”trisomi 18 även känd som Edwards syndrom uppstår på grund av den numeriska kromosomavvikelsen där en extra kopia av kromosom 18 närvarande med ett par.”

trisomier är en av de vanligaste typerna av numeriska kromosomavvikelser rapporterade där trisomi 21, trisomi 18 och trisomi 13 är vanligare.

det är en vanlig typ av genetisk abnormitet uppstår på grund av okända orsaker eller obalanserad kromosomfördelning, till skillnad från andra ärftliga DNA-mutationer, kan trisomin inte ärvas från sina föräldrar.

genetiska avvikelser kan kategoriseras i stort sett i två kategorier: genmutationer och kromosomala förändringar.

de kromosomala förändringarna har sitt ursprung på grund av förändring eller mutationer i kromosomer, numeriska kromosomavvikelser och strukturella kromosomavvikelser är bland det.

kromosomerna är arvsenheten för levande organism på vilken generna är belägna. Hos människor finns 23 par av en kromosom närvarande, varje kromosom är närvarande i ett par i varje cell, förutom bakteriecellerna.

de parade kromosomerna kallas ett diploid antal kromosomer (2n), sålunda finns totalt 46 kromosomer närvarande i en cell.

i numerisk kromosomal förändring ändras dessa tal som kallas aneuploidi. Trisomin är en typ av aneuploid där kromosomantalet ökar till 1 (46 +1=47). Förändring i ett antal kromosomer kan orsaka allvarliga hälsoproblem

under processen med meios av bakterieceller resulterar händelsen som kallas icke-disjunktion i ojämn fördelning av kromosomer orsakar trisomi.

i denna artikel kommer vi att prata om en av de vanliga typerna av trisomi som kallas Edward syndrom – trisomi 18.

innehållet i artikeln är:

en trisomi 18, även känd som Edwards syndrom, är en sällsynt form av kromosomavvikelse och en typ av medfödd genetisk abnormitet orsakar allvarliga hälsoproblem.

1960 rapporterade John Hilton Edwards först det och därmed från hans namn är det också känt som Edwards syndrom.

1 i ~7000 nyfödda lider av trisomi 18 över hela världen. Tyvärr dör barn med Edwards syndrom före eller omedelbart efter födseln.

det är den näst vanligaste typen av autosomal trisomi efter Downs syndrom.

Autosomal trisomi-trisomi förekommer i en autosomal kromosom är känd som autosomal trisomi.

bland de 23 paren av kromosomer är 22 par autosomala kromosomer medan ett par könskromosom bestämmer kön hos ett foster; XX hos kvinnor och XY hos män som kallas könskromosomer.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

även om svårighetsgraden av sjukdomen beror på typen av trisomi 18 och baserat på att barnet kan dö före, tidigt eller sent i vuxen ålder. Tre typer av trisomi 18 är:

komplett trisomi 18:

hela eller fullständiga kromosomen 18 förekommer med paret kromosom 18. Således tre olika 18 antal kromosom närvarande i en cell och i alla celler.

komplett trisomi 18 är ett allvarligt medfödd tillstånd, barnet kan dö under graviditeten i de flesta fall eller omedelbart efter födseln.

majoriteten av Edward syndrom är fullständig trisomi 18.

partiell trisomi 18:

istället för hela kromosomen 18 finns en del av kromosomen 18 i en cell med ett par. Dessutom är vilken del av kromosomen 18 som delvis finns med paret fortfarande okänd för forskare.

svårighetsgraden av sjukdomen beror dock på vilken extra del av kromosom 18 som finns i en bebis. Enligt ny forskning är det möjligt att partiell trisomi 18 inträffar om en av föräldrarna har onormal kromosom 18.

barnen med partiell trisomi 18 kan leva under en tid eller upp till vuxen ålder med komplexa fysiska och psykiska problem.

