SATB2-associerat syndrom är ett tillstånd som påverkar flera kroppssystem. Det kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, allvarliga talproblem, tandavvikelser, andra avvikelser i huvudet och ansiktet (kraniofaciala anomalier) och beteendeproblem. Några av de vanliga funktionerna kan beskrivas med akronymen SATB2 (som är namnet på genen som är involverad i tillståndet): allvarliga talavvikelser, avvikelser i gommen, tandavvikelser, beteendeproblem med eller utan ben-eller hjärnanomalier och början före 2 års ålder.

individer med SATB2-associerat syndrom har vanligtvis mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, och deras förmåga att tala är försenad eller frånvarande. Utveckling av motoriska färdigheter, som att rulla över, sitta och gå, kan också försenas. Många drabbade individer har beteendeproblem, inklusive hyperaktivitet och aggression. Vissa uppvisar autistiska beteenden, såsom repetitiva rörelser. En glad eller övervänlig personlighet är också vanlig bland individer med SATB2-associerat syndrom. Mindre vanliga neurologiska problem inkluderar matningssvårigheter och svag muskelton (hypotoni) i spädbarn. Ungefär hälften av de drabbade individerna har avvikelser i hjärnans struktur.

de vanligaste kraniofaciala anomalierna hos personer med SATB2-associerat syndrom är en hög båge eller en öppning i munnen (högbågad eller klyftgom), en liten underkäke (mikrognathia) och tandavvikelser, som kan inkludera onormalt stora eller formade tänder, extra (supernumerära) tänder, eller saknade tänder (oligodonti). Vissa personer med SATB2-associerat syndrom har andra ovanliga ansiktsdrag, såsom en framträdande panna, låga öron eller ett stort område mellan näsan och munnen (en lång philtrum).

mindre vanliga är hjärtat, könsorganen och urinvägarna (genitourinary tract), hud och hår.