“trisomie 18 ook bekend als het Edwards-syndroom treedt op als gevolg van de numerieke chromosoomafwijking waarbij een extra kopie van chromosoom 18 aanwezig is met een paar.”

Trisomieën zijn een van de veel voorkomende typen numerieke chromosomale afwijkingen die zijn gemeld, waarbij trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13 vaker voorkomen.

Het is een veel voorkomende vorm van genetische afwijking optreedt als gevolg van onbekende redenen of onevenwichtige chromosomale distributie, in tegenstelling tot andere erfelijke DNA-mutaties, de trisomie kan niet worden geërfd van hun ouders.

genetische afwijkingen kunnen grofweg in twee categorieën worden ingedeeld: genmutaties en chromosomale veranderingen.

de chromosomale veranderingen zijn ontstaan als gevolg van de verandering of mutaties in chromosomen, numerieke chromosomale afwijkingen en structurele chromosomale afwijkingen behoren tot deze veranderingen.

de chromosomen zijn de overerving-eenheid van levend organisme waarop de genen zich bevinden. Bij mensen zijn 23 paren van een chromosoom aanwezig, elk chromosoom is aanwezig in een paar in elke cel, behalve de geslachtscellen.

de gepaarde chromosomen worden een diploïde aantal chromosomen (2n) genoemd, waardoor in totaal 46 chromosomen in een cel aanwezig zijn.

bij numerieke chromosomale veranderingen worden deze getallen veranderd, aneuploïdie genaamd. De trisomie is een type aneuploïde waarbij het chromosoomgetal toeneemt tot 1 (46 +1 = 47). Verandering in een aantal chromosomen kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken

tijdens het proces van meiosis van geslachtscellen, de gebeurtenis genoemd niet-disjunctie resulteert in ongelijke verdeling van chromosomen veroorzaakt trisomie.

in dit artikel zullen we het hebben over een van de veel voorkomende soorten trisomie die bekend staat als het Edward syndroom – de trisomie 18.

De inhoud van het artikel is:

een trisomie 18, ook bekend als Edwards’ syndroom, is een zeldzame vorm van chromosomale aberratie en een type aangeboren genetische afwijking veroorzaakt ernstige gezondheidsproblemen. in 1960 meldde John Hilton Edwards het voor het eerst en vandaar is het ook bekend als Edwards’ syndroom.

1 op ~7000 pasgeborenen lijdt wereldwijd aan trisomie 18. Helaas sterven baby’ s met Edwards ‘ syndroom voor of direct na de geboorte.

Het is de tweede meest voorkomende vorm van autosomale trisomie na het syndroom van down.

autosomale trisomie-trisomie komt voor in een autosomaal chromosoom dat autosomale trisomie wordt genoemd.

van de 23 paren chromosomen zijn 22 paren autosomale chromosomen, terwijl een paar geslachtschromosomen het geslacht van een foetus bepaalt; XX in vrouwelijk en XY in Mannelijk genoemd geslachtschromosomen.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

hoewel de ernst van de ziekte afhangt van het type trisomie 18 en gebaseerd op het feit dat de baby vóór, vroeg of laat op volwassen leeftijd kan sterven. Drie typen trisomie 18 zijn:

Complete trisomie 18:

het gehele of volledige chromosoom 18 komt voor met het paar chromosoom 18. Aldus drie verschillend 18 Aantal chromosoom huidig in een cel en in alle cellen. volledige trisomie 18 is een ernstige congenitale aandoening, de baby kan in de meeste gevallen tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de geboorte sterven.

meerderheden van het syndroom van Edward zijn complete trisomie 18.

partiële trisomie 18:

in plaats van het volledige chromosoom 18, is een deel van het chromosoom 18 aanwezig in een cel met een paar. Verder, welk deel van chromosoom 18 gedeeltelijk aanwezig is met het paar is nog onbekend voor wetenschappers.

de ernst van de ziekte hangt echter af van welk extra deel van chromosoom 18 aanwezig is bij een baby. Volgens recent onderzoek, is het mogelijk dat de gedeeltelijke trisomie 18 optreedt als een van de ouders abnormale chromosoom 18.

de baby ‘ s met partiële trisomie 18 kunnen enige tijd of tot de volwassenheid leven met complexe fysieke en mentale problemen.

