Abstrakt

en stor samling av goda genetiska markörer behövs för att kartlägga de gener som orsakar mänskliga genetiska sjukdomar. Även om nästan 400 polymorfa DNA-markörer för mänskliga kromosomer har beskrivits, har majoriteten bara två alleler och är således uninformativa för analys av genetisk koppling i många familjer. Några kända markörsystem upptäcker emellertid loci som svarar på klyvning av restriktionsenzym genom att producera ett fragment som kan ha många olika längder. Denna polymorfism beror på variation i antalet tandemupprepningar av en kort DNA-sekvens. Eftersom de flesta individer kommer att vara heterozygota på sådana loci, kommer dessa markörer att ge länkinformation i nästan alla familjer. Tio oligomera sekvenser härledda från tandemrepetitionsregionerna av myoglobingenen, zeta-globin pseudogen, insulingenen och X-genregionen av hepatit B-virus användes för att utveckla en serie enkelkopierade prober. Dessa sonder avslöjade nya, mycket polymorfa genetiska loci vars allelstorlekar återspeglade variation i antalet tandemupprepningar.