Du har märkt symptomen ett tag nu. Kanske har du haft dem sedan barndomen, och läkare efter läkare var mystifierad. Eller kanske började symtomen i ditt vuxna liv och blev gradvis mer märkbara. Du har gått till din läkare men de är inte säkra på vad de ska göra.

Du har en odiagnostiserad sjukdom — kanske till och med en sällsynt. Men vart går du för hjälp? Och hur får du en diagnos? Här är allt du behöver veta.

Vad är en odiagnostiserad sjukdom?

en odiagnostiserad sjukdom är ett eller flera medicinska problem som läkare inte har kunnat identifiera en orsak till.

ofta betyder det att den underliggande sjukdomen är sällsynt-varför ingen kunde identifiera den. Andra gånger är det helt enkelt en ovanlig grupp av symtom för en vanligare sjukdom, eller en grupp problem som faktiskt hör till två eller tre olika sjukdomar, säger Dr.Gail Jarvik, en medicinsk genetiker som leder Genetic Medicine Clinic vid University of Washington Medical Center.

dessutom, ”ibland kan du förklara delar av någons tillstånd och inte andra delar”, säger hon.

vad är en sällsynt sjukdom?

om färre än 200 000 personer drabbas av det anses en sjukdom vara sällsynt, enligt National Institutes of Health (NIH).

men eftersom det finns minst 7000 identifierade sällsynta sjukdomar, är det inte sällsynt att ha en sällsynt sjukdom i allmänhet. NIH uppskattar att upp till 30 miljoner amerikaner har en sällsynt sjukdom.

sällsynta tillstånd kan innebära ett brett spektrum av symtom och påverka många olika delar av kroppen. De kan inkludera saker som autoimmuna sjukdomar; sällsynta blodsjukdomar; sjukdomar som påverkar specifika kroppsdelar, som ögonen eller hjärtat; sjukdomar som påverkar flera kroppsdelar; och till och med sjukdomar orsakade av en parasit eller ett virus.

” det kan orsakas av gener, miljön eller någon interaktion mellan de två. Sjukdomarna kan vara av vilket organsystem som helst, ” förklarar Jarvik.

hur försöker läkare hitta en diagnos?

att försöka finslipa en diagnos för ett sällsynt tillstånd kan innebära många saker: grundlig utvärdering, genetisk och annan testning, bildbehandling, granskning av journaler och personliga intervjuer och fysiska undersökningar samt utvärderingar av familj som delar liknande symtom.

Jarvik gör dessa saker i sin medicinska praxis, men också som co-lead av Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, en del av ett rikstäckande program som leds av NIH för att hjälpa människor med odiagnostiserade tillstånd att få svar samt att ytterligare vetenskaplig förståelse av sjukdom.

genom programmet planerar Jarviks team ännu mer noggrant arbete för att identifiera genetiska avvikelser som kan orsaka sjukdom.

Ibland är det bara möjligt att få en diagnos på grund av framsteg inom medicinsk kunskap och teknik, säger Jarvik.utöver standard genetiska och medicinska tester för sällsynta sjukdomar, erbjuder programmet patienter forskningsbaserad testning som innebär att inte bara matcha symptom med sällsynta medicinska tillstånd som redan identifierats, men också letar efter helt nya villkor.läkare och forskare kan ta en detaljerad titt på någons unika biokemi, inklusive deras genetiska smink, både DNA och RNA, och saker som proteiner.

” det odiagnostiserade Sjukdomsnätverket har ett helt program av modellorganismer, så om vi hittar en genetisk förändring hos någon som vi tror är förknippad med tillståndet, har vi resurser att sätta den förändringen i en modell för att se om det faktiskt förändrar systemet i den organismen. Det hjälper oss att förstå om det är en orsak hos våra patienter,” förklarar hon.

ibland behövs inte ens testning; en diagnos kan göras helt enkelt från en extremt noggrann granskning av journaler eller samråd med andra experter.

det är en mycket grundlig, individualiserad process. Och med teknik som utvecklas dagligen finns det alltid utrymme för nya upptäckter, säger Jarvik.

