en nyligen publicerad artikel i Wall Street Journal, IVF-testning sporrar en debatt om” mosaik ” – embryon, diskuterar kategorierna av embryon, normala, onormala och mosaik genom genetisk testning, känd som Preimplantationsgenetisk Screening (PGS) när de genomgår in vitro fertilisering.

de flesta fertilitetskliniker och laboratorier klassificerar embryon antingen som” normala ”(euploid) eller” onormala ” (aneuploid). Medan embryon som anges som ” normala ”är godkända för implantat, är” onormala ” embryon inte och mosaikembryon är okända. Mosaikembryon har både normala och onormala celler. De flesta fertilitetskliniker och experter överför inte eller rekommenderar detta på grund av risken för missfall, eventuell ökad risk för födelsestörningar tillsammans med lägre implantationshastigheter.

först nyligen har mosaikembryon varit av avancerad teknik. Enligt en studie från fertilitet och sterilitet i Januari har ungefär en tredjedel av mosaikembryon utvecklats till ett friskt barn, även om studiestorleken var liten och den genetiska testningen av barnen inte utfördes.

patientmedvetenhet om Mosaikembryon

Sumathi Reddy, författaren till WSJ-artikeln, citerade att många av de genetiska testföretagen över hela landet (från San Francisco till New Jersey) och internationellt inte tillhandahåller mosaikinformation till sina fertilitetskliniker. Vissa läkare rapporterar mosaicism, men de flesta fertilitetskliniker överför inte mosaik, bara om det inte finns några andra embryon. En policy att använda ”onormal” skulle behöva lagliga utsläpp och undantag från patienterna för att implantera dem.

i Wall Street Journal-berättelsen beslutade familjen att överföra de två embryon som de hade trots att PGS-resultaten visade en som obestämd och en som mosaik. Familjens resonemang var att en av rådgivarna hade informerat dem om att ”vissa kvinnor hade överfört mosaikembryon och hade friska barn.”Paret har nu två friska flickor som” har gett så mycket glädje och en anledning att fortsätta.”

nyckelobservationen är att det finns möjlighet till föräldraskap med mosaikembryon. Många kvinnor som hade överfört embryon som klassificerades som mosaik kan fortsätta att få friska barn. PGS och preimplantation genetisk diagnos (PGD) tekniker bör göras av en högt kvalificerad läkare, som Dr.Lori Arnold från California Center for Reproductive Medicine (CACRM) i San Diego, CA, som kan ge insikter om chanserna för en lyckad graviditet och möjligheterna till genetiska störningar.

CACRMS policy följer pgdis riktlinjer så att mosaik anses överföras om det inte finns några euploida (normala) embryon och par har genomgått genetisk rådgivning för att förstå de potentiella riskerna med att överföra ett mosaikembryo.