protrombingenmutation är ett ärftligt tillstånd som ökar en persons chans att bilda blodproppar. Det är känt som en typ av trombofili eller blodkoagulationsstörning, och är en av de näst vanligaste ärftliga blodkoagulationsstörningarna. De flesta människor med protrombingenmutation utvecklar aldrig onormala blodproppar.

vilka är symtomen på protrombingenmutation?

många patienter med en protrombingenmutation upplever aldrig symtom. Om en patient har en blodpropp kan han eller hon testas för detta och andra blodkoagulationsstörningar.

symtom på blodproppar varierar beroende på var blodproppen finns. Blodproppar i hjärnan kan orsaka synstörningar, svaghet, kramper eller talsvårigheter. Blodproppar i armen eller benet kan orsaka plötslig smärta, svullnad eller ömhet. En blodpropp i lungan kan orsaka skarp bröstsmärta, snabb puls, blodig hosta, andfåddhet, svettning eller feber. En blodpropp i buken kan orsaka svår buksmärta, kräkningar eller diarre.

Hur diagnostiseras protrombingenmutation?

en läkare kan misstänka protrombingenmutationen om en patient har haft en eller flera episoder av trombos eller blodproppar. Blodprov och genetiska tester kan identifiera och bekräfta protrombingenmutationen.

hur behandlas protrombingenmutation?

som med andra blodkoagulationsstörningar kan patienter få mediciner för att förhindra koagulering vid högrisktider som graviditet, större operation, långvarig sängstöd eller inaktivitet eller trauma. De skulle också kräva mer långvariga behandlingskurser efter en koagulationsepisod.

medicinering kan fortsätta på obestämd tid. En hälsosam livsstil uppmuntras starkt som ett sätt att förhindra blodproppar och andra komplikationer.

vilka resultat finns tillgängliga hos barn för de som diagnostiserats med protrombingenmutation?

de allra flesta barn som diagnostiserats och behandlats för protrombingenmutation kan förvänta sig att leva normala liv. Fokus för dessa patienter är att förhindra blodproppar.

om behandling hos barn för protrombingenmutation

På Children ’ s Minnesota har ditt barn ett team av hälso-och sjukvårdsexperter för att diagnostisera och behandla störningar som protrombingenmutation. En del av det laget inkluderar hälsopedagoger som hjälper din familj att känna igen tecken och symtom på en blodpropp så att du kan söka omedelbar behandling och förhindra allvarliga komplikationer.

konsekvent uppföljning kan hjälpa ditt barn att hantera denna diagnos framgångsrikt under sin livstid.

kontakta oss

Om du är en familjemedlem som letar efter en barnhematolog/onkolog eller vill boka tid, ring polikliniken på Children ’ s – Minneapolis på 612-813-5940.

om du är sjukvårdspersonal som letar efter konsultation eller remissinformation, Ring barnens läkare på 1-866-755-2121 (avgiftsfritt).