mozaïektrisomie 18:

in de mozaïeksituatie komen twee verschillende typen celpopulaties voor bij een individuele patiënt.; een met drie 18 aantal chromosomen en een met een normaal paar van 18 aantal chromosomen.

voortaan hangt de ernst van de ziekte af van het aantal cellen met trisomie 18.

mild aangetaste baby ‘ s hebben minder aantal aangetaste cellen. 10% van de baby ‘ s met trisomie 18 hebben mozaïektrisomie en leven tot volwassenheid. 18:

een extra chromosoom Veroorzaakt ernstige lichamelijke en geestelijke problemen.

een niet – erfelijke vorm van de genetische aandoening-trisomie 18 treedt op als gevolg van het voorval dat non-disjunctie wordt genoemd.

zoals we hierboven al zeiden, hebben alle lichaamscellen 46 chromosomen, behalve de geslachtscellen. Het bevat slechts haploïde vastgestelde chromosomen; 23 in het sperma en 23 in het ei geërfd 46 chromosomen aan de foetus.

tijdens het proces van kiemcel deling – meiose 1 of meiose 2 ongelijke verdeling van chromosoom (bekend als nondisjunctie) veroorzaakt de abnormale verdeling van chromosomen.

tijdens de tweede ronde van meiose (in de meeste gevallen) van een van de kiemcellen veroorzaakt trisomie. Er wordt aangenomen dat de oorsprong van de trisomie maternaal is met meer dan 90% gevallen van volledige trisomie.

trisomie 18 wordt veroorzaakt door een niet-disjunctieproces van ongelijke chromosomale distributie.

definitie van trisomie 18:

” trisomie 18 is een type chromosomale afwijking waarbij een extra kopie van chromosoom 18 optreedt met een paar door het proces van non-disjunctie.”

symptomen van trisomie 18:

bij trisomie 18 wordt een breed scala aan mentale en fysieke symptomen aangetoond. Enkele van de veel voorkomende symptomen zijn:

• een Laag geboortegewicht
• Relatief kleine kaak en mond
• Abnormale en kleinere kop
• Lage oor
• Gespleten gehemelte
• Onderontwikkelde kleine duimen en vingers met gebalde voeten
• de Ademhaling probleem
• Hart, nier-en problemen met andere organen en
• de Urinewegen en de ling infectie (vaak)
• Leren en mentale handicap
• Gebogen rug
• Kleine lichaam
• de Intellectuele en geestelijke handicap

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Foto ‘ s van trisomie 18:

enkele van de vaak voorkomende fysieke kenmerken van de huidige aandoening zijn cognitieve en psychomotorische handicap, groeideficiëntie, craniofaciale functie, overheersende figuur en kenmerkende handhouding, nagelhypoplasie, kort borstbeen en hallux.

zwangerschappen met trisomie 18 hebben een hoog risico op doodgeboorte, foetaal verlies en foetaal overlijden.

diagnose van trisomie 18:

ultrageluid en karyotypering – een type genetische test wordt vaak gebruikt als diagnostisch instrument voor het screenen van trisomie 18 waarbij de karyotypering wordt gebruikt om de resultaten op ultrageluid te valideren.

daarnaast wordt nu ook een New age genetische test gebruikt voor het screenen van de huidige toestand, die we later in dit deel zullen bespreken.

echografie:

De ultrasoundmethode wordt gebruikt als primaire screeningsmethode voor elk type trisomie dat de indicaties ervan bevat, later geverifieerd met behulp van genetische tests.

gedurende 10 tot 14 weken van de zwangerschap kan de echografie worden gebruikt voor primaire screening.

Indien enig risico in verband met de zwangerschap kan worden vastgesteld, verwijzen de zwangere vrouwen onmiddellijk naar genetische tests.

karyotypering:

vaak bekend als chromosomale analyse, een type genetische testmethode die verschilt van de gentests.

Hier wordt eerst een vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of een chorionisch villi-monster van de foetus genomen en naar het genetische laboratorium gestuurd.

de genetische professional laat de metafasecellen groeien om metafasechromosomen te verkrijgen en dan karyotypering uit te voeren om onze genetische afwijkingen geassocieerd met chromosomen te vinden.

met behulp van de G-banding-of Giemsa-bandingtechniek kunnen eventuele chromosomale afwijkingen optreden.

een karyogram wordt gemaakt met behulp van de computer software die helpt bij het vinden van numerieke of structurele chromosomale anomalieën geassocieerd met het.

naast trisomie 18 kunnen ook andere trisomieën zoals trisomie 21 of trisomie 13 worden aangetroffen met behulp van de methode.

hoewel de methode pijnlijk – invasief is en de kans of het risico op zwangerschapsverlies bij deze methode hoger is.

