vad är pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasia är en vanlig typ av skelettdysplasi som vanligtvis känns igen hos en patient mellan 2 och 4 år. Det är en genetisk störning som vidarebefordras som en recessiv störning (vilket betyder av båda föräldrarna) och involverar överproduktion av broskoligomer matrisprotein.

vilka är symtomen på pseudoachondroplasi?

• höjden är normal vid födseln men går sedan in i mindre än femte percentilen efter ålder 2

• korta extremiteter

• feljustering av nedre extremiteterna med böjning på ena sidan och knock knä på andra sidan (kallad en vindpinad deformitet)

• För tidig artrit i höfter, knän och anklar

ortopediska tillstånd som vanligen ses hos patienter med pseudoachondroplasi

ortopediska tillstånd som är vanliga hos patienter med pseudoachondroplasi inkluderar:

• cervikal instabilitet: en onormal rörelse i nacken som kan leda till neurologiska problem

• kyphos. Avrundning av ryggen

• skolios. Krökning av ryggraden

• Hip subluxation. Höften kan komma ut ur uttaget

Pseduoachondroplasia diagnos

läkaren ställer diagnosen pseudoachondroplasia med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
diagnostiska procedurer kan innefatta:

• röntgenstrålar i nacke, ryggrad, nedre extremiteter och bäcken

• Artrogram. injektion av färgämne i höfter, knän och fotled för att bedöma brosket för kirurgisk planering

Pseudoachondroplasia behandling

behandling av pseudoachondroplasia varierar beroende på de associerade ortopediska tillstånd som förekommer hos patienten och kan inkludera:

• cervikal fusion med placeringen av en halo för instabilitet

• Posterior spinal fusion för skolios och kyfos

• pelvic osteotomier för hip subluxation

• osteotomier i nedre extremiteter för att korrigera deformiteterna i underbenet.

• total gemensam ersättning av höfter och knän