Vad är PHACE syndrom?

PHACE syndrom är ett samband mellan infantila hemangiom och missbildning av ögon, hjärta, stora artärer och hjärna. PHACE beskrevs först av Dr Ilona Freidan 1996.

akronymen Phace står för:

• bakre fossa hjärnmissbildningar
• hemangiom, särskilt stora, segmentala ansiktsskador
• arteriella anomalier
• Hjärt (hjärta) anomalier och koarktation av aorta
• ögonavvikelser och endokrina avvikelser

PHACES syndrom är PHACE syndrom plus:

• Sternal cleft, supraumbilical raphe, eller båda

PHACE syndrom

hur vanligt är PHACE syndrom?

PHACE syndrom är sällsynt. PHACE syndrom drabbar flickor nio gånger oftare än pojkar. En studie har föreslagit att PHACE kan vara lika vanligt, om inte vanligare, än Sturge-Weber syndrom.

vilka är tecken och komplikationer av PHACE syndrom?

spädbarn med PHACE har:

• stort segmenthemangiom i ansiktet, hårbotten eller nacken, eller sällan, på armen eller stammen.
  • hemangiom kan sår och blöda och kan vara smärtsamt.
  • hemangiom nära ögat kan leda till synförlust.
  • hemangiom i örat eller hörselstrukturer i hjärnan kan leda till hörselnedsättning.
• avvikelser i blodkärl eller andra strukturer i hjärnan.
  • dessa kan leda till stroke, kramper och utvecklingsfördröjning, särskilt vid motorisk funktion (rörelse).
• hjärtproblem inkluderar förträngning av aortabågen, komplexa båganomalier eller septalfel (’hål i hjärtat’).
• PHACE syndrom kan också förekomma med hormon (endokrina) abnormiteter.

vad är betydelsen av segmenthemangiom?

den specifika platsen eller segmentet som påverkas av ett hemangiom kan indikera de troliga problemen i underliggande vävnader.

hemangiom i ansiktet påverkar fyra primära segment:

• Segment 1 (frontotemporal) involverar en del av pannan och templen.
  • dessa har högre risk för associerade missbildningar i hjärnan.
• Segment 2 (maxillary) omfattar kindområdet.
• Segment 3 (mandibular) involverar käken och hakan.
  • mandibulära hemangiom är förknippade med en större risk för hjärtanomalier och hemangiom i luftvägarna, vilket kan orsaka andningssvårigheter.
• Segment 4 (frontonasal) involverar mitten av pannan och näsan.

lumbosakrala hemangiom i nedre delen av ryggen (se ländryggen) eller runt anus och könsorgan (se bäcken) har associerats med anomalier i könsorganen, ryggraden, anus och njurarna. Dessa klassificeras inte inom PHACE-spektrumet.

hur ställs en diagnos av PHACE-syndrom?

PHACE(S) syndrom är en klinisk diagnos, dvs en samling tecken och symtom eller diagnostiska kriterier är nödvändiga för att göra en diagnos av PHACE syndrom. Ett Konsensusuttalande om diagnostiska kriterier för PHACE-syndrom som publicerades 2009, föreslog stora och mindre kriterier inom olika organsystem.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Vad orsakar PHACE syndrom?

det finns ingen känd orsak till PHACE-syndrom. Förhållandet mellan avvikelser som finns i PHACE-syndrom antyder att det är ett problem vid embryonal utveckling vid en specifik kritisk tid, troligen mellan 3 och 12 veckors graviditet när blodkärlen utvecklas.

vilka undersökningar ska göras vid PHACE-syndrom?

spädbarn med stora hemangiom i ansiktet eller hårbotten (>24 cm2) bör genomgå undersökningar för att fastställa om de har PHACE-syndrom. Dessa kan inkludera:

• Magnetic resonance imaging (MRI) och magnetic resonance angiogram (mra) i huvud och nacke
• Computed tomography angiogram (CTA) i hjärnan, nacken och bröstet.
• ögonundersökningar
• Öronundersökning och audiometrisk testning
• ekokardiogram, ett ultraljudstest av hjärtat och blodkärlen.

Vad är behandlingen för PHACE syndrom?

hanteringen av PHACE-syndrom varierar beroende på vilka defekter som finns i varje påverkat organsystem. Vård kräver ett tvärvetenskapligt team och kan inkludera en hudläkare, ögonläkare, hematolog, onkolog, radiolog, neurolog, kardiolog och otolaryngolog.

behandling för hemangiom kan innebära oral propranolol, systemiska steroider, kirurgi och/eller laserterapi.

kan spädbarn med PHACE-syndrom behandlas säkert med propranolol?

allvarliga blodkärlsavvikelser hos barn med PHACE-syndrom kan begränsa användningen av propranolol vid behandling av hemangiom eftersom propranolol kan sänka blodtrycket (hypotoni). Noggrann utvärdering av större blodkärl i hjärnan och hjärtat bör göras om denna behandling övervägs.