Syndroom van Maffucci
syndroom van Maffucci is een zeldzame ziekte met meervoudige enchondromatose en caverneuze hemangiomen van de dermis, subcutis of inwendige organen. Enchondromas kan leiden tot misvorming of breuken.
een 51-jarige man bij wie op 10-jarige leeftijd het Maffucci-syndroom werd vastgesteld, vertoonde curettage van een enchondroma en een bottransplantaat in het rechter proximale falanx van de duim en het rechter derde middenvoetbeen, en excisie van een groot hemangioom op de linkerpalm. De asymmetrische verdeling van enchondroma ‘ s en hemangiomen was duidelijk. In het bijzonder waren er meer hemangiomen aan de rechterhand (figuur 1), en röntgenfoto gaf enchondromas aan op het eerste, vierde en vijfde cijfer van de linkerhand en het tweede cijfer van de rechterhand met radiolucentie en vernietiging van de cortex. De linkerhand had verhoogd zacht weefsel met hemangiomen en flebolieten binnen (figuur 2A). De sonografie van deze hemangiomen onthulde kleine verkalkte vlekken en omringende anechoic laesies (figuur 2B).
De asymmetrische verdeling van enchondroma en hemangioom was duidelijk, met meer hemangiomen in de rechterhand.
A. röntgenfoto toonde toenemende weke delen die hemangiomen waren met flebolieten (pijlpunt) in de rechterhand. Pijlen wijzen op enchondroma ‘ s met radiolucentie en vernietiging van de cortex. B. echografie toonde deze hemangiomen met kleine verkalkte vlekken (pijl) of met omringende anechoic laesies (pijlpunt).het Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die voor het eerst werd gemeld in 1881 en wordt gekarakteriseerd door meervoudige enchondromatose en caverneuze hemangiomen van de dermis, subcutis of inwendige organen bij de geboorte of bij de vroege kinderjaren1. Enchondroma ’s in de metafysische regio’ s van lange botten kunnen ook leiden tot misvorming en asymmetrie van ledematen, evenals pathologische fractures1. Maffucci syndroom moet worden onderscheiden van de ziekte van Ollier, die wordt gekenmerkt door alleen enchondromatose. Beide ziekten worden geassocieerd met somatische mutaties van isocitraatdehydrogenase 1 of 22,3,4. Nauwe follow-up van de patiënt is noodzakelijk vanwege het toenemende risico op maligniteiten, waaronder pancreasadnocarcinoom, hersenglioom en chondrosarcoom5. Er is geen medische zorg nodig als een patiënt asymptomatisch is, en chirurgische interventie moet worden overwogen bij de behandeling van fracturen of geassocieerde neoplasmata.
- 1.↵
- Bovee JV,
- Alman BA
. Enchondromatose: de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom. In: Fletcher CD, Hogendoorn P, editors. WHO classification of tumors of weke delen and bot, 4e ed. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.
- 2.↵
- Pansuri TC a TC,
- van Ei R K R,
- d ‘ Adamo P,
- Van Ruler MA,
- Kui ML
somatisch mozaïek IDH1 en IDH2 mutaties zijn geassocieerd en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.
- 3.↵
- Amar m MF,
- Damato s,
- Halai d,
- Eskandarpour m,
- Berisha F,
- Bonar F,
- et al.de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom worden veroorzaakt door somatische mozaïekmutaties van IDH1 en IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.
- 4.↵
- Amary MF,
- Bacsi K,
- Maggiani F,
- Damato s,
- Halai D,
- Berisha F,
- et al.
IDH1-en IDH2-mutaties zijn frequente voorvallen in Centraal chondrosarcoom en Centraal en periosteaal chondroma ‘ s, maar niet in andere mesenchymale tumoren. J Pathol 2011; 224: 334-43.
- 5.↵
- Verdegaal Sh,
- Bovée JV,
- Pansuriya TC,
- Grimer RJ,
- Ozger H,
- Jutte PC,
- et al.
incidentie, voorspellende factoren en prognose van chondrosarcoom bij patiënten met de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom: een internationale multicenter studie met 161 patiënten. Oncoloog 2011; 16: 1771-9.