VWD är den vanligaste typen av blödningsstörning som drabbar uppskattningsvis en procent av världens befolkning. Det påverkar kvinnor och män lika. Men eftersom symtomen kan vara milda har många drabbade inte diagnostiserats eller inte diagnostiserats förrän senare i livet. Om du har VWD kan du sakna eller ha en brist på VWD-faktor (VWF). Du kan också ha gott om VWD-faktor, men det fungerar inte korrekt. Detta innebär att ditt blod inte kan bilda en blodpropp eller en trombocytplugg eller eftersom blödningsstället inte kan få tillräckligt med FVIII eftersom VWF inte transporterar det ordentligt. VWD är vanligtvis ärftligt, men det kan också förvärvas. VWD ärftlighet är mycket komplicerat. Förvärvad VWD kallas förvärvat von Willebrands syndrom (avws). Personer med VWD som har tillgång till faktorersättningsterapi och andra läkemedel för blödningshantering har en normal livslängd och kan leva ett ganska normalt liv. VWD diagnostiseras oftare hos kvinnor eftersom det orsakar menorragi i cirka 70% av fallen; blödning kan dock minska under graviditet och förlossning på grund av hormonella förändringar som ökar nivåerna av VWF och FVIII. Dessutom kan det vara svårare hos personer med en O-blodtyp.

VWF har två roller i koagulering:

• Det får blodplättar att hålla ihop för att bilda en trombocytplugg.
• Det säkerställer att det finns tillräckligt med FVIII i blodomloppet, binder till FVIII och bär det till skadestället och skyddar det från att brytas ner i blodomloppet.

typer av VWD:

det finns fem typer av VWD: VWD typ 1, VWD typ 2, VWD typ 3, pseudo-VWD och förvärvad. VWD-typerna 1 och 3 är kvantitativa, vilket innebär att om du har någon av dessa typer har du en VWF-brist. VWD typ 2 är kvalitativ, vilket innebär att du kanske har tillräckligt med VWF, men det fungerar inte korrekt, och det har flera undertyper (i ordning av gemensamhet: 2a, 2b, 2n och 2m). Eftersom varje typ och subtyp av VWD har olika behandlingar och terapier är det viktigt för dig att veta vilken typ du har.

VWD typ 1

VWD typ 1 är den vanligaste (70% till 80% av dem med VWD har detta). Om du har typ 1 VWD fungerar din VWF korrekt, men du har inte tillräckligt med VWF i blodet, vilket kan utmana koagulationsförmåga och orsaka blödning. Eftersom VWF bär FVIII till platsen för en skada, kan du också ha en låg nivå av FVIII i blodet. Många individer med VWD typ 1 diagnostiseras sent i livet efter en allvarlig skada eller en operation.

VWD typ 2

VWD typ 2 är den näst vanligaste (15% till 30% av dem med VWD har en av VWD typ 2-undertyperna). Om du har VWD typ 2 fungerar inte din VWF korrekt, så även om du har gott om det kan du fortfarande få blödningar. För att förstå VWD typ 2 måste du veta att VWF-proteinet har något som kallas ”multimers”, som binder det till blodplättar och FVIII. Om multimererna har fel storlek eller form (eller om det inte finns tillräckligt med dem), kommer din VWF inte att binda till blodplättar eller FVIII, eller det kommer att binda vid fel tidpunkt. Eftersom VWF är det som stabiliserar FVIII och bär det till platsen för en skada, om denna bindning inte uppstår, får inte heller blodplättar transporteras till skadestället för att bilda en blodplättpropp, eller FVIII får inte transporteras till skadestället för att bilda en framgångsrik (fibrin) koagel. (Detta kan också orsaka att cirkulerande FVIII är låg, vilket leder till en tillfällig feldiagnos av hemofili A.) hur varje subtyp av VWD typ 2-funktionsfel är lite annorlunda och kan ha olika behandlingar och terapier som fungerar, så du måste veta vilken subtyp (2a, 2b, 2n eller 2m) du har:

typ 2a: Om du har VWD typ 2a är din VWF-nivå sannolikt låg, men det verkliga problemet är att du inte har tillräckligt stora VWF-multimerer (klyvda multimerer är för små och kan inte orsaka vidhäftning) eftersom de inte bildas, vilket förhindrar att dina blodplättar klibbar ihop för att göra en bra trombocytplugg.

