retikulocytos: defekt retikulinnedbrytning, en fallrapport
Sammanfattningsvis illustrerar detta fall ett tidigare okänt syndrom av retikulocytos sekundärt till en defekt i retikulinnedbrytning. Vi är medvetna om två andra fallrapporter i litteraturen som också beskriver patienter med ett förhöjt retikulocytantal vars röda blodkroppar tycktes sakna förmågan att bryta ner retikulin (Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Båda dessa fall visade emellertid endast mild retikulocytos och verkade vara relaterade till preleukemiska syndrom. Vår patient hade inga tecken på preleukemi och har faktiskt följts i över fyra år utan bevis på andra hematologiska avvikelser. Den milda anemi som har kvarstått hos denna patient kan föreslå att även om inga tecken på hemolys är uppenbara hos denna patient, kan en viss mindre mängd hemolys förekomma. På grund av den relativa okänsligheten hos andra mått på tidig rödcellsdöd (51Cr överlevnad, benmärgsbiopsi etc…), och förlusten av retikulocytantalet som ett känsligt index för hemolys, kan en mindre mängd hemolys inte uteslutas. Detta minskar inte giltigheten av observationerna ovan, eftersom denna massiva retikulocytos inte kan förklaras med minimal hemolys. Huruvida denna patients retikulocytos representerar ett förvärvat eller medfödd syndrom är för närvarande oroligt. Även om hans bror är opåverkad, och vi har bara ett mildt förhöjt retikulocytantal från 1981, finns det fortfarande en möjlighet att detta syndrom är medfödd. Vi är för närvarande i färd med att ytterligare karakterisera den specifika defekten i dessa röda blodkroppar. Ytterligare analyser av lipoxygenas-och proteasaktivitet, förmågan att ubiquitinera proteiner, specifik identifiering av mitokondrialiknande strukturer och proteinsyntesanalyser pågår eller planeras. Oförmågan att försämra retikulin i denna patients röda blodkroppar och effekten av detta på andra cellulära fysiologiska processer ger ett utmärkt tillfälle att förbättra vår förståelse för normal rödcellsfysiologi, särskilt vi misstänker i denna patient av Ubiquitin-ATP-beroende proteolys.