Mosaiktrisomi 18:

i mosaiksituationen förekommer två olika typer av cellpopulationer hos en individ; en med tre 18 antal kromosomer och en med ett normalt par 18 nummer kromosom.

hädanefter beror svårighetsgraden av sjukdomen på antalet celler med trisomi 18.

milt drabbade barn har mindre antal drabbade celler. 10% av spädbarn med trisomi 18 har mosaiktrisomi och lever upp till vuxen ålder.

orsak till trisomi 18:

en extra kromosom orsakar allvarliga fysiska och psykiska problem.

en icke-ärftlig form av det genetiska tillståndet – trisomi 18 uppstår på grund av händelsen som kallas icke-disjunktion.

som vi sa ovan har alla kroppsceller 46 kromosomer, förutom bakteriecellerna. Den innehåller endast haploida uppsatta kromosomer; 23 i spermierna och 23 i ägget ärvde 46 kromosomer till fostret.

under processen med könscelldelning – meios 1 eller meios 2 ojämn fördelning av kromosom (känd som nondisjunction) orsakar onormal fördelning av kromosomer.

under den andra omgången av meios (i de flesta fall) av en av bakteriecellen orsakar trisomi. Man tror att trisomins ursprung är moder med mer än 90% fall av fullständig trisomi.

trisomi 18 orsakas av nondisjunction process av ojämn kromosomfördelning.

Definition av trisomi 18:

” trisomi 18 är en typ av kromosomavvikelse där en extra kopia av kromosom 18 uppträder med ett par genom processen med icke-disjunktion.”

symtom på trisomi 18:

brett spektrum på mentala såväl som fysiska symtom visas i trisomi 18. Några av de vanliga symptomen är:

• låg födelsevikt
• jämförelsevis liten käke och mun
• onormalt och mindre huvud
• lågt öron
• gomspalt
• underutvecklade små tummar och fingrar med knäppta Fötter
• andningsproblem
• hjärta, njure och problem med andra organ också
• urin-och ling-infektion (frekvent)
• lärande och mental utveckling funktionshinder
• böjd ryggrad
• liten kropp
• intellektuella och psykiska funktionshinder

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

bilder av trisomi 18:

bilden av en baby med trisomi 18; (A) onormala fingrar, (B) knutna Fötter (C) underutvecklade händer och fingrar.några av de vanliga fysiska egenskaperna hos det nuvarande tillståndet är kognitiv och psykomotorisk funktionshinder, tillväxtbrist, kraniofacial funktion, övergripande figurer och distinkt handställning, nagelhypoplasi, kort sternum och hallux.

nyfödda barn med trisomi 18 med kluven pellets.

graviditeter med trisomi 18 har hög risk för dödfödsel, fosterförlust och fosterdöd.

diagnos av trisomi 18:

ultraljud och karyotypning – en typ av genetiskt test används vanligtvis som ett diagnostiskt verktyg för screening av trisomi 18 där karyotypningen används för att validera resultaten på ultraljud.

utöver detta används nu ett nytt ålder genetiskt test för screening av nuvarande tillstånd som vi kommer att diskutera det i denna del senare.

ultraljud:

ultraljudsmetoden används som en primär screeningmetod för alla typer av trisomi indikationerna på den, senare autentiserad med hjälp av genetisk testning.

under 10 till 14 veckors graviditet kan ultraljudet användas för primär screening.

om någon risk kan detekteras i samband med graviditeten, hänvisar de gravida kvinnorna omedelbart till genetisk testning.

karyotypning:

ofta känd som kromosomanalys, en typ av genetisk testmetod som skiljer sig från gentestningen.

här först tas fostervätska (amniocentes) eller chorionic villi-prov från fostret och skickas till det genetiska laboratoriet.

den genetiska professionella växer metafascellerna för att erhålla metafaskromosomer och utför sedan karyotypning för att hitta våra genetiska avvikelser associerade med kromosomer.

använda G banding eller Giemsa banding teknik kromosomavvikelser kan påträffas om någon.

ett karyogram bereds med hjälp av datorprogramvaran som hjälper till att hitta numeriska eller strukturella kromosomala anomalier associerade med det.

ett typiskt karyogram av en patient med trisomi 18 utförd med G-banding.

förutom trisomi 18 andra trisomier som trisomi 21 eller trisomi 13 kan också påträffas med metoden.

