Turners syndrom uppstår när en del eller hela en X-kromosom saknas i de flesta eller alla celler i en flickas kropp. En tjej får normalt en X-kromosom från varje förälder. Felet som leder till den saknade kromosomen verkar hända under bildandet av ägget eller spermierna.

oftast har en tjej med Turners syndrom bara en X-kromosom. Ibland kan hon ha en partiell andra X-kromosom. Eftersom hon saknar en del eller hela en kromosom saknas vissa gener. Förlusten av dessa gener leder till symtomen på Turners syndrom.1

Ibland har flickor med Turners syndrom några celler som saknar en X-kromosom (45, X) och några som är normala. Detta beror på att inte varje cell i kroppen är exakt densamma, så vissa celler kan ha kromosomen, medan andra kanske inte. Detta tillstånd kallas mosaicism (uttalad moh-ZEY-uh-siz-uhm). Om den andra könskromosomen förloras från de flesta av en tjejs celler, är det troligt att hon kommer att få symtom på Turners syndrom. Om kromosomen saknas från endast några av hennes celler kan hon inte ha några symtom eller bara milda symtom.