Turcot syndrom är en av variationerna i polypossyndrom. Det kännetecknas av flera kolonpolyper och en ökad risk för kolon-och primär hjärncancer.

epidemiologi

Turcot syndrom är en sällsynt sjukdom. Patienter som vanligtvis förekommer under det andra decenniet 3.

patologi

Turcot syndrom kännetecknas av:

• intestinal polypos
• CNS-tumörer: oftast glioblastom eller medulloblastom

genetik

det tros bära ett autosomalt recessivt arv. Två tredjedelar av patienterna har mutationer i APC-genen, samma genetiska defekt som vid familjär adenomatös polypos (FAP). Dessa patienter har flera kolonadenom, och praktiskt taget alla utvecklar kolorektalt karcinom vid 40 års ålder. Den vanliga intrakraniella tumören i denna subtyp är medulloblastom.

den andra tredjedelen har mutationer i HNPCC-generna. Kolon malignitet är inte lika vanligt i denna typ men tenderar att utvecklas vid en yngre ålder. De flesta utvecklar glioblastom.

historia och etymologi

det är uppkallat efter Jacques Turcot (1915-1977) 5, Kanadensisk kirurg.