typ 2b: om du har VWD typ 2b är din VWF-faktor sannolikt låg, men det verkliga problemet är att du inte har tillräckligt stora VWF-multimerer eftersom de efter deras utsöndring blir bundna till blodplättarna för tidigt (innan en skada ens händer). De blir sedan klyvda, och de återstående klyvda multimererna kan inte binda till blodplättar. Kroppen gör sig av med multimererna som var bundna till blodplättar för tidigt, vilket orsakade brist på både blodplättar och VWF i blodet, så att du inte kan bilda en trombocytplugg.

typ 2n: om du har VWD typ 2n fungerar din VWF normalt med blodplättar (så du kommer att bilda trombocytpluggen), men den kan inte binda till FVIII och bära den till platsen för en skada. Eftersom VWF-bindning till FVIII är det som stabiliserar FVIII, kommer du också att ha låga FVIII-nivåer, vilket utmanar din förmåga att göra en fibrinkoagel. (På grund av den låga FVIII som orsakas av detta, är vissa individer tillfälligt feldiagnostiserade med mild hemofili A.)

typ 2m: om du har VWD typ 2m har du ungefär rätt antal multimerer, men din VWF kan inte binda till blodplättarna, så du kan inte bilda en trombocytplugg.

VWD typ 3

om du har VWD typ 3 har du den sällsynta typen av VWD (ungefär en person i en miljon) och vanligtvis de allvarligaste symtomen. Om du har VWD typ 3 har du nästan odetekterbar eller ingen VWF. Eftersom VWF stabiliserar och bär FVIII, kommer du också att ha låga nivåer av FVIII. Med låga nivåer av båda kommer du inte att kunna bilda en blodplättpropp eller en fibrinkoagel. Detta innebär att du kan få spontan blödning i dina leder och muskler. Dessutom kan du ha slemhinnor, såsom näsblod, munblödningar eller menorragi. På grund av svårighetsgraden av symtom diagnostiseras många med VWD typ 3 i en tidig ålder.

förvärvad VWD (aVWS)

om du har aVWS föddes du inte med den. I själva verket förekommer det oftast hos individer över 40 år utan tidigare blödningshistoria. aVWS uppstår vanligtvis på grund av ett ytterligare sjukdomstillstånd (t. ex., tumörcelladhesion och autoimmunt svar eller aortastenos).

Pseudo-VWD

Om du har pseudo-VWD, även känd som blodplättstyp VWD, är dina VWF-nivåer normala, din VWF är inte defekt och din von Willebrand-gen är inte nödvändigtvis muterad. Det verkliga problemet är faktiskt med trombocytreceptorn, glykoprotein Ib (GPIb), i ditt blod som ibland binder inaktiva blodplättar med VWF. Dessa receptorer är ”överaktiva” och binder till VWF för aggressivt och för tidigt, så kroppen tar bort de bundna blodplättarna/VWF-molekylerna, vilket ger dig potentiellt låga blodplätts-och VWF-multimernivåer.

roliga fakta om VWD

VWD är uppkallad efter den finska läkaren, Erik von Willebrand, som levde från 1870 till 1949. Han var den första som beskrev VWD som han hittade i familjer på Åland. Även om han inte kunde identifiera den faktiska orsaken till sjukdomen kunde han skilja den från andra blödningsstörningar.

VWD typ 2A brukade underklassificeras i typerna IIA, IIC, IID och IIE, men att skilja mellan dessa underklassificeringar av typ 2A visade inte klinisk nytta, så de kallas alla nu Typ 2A.