diskussion

detta fall antyder att dysgeusi vid akut ataxi kan utgöra en viktig klinisk funktion för att hjälpa till med diagnosen av AAN som presenterar utan DTR-avvikelser eller extern oftalmoplegi. Midline cerebellära lesioner är kända för att orsaka trunkal ataxi (10). Differentialdiagnosen av sporadiska ataxifall som inkluderar trunkal ataxi kan vara komplicerad, med tanke på det stora utbudet av sjukdomar och tillstånd som uppvisar liknande symtom: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Även om vår patient inte hade någon svaghet i lemmarna och presenterades med normal DTR och nervledning, föreslog den symmetriska lemmen och perioral domningar i kombination med närvaron av dysgeusi en potentiell diagnos av perifer neuropati. På liknande sätt kännetecknas Sjabbygren syndrom av en sensorisk ataxisk neuropati på grund av en försämring av ledpositionens känsla och dysgeusi (15, 17). I Sjabbleri syndrom är dock parestesi mestadels asymmetrisk, segmentell eller multifokal, snarare än att presentera som en symmetrisk polyneuropati, och utvecklas vanligtvis över flera månader till flera år (15). Dessutom är muntorrhet vanligtvis närvarande i flera år före uppkomsten av dysgeusi i Sjabbigren syndrom (17). Med tanke på den okarakteristiska tidsförloppet för symptomutvecklingen hos vår patient uteslutte vi Sjabbigren syndrom som en möjlig diagnos. Vi betraktade initialt AAN som en diagnos baserad på vår patients historia av akut inbrott, övre luftvägsinfektion och mönster av neurologiska fynd, och vi gjorde den slutliga diagnosen efter bekräftelse av positivitet för anti-GQ1b-antikropp. Även om bevisen som stöder en central orsak till ataxi i MFS är svag för närvarande (18), uppvisade vår patient något slurat tal i frånvaro av ansiktsnervpares och bulbarpares. Därför kan centrala orsaker också övervägas i detta fall.

de nuvarande resultaten, i kombination med de tidigare rapporterna om förekomst av dysgeusi hos MFS-patienter (Tabell) (1, 4-9), tyder på att dysgeusi kan utgöra ett sällsynt kliniskt symptom på MFS. Dysgeusi förekommer i ungefär 0.6-2% patienter med Guillain-Barr-syndrom (GBS) (19, 20), även om vi tidigare fann att dysgeusi var närvarande hos 6 av 10 på varandra följande GBS-patienter (21). Dessutom klagade 20% av dessa patienter spontant över smakförluster, och detaljerade medicinska historikdiagram avslöjade att 40% av patienterna hade en smakstörning (21). Även om vår patient hade trunkal ataxi utan frånvarande/minskad DTR eller extraokulära rörelseavvikelser, kunde vi känna igen dysgeusi tidigt eftersom han spontant rapporterade en smakstörning. De tidigare sju fallen av MFS med dysgeusi hade typiska MFS neurologiska egenskaper, inklusive yttre oftalmoplegi, ataxi och frånvaro av DTR (1, 4-9) och behandlades alla med intravenöst gammaglobulin, med undantag för ett fall (1). Däremot, även om vi inte kunde utvärdera förekomsten av dubbelsyn och den extraokulära rörelsen i höger öga eftersom vår patient tidigare hade tappat ett öga, presenterade detta fall trunkal ataxi och symmetrisk lem och perioral domningar, som båda spontant förbättrades utan immunterapi. Vi anser därför att det aktuella fallet var förenligt med AAN. Följaktligen kan dysgeusi utgöra en viktig klinisk funktion för att hjälpa till vid diagnos av MFS, även när diagnosen är utmanande, såsom i fall av AAN.

dysgeusi i GBS tros bero på en lesion av chorda tympani-grenen i ansiktsnerven eller från involvering av en tillbehörssmakväg genom trigeminusnerven (20). I MFS, Uchibori et al. spekulerade att anti-GQ1b-antikroppar kan påverka de perifera nerverna associerade med smak och smaklökar (5). I det aktuella fallet förbättrades dysgeusi snabbt, sannolikt eftersom smakreceptorerna omsätter på så lite som 10 dagar (6). Alternativt kan en tillbehörssmakväg genom trigeminusnerven också vara involverad i dysgeusi, eftersom vår patient visade perioral domningar utan ansiktsnervpares.

Sammanfattningsvis kan dysgeusi vid akut ataxi utgöra en viktig klinisk egenskap för att hjälpa till vid diagnosen AAN, en ofullständig form av MFS. Läkare bör undersöka potentiella klagomål på dysgeusi hos patienter med akut ataxi.