota individer tenderar de primära utvecklingsdeformiteterna att vara mindre allvarliga. Dessa djur lider emellertid alltid av progressiv artrit i flera lemmar (Malik 2001). Detta utvecklas vanligtvis senare i livet än det som ses hos homozygota individer men dess utveckling är variabel (Malik et al 1999, Chang et al 2007). Heterozygota individer tenderar att visa tecken på sjukdom när artrit och beniga exostoser har börjat utvecklas (Malik et al 1999). Vissa visar bara mild sjukdom, medan andra visar så allvarliga problem att katten måste avlivas av välfärdsskäl (Malik et al 1999).

det finns inget botemedel mot detta tillstånd, även om permanent medicinering med smärtstillande läkemedel och kondroprotektiva behandlingar kan hjälpa till att lindra smärtan. Långvarig användning av smärtstillande medel kan i sig ge oönskade biverkningar hos katter. Mathews et al (1995) rapporterade att kirurgi för att smälta de drabbade lederna och ta bort de beniga exostoserna var till hjälp för att minska lameness (och förmodligen smärta) och Hubler et al (2004) rapporterade att strålterapi tycktes lindra smärta hos en individ.

återgå till toppen

2. Intensitet av välfärdspåverkan

hos homozygota (Fd/Fd) katter resulterar bendeformiteterna i en onormal kroppsform och gång och utvecklas snabbt för att orsaka smärtsam ledsjukdom och svår funktionsnedsättning, vilket väsentligt påverkar kattens livskvalitet från ung ålder.

sjukdomen kan variera från mild till svår hos heterozygota (Fd/fd) individer. Berörda individer har brosk som inte kan stå upp till den smidiga och atletiska livsstilen som är normal för katter (Malik 2001). Ledsjukdom orsakar betydande smärta hos vissa individer med hälta och en ovilja att flytta eller hoppa, vilket leder till betydande funktionshinder. Berörda katter kan avlivas av välfärdsskäl.

återgå till toppen

3. Varaktighet av välfärdspåverkan

hos homozygota katter är benavvikelser uppenbara på röntgenstrålar från 7 veckors ålder (Jackson 1975). Vid 6 månaders ålder kan grova beniga tillväxter, särskilt runt hock och metatarsaler, kännas och ses på röntgenstrålar (Malik et al 1999).

signifikant sjukdom har visat sig förekomma hos vissa heterozygota individer från så unga som 6 månaders ålder (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

sjukdomen är progressiv och obotlig, och så drabbade katter de kommer att drabbas av sjukdomen under hela sitt liv.

återgå till toppen

4. Antal djur som drabbats

det visades 1975 att alla homozygota katter drabbas hårt. Under en tid trodde man att heterozygota individer inte påverkades. Detta har dock nu visat sig inte vara fallet och det verkar nu som att alla heterozygota individer påverkas men i varierande grad (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

återgå till toppen

5. Diagnos

sjukdomen kan bekräftas med röntgenbilder (röntgenbilder) eller med CT (datortomografi) eller MR (magnetisk resonansbildning).

återgå till toppen

6. Genetik

Osteokondrodysplasi i skotska veck är ett autosomalt dominerande tillstånd, som nu tros ha ofullständig dominans (Takanosu et al 2008). Alla homozygota Scottish fold-katter har två mutanta gener (Fd/Fd) och har svår sjukdom. Alla heterozygota individer (dvs de med en mutantgen (Fd/fd) utvecklar också tillståndet men det är ofta mildare (Malik et al 1999, Chang et al 2007, Takanosu et al 2008).

återgå till toppen

7. Hur vet du om ett djur är en bärare eller sannolikt kommer att drabbas?

det finns inga bärare av genen som inte själva påverkas: alla vikta öronkatter utvecklar osteokondrodysplasi i viss utsträckning. Katter med normala öron som produceras från parning av en veckad katt till en icke-veckad katt är genetiskt fd/fd och har inte den muterade genen eller tillståndet. Dessa katter kallas skotska korthår eller Scottish fold-varianter och de har inte SFOCD.

både Malik et al (1999) och Takanosu et al (2008) rekommenderade att katter med vikta öron inte skulle uppfödas från, vare sig homozygot eller heterozygot. Scottish fold-ägare har bekänt sin önskan att behålla denna ras på grund av dess temperament. Malik et al (1999) påpekade att om ägarna vill ha en katt med ett liknande sött temperament kanske de vill överväga en skotsk korthår som bara skiljer sig åt genom att den är fri från den onormala sjukdomsframkallande genen.

återgå till toppen

8. Metoder och utsikter för eliminering av problemet

upphörande av avel från alla katter med vikta öron skulle eliminera detta allvarligt förödande och smärtsamma tillstånd inom en generation (Malik et al 1999).

återgå till toppen

9. Tack till Rosie Godfrey Bvetmed MRCVS och David Godfrey BVETMED FRCVS för deras arbete med att sammanställa detta avsnitt och Emily Jewell för hennes bidrag till det.

återgå till toppen

Chang J, Jung J, Oh S, Lee S, Kim G, Kim H, Kweon O, Yoon J och Choi M (2007) Osteokondrodysplasi i tre skotska vikkatter. Journal of Veterinary Science 8: 307-309

Feline Advisory Bureau (FAB) (inget datum) Scottish fold: ärvda problem hos katter. Tillgänglig från http://www.fabcats.org/breeders/inherited_disorders/scottish_fold.php. Åtkomst 2.2.11

Hubler M, Volkert M, Kaser-Hotz B och Arnold S (2004) palliativ bestrålning av Scottish fold osteokondrodysplasi. Veterinär radiologi och ultraljud 45: 582-585

Jackson av (1975) medfödda benskador hos katter med vikta öron. Bulletin av Feline Advisory Bureau 14: 2-4

Malik R. (2001) genetiska sjukdomar hos katter. Proceedings of ESFM symposium på BSAVA congress 2001, Birmingham, Storbritannien

Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson DE, James G, McWhirter C och Kendall K (1999) Osteokondrodysplasi hos skotska vikkatter. Australian Veterinary Journal 77: 85-92

Mathews KG, Koblik PD, Knoeckel MJ, Pool RR och Fyfe JC (1995) upplösning av lameness associerad med Scottish fold osteodystrofi efter bilaterala ostektomier och pantarsal arthrodeses: en fallrapport. Journal of American Animal Hospital Association 31: 280-288

Takanosu M, Takanosu T, Suzung H och Suzung K (2008) ofullständig dominerande osteokondrodysplasi hos heterozygota skotska vikkatter. Journal of Small Animal Practice 49: 197-199