även om metoden är smärtsam-invasiv och chansen eller risken för graviditetsförlust är högre i den.

Läs vår artikel om karyotypning: ett Karyotypningsprotokoll för perifer Blodlymfocytkultur.

icke-invasiv prenatal diagnos:

numera använder forskare den icke-invasiva metoden för att screena trisomi 18 som kallas NIPD, ofta känd som cellfri fetalt DNA-testning.

under graviditeten cirkulerar också en viss mängd foster-DNA i moderns blod, kallat cellfritt DNA.

från moderns blod isoleras fetalt DNA och med vilket ett genetiskt test utförs för att stöta på trisomi 18. I allmänhet användes kvantitativ PCR för att göra det.

fostrets DNA är mycket mindre närvarande i moderns blod, vilket ibland inte kan ge resultat men det är icke-invasivt.

hädanefter, till skillnad från konventionell karyotypning, kan den inte träna ofta. Mer forskning, protokoll och validering krävs för att använda den i rutindiagnostik.

senare under graviditeten vid 21 veckors medfödd abnormitet kan skanningstest göras för att bekräfta resultat.

livslängd:

den genomsnittliga livslängden för spädbarn med trisomi 18 eller fullständig trisomi 18 är 2 dagar till 2 veckor. De flesta barn dör i livmodern eller omedelbart efter födseln.

spädbarn med mosaik eller partiell trisomi kan dock leva upp till vuxen ålder. Upp till 80% av barn med Edwards syndrom dör inom 21 timmar.

5-10% av spädbarn med trisomi 18 kan överleva bortom 1 års ålder.

intressant är cirka 80% av fallen av trisomi 18 hos kvinnor, vi kan säga att graviditet med ett kvinnligt foster har större risk för trisomi 18.

förekomsten av Edward syndrom är hög hos kvinnliga barn, men graden av fosterdödlighet är högre hos ett manligt foster.

förslag till föräldrar för att fatta beslut:

Ingen kan tvinga någon att avbryta sitt barn, det är föräldrarnas eget beslut, särskilt dess mors beslut. Många sociala och känslomässiga problem är förknippade med det, därför kan vi ge ett par råd om vad de ska göra nästa om graviditeten diagnostiseras med trisomi 18 positiv.

först och främst, var inte panik eller känslomässig, kontakta omedelbart din läkare först.

Håll dig lugn och förklara situationen för din läkare och förstå vad de säger till dig.

det finns mycket mindre chans att ett barn med fullständig trisomi 18 kommer att överleva även efter födseln.

även om det kan, måste föräldrar lida känslomässigt, ekonomiskt och socialt; ingen vill se sitt barn lida av smärta.

Så om din läkare eller genetisk rådgivare råd För abort; lugnt tänka på det.

det är ett icke-ärftligt tillstånd och helt slumpmässigt, tills och om inte någon av er har några kromosomavvikelser associerade med kromosom 18.

ingen av er (inte du eller timme make) är ansvarig för det, så inte skylla varandra för det och förstå situationen.

även om en av er inte vill avbryta det, respektera varandras beslut och fortsätt.

Kom ihåg att risken för förekomst av trisomi 18 ökar när moderns ålder ökar. Kvinnor över 30 har relativt hög risk för trisomi 18.

slutsats:

inga sådana behandlingar är tillgängliga för trisomi 18, så prenatala screeningprogram måste krävas för att förhindra genetiska avvikelser som trisomi 18. Trisomi 18 följer inte något specifikt arvsmönster, så risken för arv av det i nästa graviditet är försumbar.