de specifika symtomen och svårighetsgraden av pentalogi av Cantrell kan variera dramatiskt från en person till en annan. Vissa spädbarn kan ha milda defekter med ofullständigt uttryck av sjukdomen. Andra spädbarn kan ha allvarliga, livshotande komplikationer. Det är viktigt att notera att drabbade individer inte nödvändigtvis har alla symtom som diskuteras nedan. Föräldrar till vårdgivare av individer med detta tillstånd bör prata med sin läkare och medicinska team om deras specifika fall, associerade symtom och övergripande prognos.

det mest allvarliga uttrycket av pentalogi av Cantrell presenterar vid födseln med ectopia cordis och omphalocele. Ectopia cordis är ett allvarligt tillstånd där hjärtat helt eller delvis förskjuts utanför bröstkaviteten och därför inte skyddas av bröstväggen. Ectopia cordis är ofta, men inte alltid associerad med pentalogi av Cantrell.

Omphalocele är en bukväggsdefekt där en del av ett spädbarns tarmar och bukorgan sticker ut eller sticker ut genom navel. Tarmarna och organen är täckta av ett tunt membran eller säck. En omphalocele kan vara liten, där tarmarna sticker ut, eller stora, där både tarmar och bukorgan sticker ut.

i vissa fall kanske omphalocele inte är närvarande. Andra former av bukväggsdefekter som kan uppstå i pentalogi av Cantrell inkluderar bred separation (diastas) av vissa magmuskler eller, mindre ofta, tarmarna kan skjuta ut genom en defekt på vardera sidan av navelsträngen (gastroschisis).

avvikelser som påverkar bröstbenet kan sträcka sig från fullständig frånvaro av broskets framträdande i slutet av bröstbenet (xiphoid) till fullständig frånvaro av bröstbenet. I vissa fall kan bröstbenet vara klyvt eller onormalt kort.

defekter i den tunna membranösa, vätskefyllda säcken som leder hjärtat (perikardium) kan förekomma i pentalogi av Cantrell, specifikt i den nedre delen där den möter membranet. Berörda spädbarn kan också ha ett hål i membranet så att innehållet i buken sticker ut i bröstet (medfödd diafragmatisk bråck).

spädbarn med pentalogi av Cantrell kan ha ett brett utbud av medfödda hjärtfel inklusive ett ”hål i hjärtat” mellan de två nedre kamrarna (ventriklarna) i hjärtat (ventrikulära septaldefekter), ett ”hål i hjärtat” mellan de två övre kamrarna (atrierna) i hjärtat (atriella septaldefekter), onormal placering av hjärtat på höger sida av bröstet istället för vänster (dextrocardia) och Fallot tetralogi, ett tillstånd där fyra anatomiska defekter i hjärtat uppträder tillsammans. (För mer information om dessa hjärtfel, välj det specifika namnet som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.) Andra komplexa medfödda hjärtavvikelser kan också identifieras. Typen och svårighetsgraden av medfödda hjärtfel kan variera från ett spädbarn till ett annat.

de olika defekterna som potentiellt är förknippade med pentalogi av Cantrell kan orsaka en mängd allvarliga problem, inklusive underutveckling av lungorna, andningssvårigheter, emboli (pluggat blodkärl) och nedsatt funktion av hjärtat. Spädbarn med pentalogi av Cantrell riskerar att utveckla utbredd inre infektion i bukhålan.

ytterligare anomalier har rapporterats hos vissa spädbarn med pentalogi av Cantrell. Sådana anomalier innefattar klyftläpp, klyftgom, missbildning (dysplasi) i njurarna, en vätskefylld massa eller säck i huvud-eller nackområdet (cystisk hygrom), lemdefekter (klubbfötter, frånvarande ben i armar eller ben) och fosterskador i hjärnan och ryggmärgen (neuralrörsdefekter).