Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) faktablad
det finns ingen övergripande botande behandling för OPMD. De två mest framträdande problemen – ptos och dysfagi – kan dock hjälpas av medicinsk hantering.
hantering av ptos
kirurgisk höjning av ögonlocken kan vara mycket framgångsrik-flera procedurer är möjliga och bör anpassas till individen. Inget av förfarandena är stort, men ganska känsligt och fiddly. Syftet är att bevara symmetri och tillåta återställd syn samtidigt som ögat stängs. Liksom många procedurer utförs dessa bäst av en kirurg med intresse för denna form av operation, ofta en oculoplastisk kirurg.
hantering av dysfagi
Mild dysfagi kan hjälpas av lämplig uppmärksamhet på kostens konsistens och genom strategier som lärs av en talterapeut (ofta kallad tal – och språkterapeut-SALT). Kosttillskott kan rådas av en dietist om det finns viktminskning. I mer besvärlig dysfagi, eftersom den övre esofagusfinkteren kan hindra svag sväljning, sträcker eller skär denna muskel ofta, åtminstone ett tag. Detta uppnås antingen genom att sträcka muskeln med en dilator eller skära den i en operation som kallas cricopharyngeal myotomi. En liknande men tillfällig effekt kan åstadkommas med botulinumtoxin (Botox) injektion. Valet av förfarande dikteras ofta av lokal expertis och anläggningar lika mycket som patientens preferens.
om dysfagi under många år inte svarar på sådana åtgärder och fortskrider för att förhindra adekvat näring, eller det finns risk för aspirationspneumoni, kan alternativa utfodringsmetoder användas. Den mest acceptabla, på lång sikt, är en gastrostomi. Detta är en mindre operation för att passera ett rör genom bukets framsida direkt in i magen. Dessa dagar uppnås detta ofta med en PEG (perkutan gastrostomi) eller en rigg (radiografiskt införd gastrostomi). Dessa relativt små procedurer kan ibland göras som ett dagfall.
en gastrostomi (PEG eller rigg) har flera fördelar: Det säkerställer tillräcklig näring och hydrering, det minskar risken för aspirationspneumoni, samtidigt som personer med OPMD kan svälja små mängder mat eller dryck om de kan. En pinne eller rigg är diskret och kan döljas under kläder.
erfarna läkare rekommenderar att en gastrostomi utförs innan sväljning blir mycket nedsatt. Problem kan uppstå om det försenas tills dysfagi är svår. En dietist kan ge råd med avseende på PEG eller rigg utfodring och kosttillskott för att upprätthålla tillräcklig näring.
fysioterapi och hjälpmedel kan vara användbara för att hjälpa till att hantera om svaghet i lemmarna uppstår. Arbetsterapi är ofta till hjälp, särskilt om aktiviteter i det dagliga livet påverkas av svaghet i lemmarna.
ytterligare förslag för att minska problem med OPMD inkluderar en årlig influensavaccination, särskilt för äldre. Hos patienter med signifikant dysfagi rekommenderas en snabb utvärdering av en produktiv hosta.