det finns några tester som kan användas för att leta efter bevis på PVOD. Lung (lung) funktionstester visar ofta ett distinkt mönster, med normala eller nästan normala lungvolymer och en kraftig minskning av kolmonoxidgasöverföring (”DLCO”). Vissa funktioner i en datortomografi (ofta kallad CT-skanning) i bröstet kan öka läkarens misstanke om att PVOD är närvarande. Dessa inkluderar observationer på bröst-CT-skanningen av (1)” centrilobulära opaciteter i markglas”, som är disiga fläckar i lungans luftrum; (2) förtjockade linjer i lungorna som kallas” septala linjer”; och (3) onormalt stora lymfkörtlar i mediastinum (kallad ” mediastinal lymfadenopati.”)

bekräftelse av diagnosen PVOD kräver vanligtvis undersökning av lungvävnad av en patolog. En lungbiopsi kan dock medföra för mycket risk för många patienter med avancerad lunghypertension. I denna situation beror läkare ofta på bröst-CT och lungfunktionstester för att göra en presumtiv diagnos av PVOD. Läkare kan testa för EIF2AK4-mutationer. För vissa patienter bekräftar identifiering av EIF2AK4-mutationer som är kända för att orsaka PVOD diagnosen PVOD eller PCH utan lungbiopsi.

en diagnos av PVOD har viktiga terapeutiska konsekvenser. För det första är PAH-specifika terapier som epoprostenol i allmänhet inte lika effektiva som de är för behandling av PAH; och de kan till och med vara skadliga om de ges till en patient med PVOD. Hos vissa patienter kan PAH-terapier som epoprostenol orsaka snabb ansamling av vätska i lungorna (”lungödem.”) För närvarande är den bästa behandlingen för PVOD lungtransplantation.

min läkare säger att jag har PCH. Vad är det här?

Lungkapillär hemangiomatos (PCH) är en sjukdom som huvudsakligen påverkar lungkapillärerna (små kärl som finns mellan artärer och vener i lungorna.) Kapillärerna växer över (eller” prolifererar”) i lungvävnaden. Diagnosen kan ställas när patologer ser kapillär överväxt i ett lungbiopsiprov. Men precis som PVOD utgör lungbiopsi ofta för mycket risk för patienter med avancerad lunghypertension; tvingar läkaren att göra en preliminär diagnos av PCH.

Även om de ursprungliga beskrivningarna av PCH och PVOD identifierade var och en som ett unikt patologiskt tillstånd, fortsätter bevis för att dessa två villkor överlappar varandra att ackumuleras. Bevisen inkluderar mycket liknande resultat av lungfunktionstester, liknande avvikelser på CT-skanningar i bröstet; och observationer att de patologiska förändringarna av PVOD och PCH ofta existerar i samma patient. Liksom PVOD har mutationer i genen EIF2AK4 visat sig orsaka PCH i vissa familjer. Liksom PVOD kan PAH-terapier, som epoprostenol, få lungorna att ackumulera vätska snabbt (lungödem). För närvarande är lungtransplantation den mest effektiva behandlingen för patienter med PCH; precis som det är för PVOD.