vad är Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av ett mönster av onormal hjärnutveckling som kallas lissencephaly. Normalt är utsidan av hjärnan (hjärnbarken) flerskiktad med veck och spår. Personer med lissencephaly har en onormalt slät hjärna med färre veck och spår. Dessa hjärnmissbildningar orsakar allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsfördröjning, kramper, onormal muskelstyvhet (spasticitet), svag muskelton (hypotoni) och matningssvårigheter. Beslag börjar vanligtvis före sex månaders ålder, och vissa förekommer från födseln. Typiskt, ju mjukare hjärnans yta är, desto svårare är de associerade symtomen.

förutom lissencephaly tenderar personer med Miller-Dieker syndrom att ha distinkta ansiktsdrag som inkluderar en framträdande panna; ett nedsänkt utseende i mitten av ansiktet (midface hypoplasi); en liten, uppåtvänd näsa; låguppsatta och onormalt formade öron; en liten käke; och en tjock överläpp. Vissa individer med detta tillstånd växer också långsammare än andra barn. Sällan kommer drabbade individer att ha hjärt-eller njurmissbildningar eller en öppning i bukväggen (en omphalocele) som gör att bukorganen kan skjuta ut genom naveln. Personer med Miller-Dieker syndrom kan också ha livshotande andningsproblem. De flesta individer med detta tillstånd överlever inte längre än barndomen.

hur vanligt är Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom verkar vara en sällsynt sjukdom, även om dess förekomst är okänd.

vilka är de genetiska förändringarna relaterade till Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom orsakas av en deletion av genetiskt material nära slutet av den korta (p) armen av kromosom 17. Tecken och symtom på Miller-Dieker syndrom är förmodligen relaterade till förlusten av flera gener i denna region. Storleken på borttagningen varierar mellan drabbade individer.

forskare arbetar för att identifiera alla gener som bidrar till funktionerna i Miller-Dieker syndrom. De har bestämt att förlusten av en viss gen på kromosom 17, PAFAH1B1, är ansvarig för syndromets karakteristiska tecken på lissencephaly. Förlusten av en annan gen, YWHAE, i samma region av kromosom 17 ökar svårighetsgraden av lissencephaly hos personer med Miller-Dieker syndrom. Ytterligare gener i den borttagna regionen bidrar förmodligen till de olika egenskaperna hos Miller-Dieker syndrom.

kan Miller-Dieker syndrom ärvas?
de flesta fall av Miller-Dieker syndrom är inte ärvda. Raderingen sker oftast som en slumpmässig händelse under bildandet av reproduktionsceller (ägg eller spermier) eller i tidig fosterutveckling. Berörda människor har vanligtvis ingen historia av sjukdomen i sin familj.när Miller-Dieker syndrom ärvs anses dess arvsmönster autosomalt dominerande eftersom en radering i en kopia av kromosom 17 i varje cell är tillräcklig för att orsaka tillståndet. Cirka 12 procent av personer med Miller-Dieker syndrom ärver en kromosomavvikelse från en opåverkad förälder. I dessa fall bär föräldern en kromosomal omläggning som kallas en balanserad translokation, där inget genetiskt material uppnås eller förloras. Balanserade translokationer orsakar vanligtvis inga hälsoproblem; de kan dock bli obalanserade när de skickas till nästa generation. Barn som ärver en obalanserad translokation kan ha en kromosomal omläggning med extra eller saknat genetiskt material. Individer med Miller-Dieker syndrom som ärver en obalanserad translokation saknar genetiskt material från den korta armen av kromosom 17, vilket resulterar i de hälsoproblem som är karakteristiska för denna störning.

vilka andra namn använder människor för Miller-Dieker syndrom?
• klassisk lissencephaly syndrom
* MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrom

Var Kan jag hitta ytterligare information om Miller-Dieker syndrom?
Epilepsi Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 avgiftsfritt
www.epilepsyfoundation.org

resurserna på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Användare som söker information om en personlig genetisk sjukdom, syndrom eller tillstånd bör rådfråga en kvalificerad sjukvårdspersonal.

denna information har utvecklats av Genetics Home Reference.

genetik hem referens. Miller-Dieker syndrom. Finns på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Åtkomst 21 Januari 2014.

informationen i detta dokument är endast avsedd för allmän utbildning. Det är inte avsett att ersätta personlig professionell rådgivning. Även om informationen erhölls från källor som tros vara tillförlitliga, garanterar MedLink Corporation, dess representanter och leverantörerna av informationen inte dess noggrannhet och frånsäger sig ansvaret för negativa konsekvenser till följd av användningen. För ytterligare information, kontakta en läkare och den organisation som avses häri.