Vad är Pendred syndrom?

Pendred syndrom är en genetisk störning som orsakar tidig hörselnedsättning hos barn. Det kan också påverka sköldkörteln och ibland skapar problem med balans. Syndromet är uppkallat efter Vaughan Pendred, läkaren som först beskrev personer med sjukdomen.

barn som är födda med Pendred syndrom kan börja förlora sin hörsel vid födseln eller när de är tre år gamla. Vanligtvis kommer deras hörsel att förvärras med tiden. Förlusten av hörsel händer ofta plötsligt, även om vissa individer senare kommer att återfå viss hörsel. Så småningom blir vissa barn med Pendred syndrom helt döva.nästan alla barn med Pendred syndrom har bilateral hörselnedsättning, vilket innebär hörselnedsättning i båda öronen, även om det ena örat kan ha mer hörselnedsättning än det andra.

hörselnedsättning hos barn har många orsaker. Forskare tror att i USA beror 50 till 60 procent av fallen på genetiska orsaker, och 40 till 50 procent av fallen beror på miljöorsaker. Hälso-och sjukvårdspersonal använder olika ledtrådar, till exempel när hörselnedsättningen börjar och om det finns anatomiska skillnader i öronen, för att avgöra om ett barn har Pendred syndrom eller någon annan typ av progressiv dövhet.

hur påverkar Pendred syndrom andra delar av kroppen?

Pendred syndrom kan göra att sköldkörteln blir större. En förstorad sköldkörtel kallas en goiter. Sköldkörteln är en liten, fjärilformad körtel i framsidan av nacken, precis ovanför kragebenen. Sköldkörteln spelar en viktig roll i hur kroppen använder energi från mat. Hos barn är sköldkörteln viktig för normal tillväxt och utveckling. Barn med Pendred syndrom har dock sällan problem med att växa och utvecklas ordentligt även om deras sköldkörtel påverkas. Deras nivåer av sköldkörtelhormoner är vanligtvis normala.

personer med Pendred syndrom är betydligt mer benägna än den allmänna befolkningen att utveckla en struma under sin livstid, även om inte alla som har Pendred syndrom får en struma. Den typiska åldern för en struma att utvecklas är i tonåren eller tidig vuxen ålder. Om en goiter blir stor kan det finnas problem med andning och sväljning. I det här fallet bör en hälsovårdspersonal kontrollera goiter och bestämma om behandling är nödvändig. Personer med Pendred syndrom kan behöva besöka en endokrinolog, som är en specialutbildad läkare som är bekant med sjukdomar och störningar som involverar det endokrina systemet, inklusive sköldkörteln.

Pendred syndrom kan också påverka det vestibulära systemet, som styr balans. Vissa personer med Pendred syndrom kommer att visa vestibulär svaghet när deras balans testas. Hjärnan är dock mycket bra på att kompensera för ett svagt vestibulärt system, och de flesta barn och vuxna med Pendred syndrom har inte problem med sin balans eller har svårt att göra rutinuppgifter. Vissa barn med Pendred syndrom kan dock börja gå senare än andra barn.

forskare vet inte varför vissa personer med Pendred syndrom utvecklar en struma eller har balansproblem och andra inte.

Vad orsakar Pendred syndrom?

Pendred syndrom kan orsakas av förändringar eller mutationer i en gen som kallas SLC26A4 (tidigare känd som PDS-genen) på kromosom 7. Eftersom det är ett recessivt drag måste ett barn ärva två muterade SLC26A4-gener—en från varje förälder-för att ha Pendred syndrom. Eftersom barnets föräldrar endast är bärare av en mutation i SLC26A4-genen, finns det inga hälsoeffekter för dem.

par som är oroliga för att de skulle kunna överföra Pendred syndrom till sina barn kanske vill söka genetisk testning. Ett möjligt tecken på att någon kan vara bärare av en muterad SLC26A4-gen är en familjehistoria av tidig hörselnedsättning. Ett annat tecken är en familjemedlem som har både en goiter och hörselnedsättning. Men ofta finns det ingen familjehistoria av Pendred syndrom i familjerna till barn som har störningen. En mutation i SLC26A4-genen kan bestämmas genom genetisk testning av ett blodprov.

beslutet att ha ett genetiskt test är komplicerat. De flesta pratar med en genetisk rådgivare som är utbildad för att hjälpa dem att väga de medicinska, emotionella och etiska övervägandena vid testning. En genetisk rådgivare är en hälsovårdspersonal som ger information och stöd till människor (och deras familjer) som har en genetisk störning eller som riskerar en genetisk störning.

Hur diagnostiseras Pendred syndrom?

en otolaryngolog (en läkare som specialiserat sig på sjukdomar i örat, näsan, halsen, huvudet och nacken) eller en klinisk genetiker kommer att överväga hörselnedsättning, inre öronstrukturer och ibland sköldkörteln vid diagnos av Pendred syndrom. Han eller hon kommer att utvärdera tidpunkten, mängden och mönstret för hörselnedsättning och ställa frågor som ”när började hörselnedsättningen?”, ”Har det förvärrats med tiden?”, och ” hände det plötsligt eller i steg?”Tidig hörselnedsättning är en av de vanligaste egenskaperna hos Pendred syndrom; men detta symptom ensam betyder inte att ett barn har tillståndet.

specialisten kommer att använda inre öronbildningstekniker som magnetisk resonansavbildning (MRI) eller en datortomografi (CT-skanning) för att leta efter två egenskaper hos Pendred syndrom. En egenskap kan vara en cochlea med för få varv. Snäckan är den spiralformade delen av innerörat som omvandlar ljud till elektriska signaler som skickas till hjärnan. En frisk cochlea har två och en halv varv, men cochlea hos en person med Pendred syndrom kan bara ha en och en halv varv. Inte alla med Pendred syndrom har dock en onormal cochlea.

