Hypoparathyroidism är ett sällsynt medicinskt tillstånd där kroppen inte kan producera tillräckligt med parathyroidhormon (PTH) från parathyroidkörtlarna.

PTH reglerar mängden fosfat och kalcium i blodet genom att kontrollera hur kroppen absorberar kalcium under matsmältning och nedbrytning av benvävnad. Utan PTH, eller när kroppen inte kan svara på PTH, blir blodnivåerna av kalcium mycket låga och fosfatnivåerna ökar.

personer med pseudohypoparathyroidism (PHP) producerar normala mängder PTH, men de saknar receptorerna som svarar på PTH.

Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, även kallad Albright ärftlig osteodystrofi) är en sällsynt ärftlig sjukdom som har symtom som mycket liknar PHP. Dessa inkluderar kort statur, fetma, ovanligt korta fingrar och tår, liksom skelettavvikelser, bland andra symtom.

Vad orsakar pseudo-PHP?

mutationer i en gen som kallas GNAS, som ger de instruktioner som krävs för att göra en del av receptorn som känner igen PTH-signaler, orsakar pseudo-PHP. Det är dock inte klart varför vissa mutationer kan orsaka PHP och vissa orsakar pseudo-PHP. Forskare tror att skillnaden mellan de två tillstånden är föräldraavtryck — märkning av gener och kromosomer från varje förälder som reglerar hur genen fungerar.

är pseudo-PHP en ärftlig sjukdom?

Pseudo-PHP kan ärvas, även om vissa fall kan uppstå på grund av spontana mutationer.

patienter ärver pseudo-PHP på ett dominerande sätt. Detta innebär att de utvecklar sjukdomen även om de ärver en enda kopia av en sjukdomsframkallande mutation. Patienter ärver dock pseudo-PHP endast från sina fäder. Om de ärver genmutationen från sina mödrar utvecklar de PHP.

Hur diagnostiserar läkare det?

läkare kan diagnostisera pseudo-PHP med blodprov för att mäta nivåerna av kalcium, fosfor och PTH för att utesluta andra former av PHP.

röntgenavbildning kan upptäcka benavvikelser. Läkare bekräftar vanligtvis diagnosen med genetisk testning och letar efter mutationer i GNAS-genen.

hur behandlar läkare det?

det finns ingen specifik behandling för pseudo-PHP, men det finns sätt att hantera tillståndet såväl som relaterade störningar.

• Författardetaljer

Emily har en doktorsexamen. i biokemi från University of Iowa och är för närvarande en postdoktor vid University of Wisconsin-Madison. Hon tog examen med en magisterexamen i kemi från Georgia Institute of Technology och har en kandidatexamen i biologi och kemi från University of Central Arkansas.Emily brinner för vetenskapskommunikation och skriver och illustrerar på fritiden barns berättelser.

faktum kontrolleras av:

Totalt antal inlägg: 0

har en MSc. i molekylär genetik från University of Leicester och en doktorsexamen i utvecklingsbiologi från Queen Mary University of London. Hon arbetade som postdoktor vid University of Leicester i sex år inom Beteendeneurologi innan hon gick in i vetenskapskommunikation. Hon arbetade som Forskningskommunikatör vid en Londonbaserad välgörenhet i nästan två år.

Emily har en Ph. D. i biokemi från University of Iowa och är för närvarande en postdoktor vid University of Wisconsin-Madison. Hon tog examen med en magisterexamen i kemi från Georgia Institute of Technology och har en kandidatexamen i biologi och kemi från University of Central Arkansas.Emily brinner för vetenskapskommunikation och skriver och illustrerar på fritiden barns berättelser.

senaste inläggen

• 
• 
•