Stomatocytos
Stomatocyter (RBC med slitsliknande central pallor)
Stomatocytos är ett sällsynt tillstånd av RBC där ett munliknande eller slitliknande mönster ersätter den normala centrala zonen av pallor. Dessa celler är associerade med medfödd och förvärvad hemolytisk anemi. Symtomen är resultatet av anemi.
Stomatocyter är erytrocyter med en central slits eller stomi istället för ett cirkulärt område av pallor när de undersöks på torkade utstryk; de är uniconcave snarare än biconcave, vilket ger dem ett skålliknande utseende. Några stomatocyter kan observeras i blodutstryk framställda från normala individer, såväl som från patienter med akut alkoholism och hepatobiliär sjukdom. Ett stort antal stomatocyter är associerade med mycket sällsynta ärftliga störningar av röda cellkatjonpermeabilitet som leder till ökad eller minskad vattenhalt i röda blodkroppar.
ärftlig Stomatocytos består av två olika sjukdomar: xerocytos eller uttorkad ärftlig stomatocytos och den överhydrerade ärftliga stomatocytos. Båda är genetiska störningar främst på grund av en abnormitet av permeabilitet för röda blodkroppar till monovalenta katjoner (Na+ och K+) vilket resulterar i en förändring av vattenhalten i röda blodkroppar. Förflyttningen av tvåvärda katjoner och anjoner är normal. Typiska röda blodkroppar är kända som stomatocyter (mun presenterade celler) visas i blodutstryk undersökning. Den kliniska manifestationen kan variera från asymptomatisk till svår hemolytisk anemi. Ärftlig Stomatocytos visar autosomalt dominerande arv och kan orsaka allvarlig hemolytisk anemi som uppträder mycket tidigt i livet.
hemolytisk anemi med stomatocytos (upp till 40-60%), förhöjt retikulocytantal, förhöjda serumbilirubinnivåer och minskad serumhaptoglobinkoncentration hos barn eller ungdomar är karakteristiska egenskaper hos ärftlig stomatocytos.
Stomatocyter
Stomatocyter har noterats vid olika förvärvade tillstånd, inklusive neoplasmer, kardiovaskulär och kronisk leversjukdom, alkoholism och behandling med läkemedel, av vilka några är kända för att vara stomatocytogena in vitro. Under vissa av dessa tillstånd kan andelen stomatocyter på perifert blodutstryk närma sig 100%. Den kliniska betydelsen av denna observation är emellertid oklar eftersom stomatocyter saknas hos de flesta patienter med de angivna tillstånden. Dessutom kan vissa stomatocyter hittas hos normala individer (3-5%). Den mest konsekventa föreningen är stomatocytos och tung alkoholkonsumtion.splenektomi förbättrar anemi i vissa fall.
förvärvad stomatocytos med hemolytisk anemi uppträder främst med nyligen överdriven alkoholintag. Stomatocyter i perifert blod och hemolys försvinner inom 2 veckor efter alkoholavdrag. Stomatocytos kunde också ses vid talassemi, neoplastisk, kardiovaskulär eller hepatobiliär sjukdom inklusive akut alkoholism och under behandling med vissa läkemedel, varav några är kända för att vara stomatocytogena in vitro.
Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; och Bertil Glader. Röda Blodkroppsmembranstörningar. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