innerörat

kredit: NIH Medical Arts

en andra egenskap hos Pendred syndrom är en förstorad vestibulär akvedukt (se figur). Den vestibulära akvedukten är en benig kanal som går från vestibulen (en del av innerörat mellan snäckan och de halvcirkelformade kanalerna) till insidan av skallen. Inuti den vestibulära akvedukten finns ett vätskefylldt rör som kallas endolymfatisk kanal, som slutar vid den ballongformade endolymfatiska säcken. Den endolymfatiska kanalen och säcken förstoras vanligtvis också.

experter rekommenderar inte att testa sköldkörtelhormonnivåer hos barn med Pendred syndrom, eftersom nivåerna vanligtvis är normala. Vissa barn kan få ett ”perklorat wash-out test”, ett test som avgör om sköldkörteln fungerar korrekt. Även om detta test förmodligen är det bästa testet för att bestämma sköldkörtelfunktionen i Pendred syndrom, används det inte ofta och har till stor del ersatts av genetisk testning. Människor som har utvecklat en goiter kan hänvisas till en endokrinolog, en läkare som specialiserat sig på körtelstörningar, för att avgöra om goiter beror på Pendred syndrom eller till en annan orsak. Goiter är ett vanligt inslag i Pendred syndrom, men många individer som utvecklar en goiter har inte Pendred syndrom. Omvänt utvecklar många människor som har Pendred syndrom aldrig en struma.

hur vanligt är Pendred syndrom?

SLC26A4-genen, som orsakar Pendred-syndrom, står för cirka 5 till 10 procent av ärftlig hörselnedsättning. När forskare får mer kunskap om syndromet och dess egenskaper hoppas de förbättra läkarnas förmåga att upptäcka och diagnostisera sjukdomen.

kan Pendred syndrom behandlas?

behandlingsalternativ för Pendred syndrom finns tillgängliga. Eftersom syndromet ärvs och kan innebära sköldkörtel-och balansproblem kan många specialister vara involverade i behandlingen, inklusive en primärvårdsläkare, en audiolog, en endokrinolog, en klinisk genetiker, en genetisk rådgivare, en otolaryngolog och en talspråkspatolog.

för att minska sannolikheten för hörselnedsättningsprogression bör barn och vuxna med Pendred syndrom undvika kontaktsporter som kan leda till huvudskada; använd huvudskydd när du deltar i aktiviteter som cykling och skidåkning som kan leda till huvudskada; och undvik situationer som kan leda till barotrauma (extrema, snabba tryckförändringar), såsom dykning eller hyperbar syrebehandling.Pendred syndrom är inte härdbart, men ett medicinskt team kommer att arbeta tillsammans för att uppmuntra informerade val om behandlingsalternativ. De kan också hjälpa människor att förbereda sig för ökad hörselnedsättning och andra möjliga långsiktiga konsekvenser av syndromet.

barn med Pendred syndrom bör börja tidig behandling för att få kommunikationsförmåga, såsom att lära sig teckenspråk eller cued tal eller lära sig att använda ett hörapparat. De flesta personer med Pendred syndrom kommer att ha hörselnedsättning tillräckligt stor för att anses vara berättigade till ett cochleaimplantat. Ett cochleaimplantat är en elektronisk anordning som kirurgiskt sätts in i cochlea. Medan ett cochleaimplantat inte återställer eller skapar normal hörsel, kringgår det skadade områden i örat för att ge en känsla av hörsel i hjärnan. Barn såväl som vuxna är berättigade att få ett implantat.

personer med Pendred syndrom som utvecklar en struma måste kontrollera det regelbundet. Den typ av goiter som finns i Pendred syndrom är ovanlig eftersom även om den växer i storlek fortsätter den fortfarande att göra normala mängder sköldkörtelhormon. En sådan goiter kallas ofta en euthyroid goiter.

vilken forskning bedrivs?

NIDCD finansierar forskare som arbetar för att förstå hörselnedsättning orsakad av ärftliga syndrom som Pendred syndrom samt från andra orsaker. Forskare tittar också noga på sjukdomens egenskaper och hur syndromet kan orsaka problem i olika delar av kroppen, såsom sköldkörteln och innerörat.

forskare fortsätter att studera den genetiska grunden för Pendred syndrom. Proteinet som SLC26A4-genen gör, kallad pendrin, finns i innerörat, njure och sköldkörtel. Forskare har identifierat mer än 150 dövhet-orsakande mutationer eller förändringar av denna gen.genom att studera möss får forskare en större förståelse för hur en onormal SLC26A4-gen påverkar formen och funktionen hos olika delar av kroppen. Till exempel, genom att studera de inre öronen hos möss med SLC26A4-mutationer, inser forskare nu att den förstorade vestibulära akvedukten associerad med Pendred syndrom inte orsakas av ett plötsligt stopp i den normala utvecklingen av örat. Studier som detta är viktiga eftersom de hjälper forskare att utesluta vissa orsaker till en störning samtidigt som de hjälper till att identifiera områden som behöver mer forskning. Forskare hoppas att dessa studier så småningom kommer att leda till terapier som kan rikta sig mot de grundläggande orsakerna till tillståndet.

Var Kan jag hitta ytterligare information om Pendred syndrom?

NIDCD upprätthåller en katalog över organisationer som ger information om de normala och störda processerna för hörsel, balans, smak, lukt, röst, tal och språk.

använd följande nyckelord för att hjälpa dig att hitta organisationer som kan svara på frågor och ge information om Pendred syndrom:

• ärftlig hörselnedsättning
• genetiska sjukdomar / störningar
• tidig identifiering av dövhet hos barn