Polymelia
Vad är Polymelia?
Polymelia är en sällsynt fosterskada där den drabbade individen har mer än det vanliga antalet lemmar, vanligtvis fem eller flera lemmar. I denna medfödda defekt är den extra lemmen oftast onormal i form och storlek och kan förekomma som en krympt lem. Förekomsten av extra lemmar, högre än det normala antalet kallas tekniskt som supernumerära lemmar. Polymelia kan vara i form av dipygus deformitet, vilket är en allvarlig medfödd anomali där kroppsaxeln gafflar längs buken och de nedre extremiteterna som bäcken och benen dupliceras, vilket ger upphov till två bäcken och fyra ben.
förekomsten av polymelia ensam i den indiska befolkningen är svår att fastställa; förekomsten av fosterskador som helhet är dock 61 till 69,9/1000 levande födda. Eftersom polymelia är ett extremt sällsynt tillstånd är det troligt att det bara utgör en minutfraktion av den totala förekomsten av fosterskador.
vilka är typerna av Polymelia?
typen av polymelia beror på den position där tillbehörslemmen är fäst vid kroppen. Således kan polymelia klassificeras enligt följande:
- Cephalomelia: Extra-lem fäst vid huvudet
- Pyromelia: Extra-lem fäst vid bäckenet
- Thoracomelia: Extra-lem fäst vid bröstkorgen
- Notomelia: Extra-lem fäst vid ryggraden
Vad är orsakerna till Polymelia?
Polymelia kan orsakas av en av flera faktorer:
- genetiska faktorer: Dessa inkluderar defekter i kromosomer och transgener. En eller flera gener kan genomgå en förändring, Tekniskt benämnd en mutation. Ibland kan en del av en gen saknas. Dessa förändringar kan resultera i felaktig celldelning och/eller proliferation, vilket leder till polymelia. I denna genetiska födelsestörning kan sammanfogade tvillingar ibland bildas där en av dem genomgår degeneration medan de fortfarande är i livmodern, men dess krympta lemmar kan förbli fästa vid det återstående fostret, vilket ger upphov till polymelia.
- externa faktorer: exponering för smittämnen, mediciner och kemikalier under graviditeten kan påverka mönstret för genuttryck som kan leda till polymelia. Talidomidkatastrofen är ett klassiskt exempel, där gravida kvinnor konsumerade en oskyldig Hostsirap innehållande läkemedlet talidomid och födde barn som hade flera extremitetsdefekter som polymelia, amelia, phocomelia, polydactyly, onormal handposition (AHP), lem reduktionsfel (LRD) och arthrogryposis. Exponering för rubellaviruset, allmänt känt som tyska mässling, liksom giftiga kemikalier som kolväten, kan också ge upphov till medfödda fosterskador.
vilka är tecken och symtom på Polymelia?
tecknen och symtomen på polymelia är ganska uppenbara. Dessa inkluderar närvaro av lemmar som är mer än det normala antalet. Denna medfödda anomali är ansvarig för det extra antalet lemmar, vilket resulterar i att mer än två armar eller mer än två ben bildas. Ibland kan lemmarna vara rudimentära eller kan vara kraftigt deformerade och oproportionerliga i storlek.
Hur diagnostiserar du Polymelia?
Prenatal (före födseln) screening av foster medan de fortfarande är i livmodern erbjuder ett bekvämt sätt att identifiera fosterskador i samband med abnormiteter i lemmarna, så att förebyggande åtgärder i tid kan vidtas. Prenatal diagnos bör utföras av ett tvärvetenskapligt medicinskt team så att en korrekt diagnos kan upprättas och inrättande av möjliga behandlingsstrategier som ortopedisk kirurgi kan planeras.
vanliga diagnostiska strategier inkluderar följande:
- Fetal ultraljud: Foster ultraljud är det diagnostiska verktyget val för detektering av synliga Foster avvikelser såsom lem defekter. Ultraljud kan effektivt avslöja närvaron av polymelia, medan fostret fortfarande är i livmodern. Den allmänna byggnaden av patientens kropp, fostrets position, ultraljudsmaskinens kvalitet och operatörskunskap har stor inverkan på den diagnostiska effekten av prenatal ultraljud.
- magnetisk resonansavbildning (MRI): MR kan användas för att upptäcka avvikelser i fosterbenen. Denna teknik används emellertid mycket sällan i klinisk praxis för att upptäcka fostrets missbildningar, till stor del på grund av bristande kunskap om fostrets anatomi och patologi, vilket krävs för korrekt tolkning av bilderna.
viktig information som påverkar diagnosen: moderns medicinska historia samt en detaljerad familjehistoria påverkar en korrekt diagnos. Därför bör följande aspekter beaktas:
Moderhistoria:
- diabetes mellitus
- benägenhet för bildning av blodproppar (hyperkoagulerbarhet)
- systemisk lupus erythematosus (SLE) eller andra autoimmuna sjukdomar
- myotonisk dystrofi
- högt blodtryck (hypertoni)
- exponering för teratogener
familjehistoria:
- medfödda avvikelser i lemmarna
- återkommande missfall
- dödfödda
- mental retardation
- ärftliga störningar
- blodsband
hur behandlar du polymelia?
behandling kräver kirurgi för att lossa mjukvävnaden mellan den falska lemmen och andra intilliggande strukturer. Vanligtvis skulle en pediatrisk ortopedisk kirurg utföra operationen under generell anestesi. Operationen är ganska komplicerad och innebär att de extra lemmarna avlägsnas från kroppen, med största försiktighet att inte ta bort andra strukturer. En lyckad operation är en livsförändrande händelse för barnet. Men operationen kan ibland leda till funktionshinder och andra komplikationer.
Hur kan du förhindra Polymelia?
Polymelia kan förebyggas genom att genomföra en grundlig prenatal screening för att upptäcka eventuella fosterskador innan barnet föds. Vid eventuella allvarliga anatomiska abnormiteter som supernumerära lemmar kan gynekologen i god tid ge råd om medicinsk uppsägning av graviditeten.
hälsotips
- ha regelbundna hälsokontroller under graviditeten: missa inte några möten med din gynekolog och följ alla instruktioner.
- utbilda dig själv om sjukdomar som uppstår under graviditeten: Du bör öka din medvetenhet om sjukdomar som kan påverka dig eller ditt barn under graviditeten.
- tala med din läkare för att klargöra dina farhågor: kontakta din läkare angående eventuella tvivel som kan vara i ditt sinne.
- Säg ” nej ” till konsanguineous Äktenskap: gifta dig inte med nära släktingar eftersom det dramatiskt kan öka risken för att ditt barn föds med medfödda lem defekter, inklusive polymelia.
- Sharma R. fosterskador i Indien: dold sanning, behov av akut uppmärksamhet. Indiska J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103 / 0971-6866. 116101
- Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Förekomst av polymelia hos ett kvinnligt barn. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
- Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Användningen av ultraljud för detektering av abnormiteter i fosterbenen – en 20-årig erfarenhet av ett centrum. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito S, Dinatale A, Carrara S, Cavaliere A, Imbruglia L, Recupero S. Prenatal diagnos av lemmavvikelser: roll av foster ultraljud. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57