myoklonisk dystoni, en genetisk form av dystoni, kännetecknas av snabba ryckrörelser ensamma eller i kombination med ihållande muskelsammandragningar och ställningar av dystoni.

termer som används för att beskriva myoklonisk dystoni inkluderar: myoklonus dystoni, ärftlig myoklonus-dystoni syndrom, DYT11 dystoni

OBS: Vissa forskare tror myoklonisk dystoni är en variation av ärftlig väsentlig myoklonus.

symptom

myoklonus är en rörelsedystoni som kännetecknas av plötsliga, korta, chockliknande rörelser. Individer med myoklonisk dystoni uppvisar symtom på dystoni plus mycket framträdande myokloniska rörelser. Fördelningen av dessa snabba ”jerks” är variabel men påverkar oftast den centrala delen av kroppen, inklusive axlar, armar, nacke och bagageutrymme. Sällan påverkas ansiktet och benen. (Symptomfördelningen av myoklonisk dystoni skiljer sig från typisk tidig start generaliserad dystoni eftersom den oftare påverkar överkroppen medan typisk tidig startdystoni vanligtvis påverkar benen.) Symtom kan påverkas av konsumtionen av alkohol. Icke-rörelserelaterade funktioner kan vara närvarande inklusive depression, ångest, tvångssyndrom, personlighetsstörningar och panikattacker. Åldern för början är under det första eller andra decenniet av livet, även om vissa fall av vuxen debut har rapporterats. Oftast verkar störningen vara långsamt progressiv i några år efter starten, stabiliseras och fluktuerar sedan något under åren eller visar en mild spontan förbättring.

orsak

myoklonisk dystoni är ofta en familjär störning som ses i successiva generationer. Forskare har upptäckt att flera mutationer i epsilon-sarkoglykangenen associerad med denna form. Funktionen hos denna gen är fortfarande okänd. Denna sjukdom ärvs dominerande men endast en procentandel av individer som ärver mutationen utvecklar symtom.

sporadiska fall kan uppstå, men det är oklart vid denna tidpunkt om dessa fall faktiskt är genetiska där familjehistorien ”maskeras” av minskad penetrans.

diagnos

diagnos av myoklonisk dystoni baseras på familjehistoria från den drabbade individen och den fysiska och neurologiska undersökningen.

om tillståndet uppvisar både myoklonus och dystoni kan det klassificeras som ”myoklonisk dystoni” eller ”ärftlig dystoni med blixtnedslag som svarar på alkohol.”Om dystoni inte är närvarande eller bara är en mindre komponent, kan den klassificeras som ”ärftlig väsentlig myoklonus.”Experter inom området rörelsestörning är medvetna om de olika diagnoserna, och debatten fortsätter om alla klassificeringar kan vara ett uttryck för en enda genetisk störning.

behandling

läkemedel som kan vara till hjälp för behandling av myoklonisk dystoni inkluderar benstropin, klonazepam, neuroleptika, dopaminagonister och kanske gamma-hydroxibutyrat (GHB). En slående egenskap hos vissa personer med myoklonisk dystoni är lindring av symtom vid intag av alkohol, men svaret varierar mycket även inom enskilda familjer. Djup hjärnstimuleringskirurgi framträder som ett lovande alternativ.

komplementära terapier kan undersökas, särskilt fysioterapi, akvatisk fysioterapi och regelbunden avslappningspraxis.

nytt: Läs om 2018 myoklonisk dystoni uppdatering här.