Articles

Maffucci syndrom

by admin

Maffucci syndrom är en sällsynt sjukdom som involverar multipel enchondromatos och cavernösa hemangiom i dermis, subcutis eller inre organ. Enchondromas kan leda till deformitet eller frakturer.

en 51-årig man som diagnostiserades med Maffucci syndrom vid 10 års ålder presenterades för curettage av ett enchondroma och ett bentransplantat i den högra proximala falanxen i tummen och det högra tredje metatarsalbenet och excision av ett stort hemangiom på vänster handflata. Den asymmetriska fördelningen av enchondromas och hemangiom var uppenbar. I synnerhet var det mer hemangiom på höger sida (Figur 1), och röntgen indikerade enchondromas vid första, fjärde och femte siffrorna i vänster hand och den andra siffran i höger hand med radiolucency och förstörelse av cortex. Den vänstra handen hade ökat mjukvävnad med hemangiom och phleboliths inuti (figur 2a). Sonografi av dessa hemangiom avslöjade små förkalkade fläckar och omgivande anekoiska lesioner (Figur 2B).

iv xmlns: xhtml= ”http://www.w3.org/1999/xhtml Figur 1.

den asymmetriska fördelningen av enchondroma och hemangiom var uppenbar, med fler hemangiom i höger hand.

Figur 2.

A. röntgen avslöjade ökande mjukvävnad som var hemangiom med fleboliths (pilspets) inuti höger hand. Pilar indikerar enchondromas med radiolucency och förstörelse av cortex. B. ultraljud visade dessa hemangiom med små förkalkade fläckar (pil) eller med omgivande anekoiska lesioner (pilhuvud).

Maffucci syndrom är en sällsynt sjukdom som först rapporterades 1881 och kännetecknas av multipel enchondromatos och cavernösa hemangiom i dermis, subcutis eller inre organ vid födseln eller i tidig barndom1. Enchondromas i metafyseala regioner av långa ben kan också leda till deformitet och lem asymmetri, såväl som patologiska frakturer1. Maffucci syndrom bör differentieras från Olliers sjukdom, som kännetecknas av enbart enchondromatos. Båda sjukdomarna är associerade med somatiska mutationer av isocitratdehydrogenas 1 eller 22,3,4. Noggrann uppföljning av patienten är nödvändig på grund av den ökande risken för maligniteter, inklusive pankreatisk adnokarcinom, hjärngliom och kondrosarkom5. Ingen medicinsk vård behövs om en patient är asymptomatisk och kirurgisk ingrepp bör övervägas vid behandling av frakturer eller associerade neoplasmer.

  1. 1.ol>
  2. Bovee JV,
  3. Alman BA

. Enchondromatosis: Ollier sjukdom och Maffucci syndrom. I: Fletcher CD, Hogendoorn P, redaktörer. WHO-klassificering av tumörer i mjukvävnad och ben, 4: e upplagan. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.

  • 2.
    1. Pansuri TC a TC,
    2. van Ei r K R,
    3. d ’ Adamo P,
    4. van linjal MA,
    5. Kui ML

    somatisk mosaik IDH1 och IDH2 mutationer är associerade en nat Genet 2011; 43: 1256-61.

  • 3.
    1. Amar m MF,
    2. Damato s,
    3. Halai d,
    4. Eskandarpour m,
    5. Berisha F,
    6. Bonar F,
    7. et al.

    Ollier sjukdom och Maffucci syndrom orsakas av somatiska mosaikmutationer av IDH1 och IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.

  • 4.det finns en mängd olika typer av läkemedel som kan användas för att förbättra din hälsa och din hälsa.

    • IDH1-och IDH2-mutationer är frekventa händelser i centrala kondrosarkom och centrala och periosteala kondromor men inte i andra mesenkymala tumörer. J Pathol 2011; 224: 334-43.

  • 5.
    1. Verdegaal SH,
    2. Bov C. Jv,
    3. Pansuriya TC,
    4. Grimer RJ,
    5. Ozger H,
    6. Jutte PC,
    7. et al.

    incidens, prediktiva faktorer och prognos för kondrosarkom hos patienter med Olliers sjukdom och Maffucci syndrom: en internationell multicenterstudie av 161 patienter. Onkolog 2011; 16: 1771-9.