“She came to me with severe muscle paches and very high cholesterol, hoping I could treat her,” herinnert Alan Brown, MD, FACC, een lid van de sectie preventie van hart-en vaatziekten van het College, en een specialist in preventieve geneeskunde. “Dus ik deed een aantal tests, vroeg om een patiëntgeschiedenis en ontdekte dat ze familiaire hypercholesterolemie (FH) had, een erfelijke ziekte veroorzaakt door een mutatie in het low-density-lipoproteïne (LDL) receptorgen.”

” wetende dat er een 50/50 kans was dat haar kinderen – twee dochters in de 30 en een 28-jarige zoon-FH konden hebben, adviseerde ik dat ze allemaal getest zouden worden,” gaat Brown verder. “Ze vertelde me dat geen van haar vorige artsen de diagnose van FH had genoemd en niemand had voorgesteld om haar kinderen te screenen.”

Brown vervolgt, ” Ik gaf haar een patiënten educatieboekje om mee naar huis te nemen en ze zei dat ze meteen met haar kinderen zou praten. Haar dochters testten negatief. Haar zoon, een Army ranger, had onlangs een aantal fysieke examens ondergaan als onderdeel van zijn training en dacht dat de examinatoren elke stoornis zouden hebben opgelopen gedurende die tijd.”

” twee weken later overleed hij aan een plotselinge hartdood als gevolg van coronaire atherosclerose. Hij had FH-iets dat had moeten worden gediagnosticeerd toen hij een jong kind was.”

vraag het aan elke cardioloog die patiënten ziet met heterozygote FH – een veel voorkomende, autosomaal dominante erfelijke aandoening – en u zult talloze tragische verhalen horen over jonge levens die verloren zijn gegaan door een zeer behandelbare ziekte.

hadden eerdere artsen die deze patiënt met een duidelijk verhoogd LDL-cholesterol (LCL-C) zagen, bekend dat ze naar FH zochten wanneer LDL > 190 mg / dl was, dan waren zij mogelijk in staat om Brown ‘ s patiënt te redden van hartzeer en het leven van haar zoon te redden.

hoewel FH de meest voorkomende erfelijke metabole aandoening is, die voorkomt bij één op de 300 Amerikanen, is het een grotendeels niet gediagnosticeerde aandoening. Veel artsen in de medische gemeenschap missen de FH-diagnose omdat ze niet weten om het te zoeken.”het is volledig off people’ s radar in de medische gemeenschap en in het land als geheel, “zegt Samuel Gidding, MD, FACC, een lid van de College’ s Prevention of Cardiovascular Disease Section Leadership Council, en een specialist in preventieve geneeskunde.

“FH komt ongelooflijk vaak voor en kan de levensverwachting drastisch verkorten, maar het is ook ongelooflijk stil vanwege het feit dat ernstig hoog cholesterol geen symptomen veroorzaakt. Het is tijd om de kenniskloof te dichten.”

FH, dat een hoog LDL-C-gehalte veroorzaakt, vertoont geen onderscheidende symptomen van een hoog cholesterolgehalte en kan alleen worden gediagnosticeerd met een lipidenprofiel van de screening. De patiënten die behandeling voor opgeheven cholesterol Zoeken worden vaak behandeld voor enkel dat zonder verder het testen of beoordeling voor familiegeschiedenis.

hoewel de behandeling van FH dezelfde is als andere oorzaken van een hoog cholesterolgehalte doordat de diagnose FH ontbreekt en de behandeling te laat in het leven wordt gestart, blijven familieleden van de patiënt kwetsbaar voor cardiale gebeurtenissen.

“gebrek aan symptomen, verergerd met gebrek aan bewustzijn, laat de aandoening grotendeels niet gediagnosticeerd totdat een precipiterende gebeurtenis zoals een hartaanval optreedt,” voegt Gidding toe. “En op dat moment is er misschien wel of geen kans om de patiënt te redden.”

in bijna alle gevallen zouden eerdere testen en behandeling van FH-patiënten tot betere resultaten hebben geleid. Het wordt nu aanbevolen door ACC / American Heart Association richtlijnen dat alle kinderen tussen negen en 11 jaar zouden moeten hebben cholesterol testen.

als één of meer ouders een hoog cholesterolgehalte hebben of van wie bekend is dat ze FH hebben, moeten hun kinderen op de leeftijd van twee tot vijf jaar worden getest met FH-behandeling vanaf de leeftijd van zeven jaar.zowel Brown als Gidding zijn het erover eens dat FH vroeg en agressief behandeld moet worden. Zij adviseren dat wanneer artsen patiënten zien met een verhoogd LDL-C, hoger dan 160 mg/dL bij kinderen en 190 mg/DL bij volwassenen, test op FH en test de hele familie.

” Dit is een zeer behandelbare aandoening met de medicamenteuze therapieën en statines die nu voor ons beschikbaar zijn, ” merkt Brown op. “De medische gemeenschap heeft de macht om het verschil te maken. Zodra ze zich bewust zijn van deze ongelooflijk veel voorkomende aandoening, kunnen ze een einde maken aan de tragische verhalen, zoals die van mijn patiënt, door te pleiten voor genetische tests en eerdere behandeling.”

klinische onderwerpen: Hartritmestoornissen en Klinische EP, Dyslipidemie, Atherosclerose (CAD/PAD), SCD/Ventriculaire Ritmestoornissen, Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie, Lipide Metabolisme, Nonstatins, Nieuwe Agenten, Primaire Hyperlipidemie, Statines

Trefwoorden: ACC Publicaties, Cardiologie Magazine, Cholesterol, Cholesterol, LDL, Coronaire hartziekte, Overleden, Plotseling, Cardiale, Genetische Tests, Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Remmers, Hypercholesterolemie, Hyperlipoproteïnemie Type II, Myocardinfarct

< Terug naar Aanbiedingen