forskare ser lovande tidiga resultat från de första studierna som testar genredigering för smärtsamma, ärftliga blodsjukdomar som plågar miljoner över hela världen, särskilt svarta människor.

läkare hoppas att engångsbehandlingen, som innebär permanent förändring av DNA i blodceller med ett verktyg som kallas CRISPR, kan behandla och eventuellt bota sicklecellsjukdom och betatalassemi.

partiella resultat presenterades lördag vid en American Society of Hematology-konferens och några publicerades av New England Journal of Medicine.

läkare beskrev 10 patienter som är minst flera månader borttagna från behandlingen. Alla behöver inte längre regelbundna blodtransfusioner och är fria från smärtkriser som plågade sina liv tidigare.Victoria Gray, den första patienten i sicklecellstudien, hade länge lidit svåra smärta som ofta skickade henne till sjukhuset.

” Jag hade ont, skarpa smärtor, brännande smärtor, du heter det. Det är allt jag har känt hela mitt liv,” sa Gray, 35, som bor i Forest, Mississippi. ”Jag skadade överallt mitt blod flödade.”sedan hennes behandling för ett år sedan har Gray avvänjat sig från smärtstillande läkemedel som hon var beroende av för att hantera sina symtom.

”det är något jag bad för hela mitt liv”, sa hon. ”Jag ber att alla har samma resultat som jag gjorde.”

Sickle cell påverkar miljoner, mestadels svarta människor. Beta-talassemi drabbar ungefär en av 100 000 personer. Det enda botemedlet nu är en benmärgstransplantation från en nära matchad givare utan sjukdomen som ett syskon, som de flesta inte har.

båda sjukdomarna involverar mutationer i en gen för hemoglobin, substansen i röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen.

i sicklecell leder defekt hemoglobin till deformerade, halvmåneformade blodceller som inte bär syre väl. De kan hålla ihop och täppa till små kärl, vilket orsakar smärta, organskador och stroke.

de med beta-talassemi har inte tillräckligt med normalt hemoglobin och lider av anemi, trötthet, andnöd och andra symtom. Svåra fall kräver transfusioner varannan till fem veckor.

den studerade behandlingen angriper problemet vid dess genetiska rötter.

i livmodern gör Foster en speciell typ av hemoglobin. Efter födseln, när barn andas på egen hand, aktiveras en gen som instruerar celler att byta och göra en vuxen form av hemoglobin istället. Det vuxna hemoglobinet är det som är defekt hos personer med en av dessa sjukdomar. CRISPR-redigeringen syftar till att skära ut omkopplingsgenen.

”vad vi gör är att stänga av den strömbrytaren och få cellerna att tro att de är tillbaka i utero, i grund och botten”, så de gör fetalt hemoglobin igen, säger en studieledare, Dr.Haydar Frangoul från Sarah Cannon Research Institute i Nashville.

behandlingen innebär att ta bort stamceller från patientens blod och sedan använda CRISPR i ett laboratorium för att slå ut omkopplingsgenen. Patienter ges starka läkemedel för att döda sina andra, bristfälliga blodproducerande celler. Sedan får de tillbaka sina egna lab-förändrade stamceller.

lördagens resultat var på de första 10 patienterna, sju med betatalassemi och tre med sicklecell. De två studierna i Europa och USA pågår och kommer att registrera 45 patienter vardera.

tester hittills tyder på att genredigeringen fungerar som önskat utan oavsiktliga effekter, sa Frangoul.

”de preliminära resultaten är extremt uppmuntrande”, sa han.studien sponsrades av terapins makers-CRISPR Therapeutics, med huvudkontor i Zug, Schweiz och Massachusetts-baserade Vertex Pharmaceuticals. Vissa studieledare konsulterar för företagen.separat gav Dr.David Williams från Harvard-anslutna Boston Children ’ s Hospital partiella resultat från en studie som testade en ny typ av genterapi som också syftar till att återställa fetalt hemoglobinproduktion för dem med sicklecell.

sex patienter inklusive en så ung som 7 fick behandlingen, där några av deras blodstamceller avlägsnades och förändrades i labbet för att dämpa hemoglobinomkopplingsgenen. Ingen har haft smärtkriser, fem av de sex behöver inte längre transfusioner och alla har nästan normalt hemoglobin, rapporterade han på konferensen och i den medicinska tidskriften.

statliga bidrag som betalats för arbetet. Williams är namngiven på ett patent för terapin, som Boston Children ’ s har licensierat till Bluebird Bio Inc. från Cambridge, Massachusetts. Företaget tillhandahöll terapin för studien, som kommer att registrera 10 personer i alla för att skapa säkerhet. En större studie för att testa effektivitet planeras.

Williams, som inte var inblandad i Frangouls studie, sa att det ”validerar detta tillvägagångssätt” för att rikta hemoglobinomkopplingsgenen för att ta itu med sicklecell.

följ NBCBLK på Facebook, Twitter och Instagram.