”några av de patienter vi kan göra en diagnos i nu kunde du inte göra en diagnos för år sedan; den tekniska eller medicinska förståelsen fanns inte”, säger hon.

Vad ska jag göra om jag inte kan få en diagnos?

om du tror att du har en underliggande sjukdom som inte har diagnostiserats kan du be din primära vårdgivare om en remiss till en specialist. Och om du eller din läkare misstänker att sjukdomen kan vara genetisk kan du alltid boka tid på en medicinsk genetikklinik.

fångsten? Försäkringsbolagen kommer sannolikt inte att täcka kostnaderna för nya tester, säger Jarvik.

det är här det odiagnostiserade Sjukdomsnätverket kommer in. Om du accepteras i programmet kommer de flesta utgifterna att täckas, inklusive de för resor, utvärdering och testning.

inskrivning i programmet innehåller också fördelar som inte är tillgängliga på en klinik, som forskningsbaserade testmetoder.

en viktig sak att notera är att det odiagnostiserade Sjukdomsnätverket endast tar hänsyn till personer som har vetenskapligt observerbara symtom, säger Jarvik. Personer med cancer är endast berättigade till programmet om cancern inte är deras främsta orsaken till att ses. Båda dessa regler fastställdes av NIH.

”tyvärr betyder det att vi inte kan diagnostisera saker som är mer subjektiva, som smärta eller depression”, säger hon.

barn med mystiska förhållanden kan också anmäla sig till programmet. Jarviks co-lead, Dr. Katrina Dipple, övervakar den pediatriska delen av nätverket för odiagnostiserade sjukdomar vid Seattle Children ’ s.

för att ansöka måste du skicka in ett brev från din läkare som behandlar din medicinska historia.

det kan tyckas lite besvärligt att be din läkare att hänvisa dig någon annanstans, men i slutändan är deras mål att hjälpa dig, så de borde vara ombord, säger Jarvik.verkligheten är att många primärvårdsläkare inte har den specialkunskap – eller tillgång till forskningslaboratorier och utrustning — som specialister gör, säger Jarvik. Det betyder inte att din läkare inte är bra på sitt jobb.

”Jag hoppas att patienter inte är rädda för att ställa frågan till sin läkare,” kan experten hjälpa till?””säger hon.

vad är resultat som?

det är viktigt att notera att även med specialiserade program som odiagnostiserade sjukdomar nätverk, vissa människor fortfarande inte kommer att få svar, åtminstone inte direkt. Men andra kommer.

” med en diagnos kan du ändra någons behandling och förbättra deras hälsa och liv. Ibland kan du inte göra det och du ger dem bara en förklaring. Men det hjälper människor att få försäkring för att täcka Vård och få sociala och pedagogiska tjänster”, säger Jarvik.

hon citerar ett exempel på en patient som inte kunde få funktionshinder täckning hon behövde tills hon hade fått diagnosen; och en annan patient, ett barn, som bara fick klassrummet stöd när en diagnos gjordes, trots att hennes familj hade bett om hjälp innan. en diagnos kan eliminera tvivel och hjälpa människor att hitta en gemenskap av andra individer som delar liknande erfarenheter. Det kan också ge lättnad för föräldrarna.

”Jag har fått föräldrar att gråta efter diagnos eftersom de har bära denna börda och tror att deras barns hälsoproblem var deras fel”, säger Jarvik.

fördelarna med diagnos når utöver individen och familjen också.

Jarvik använder exemplet statiner, nu-vanliga droger som hjälper till att sänka kolesterol och förhindra hjärtinfarkt och stroke. Läkemedlen upptäcktes först efter att forskare studerat kolesterolstörningar som överfördes i familjer och avslöjade den underliggande biologin för kolesterolkontroll.

”människor med sällsynta sjukdomar är nyckeln till att hjälpa oss att förstå hur genomet påverkar vår hälsa. När vi hittar genetisk förändring i samband med ett tillstånd, hjälper det oss att förstå människans biologi. Och det ger oss löfte för framtida behandlingar och botemedel”, säger hon.