Pachyonychia congenita är ett tillstånd som främst påverkar hud och naglar. Tecken och symtom på detta tillstånd blir vanligtvis uppenbara inom de första åren av livet.

nästan alla med pachyonychia congenita visar några tecken på hypertrofisk nageldystrofi, vilket gör att naglarna och tånaglarna blir tjocka och onormalt formade. De flesta drabbade barn utvecklar också mycket smärtsamma blåsor och calluses på fotsulorna och, mindre vanligt, på handflatorna. Detta tillstånd är känt som palmoplantar keratoderma. Svåra blåsor och calluses på fötterna börjar vanligtvis först bildas i barndomen när de först börjar gå och kan göra promenader smärtsamma eller omöjliga.

Pachyonychia congenita kan ha flera ytterligare funktioner, som varierar mellan drabbade individer. Dessa funktioner inkluderar tjocka, vita fläckar på tungan och insidan av kinderna( oral leukokeratos); stötar som kallas follikulära keratoser som utvecklas runt hårsäckar på armbågar, knän och midja; cystor i armhålorna, ljumsken, ryggen eller hårbotten; och överdriven svettning på handflator och fotsulor (palmoplantar hyperhidros). Vissa drabbade individer utvecklar också utbredda cyster som kallas steatocystom, som är fyllda med en oljig substans som kallas talg som normalt smörjer huden och håret. Vissa barn med pachyonychia congenita har prenatala eller natala tänder, som är tänder som är närvarande vid födseln eller i tidig spädbarn. I vissa fall kan pachyonychia congenita påverka röstlådan (larynx), vilket orsakar heshet eller andningsproblem.

forskare brukade skilja pachyonychia congenita som en av två typer, PC-1 eller PC-2, baserat på den genetiska orsaken och mönstret av tecken och symtom. Men när mer drabbade individer identifierades blev det klart att egenskaperna hos de två typerna överlappade avsevärt. Nu föredrar forskare en beskrivning av pachyonychia congenita baserat på genen som förändras.