Lees ons artikel over Karyotyping: a Karyotyping Protocol For Peripheral Blood Lymphocyt Culture.

niet-invasieve prenatale diagnose:

tegenwoordig gebruiken wetenschappers de niet-invasieve methode om de trisomie 18, bekend als NIPD, te screenen, vaak bekend als cel-vrije foetale DNA test.

tijdens de zwangerschap circuleert ook een bepaalde hoeveelheid foetaal DNA in het bloed van de moeder, celvrij DNA genoemd.

uit het bloed van de moeder wordt foetaal DNA geïsoleerd en met behulp waarvan een genetische test wordt uitgevoerd om de trisomie tegen te komen 18. Over het algemeen, kwantitatieve PCR aangewend om dit te doen.

de foetale DNA ‘ s zijn zeer minder aanwezig in maternaal bloed dus soms kan het geen resultaten geven hoewel, het is niet-invasief.

in tegenstelling tot conventionele karyotypering kan het voortaan niet vaak oefenen. Meer onderzoek, protocollen en validatie zijn nodig om het te gebruiken in routine diagnostiek.

Later tijdens de zwangerschap bij 21 weken kan een scantest met congenitale afwijkingen worden uitgevoerd om de resultaten te bevestigen.

Levensverwachting:

De gemiddelde levensduur van baby ‘ s met trisomie 18 of complete trisomie 18 is 2 dagen tot 2 weken. De meeste baby ‘ s sterven in de baarmoeder of direct na de geboorte.

baby ‘ s met mozaïek of gedeeltelijke trisomie kunnen echter volwassen worden. Tot 80% van de baby’ s met Edwards ‘ syndroom sterven binnen 21 uur.

5-10% van de baby ‘ s met trisomie 18 kan overleven na de leeftijd van 1 jaar.

interessant is dat ongeveer 80% van de gevallen van trisomie 18 bij vrouwen is, we kunnen zeggen dat zwangerschap met een vrouwelijke foetus een groter risico op trisomie 18 heeft.

De prevalentie van het syndroom van Edward is hoog bij vrouwelijke baby ‘ s, maar het percentage foetale mortaliteit is hoger bij een mannelijke foetus.

suggesties voor ouders om een beslissing te nemen:

niemand kan iemand dwingen om zijn kind te aborteren, het is de beslissing van de ouders zelf, in het bijzonder de beslissing van de moeder. Veel sociale en emotionele problemen worden geassocieerd met het, daarom kunnen we een paar adviseren wat te doen als de zwangerschap wordt gediagnosticeerd met trisomie 18 positief.

ten eerste, wees niet in paniek of emotioneel, neem onmiddellijk contact op met uw arts.

blijf kalm en leg de situatie aan uw arts uit en begrijp wat zij tegen u zeggen.

Er is veel minder kans dat een baby met volledige trisomie 18 zelfs na de geboorte zal overleven. zelfs als het kan, moeten ouders emotioneel, Economisch en sociaal lijden; niemand wil dat hun kind pijn lijdt.

dus als uw arts of genetische adviseur advies voor abortus; rustig na te denken over het.

het is een niet-erfelijke aandoening en volledig willekeurig, totdat en tenzij een van u chromosomale afwijkingen heeft die geassocieerd zijn met chromosoom 18.

geen van jullie (niet jij of hour husband) is verantwoordelijk voor het, dus geef elkaar daar niet de schuld van en begrijp de situatie.

zelfs als een van jullie het niet wil afbreken, respecteer elkaars beslissing en ga je gang.

onthoud dat de kans op het optreden van de trisomie toeneemt naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt. Vrouwen ouder dan 30 hebben relatief een hoog risico op trisomie 18.

conclusie:

dergelijke behandelingen zijn niet beschikbaar voor trisomie 18 daarom zijn prenatale screeningsprogramma ‘ s nodig om genetische afwijkingen zoals trisomie 18 te voorkomen. Trisomie 18 volgt geen specifiek overerving patroon, dus de kans op overerving van het in de volgende zwangerschap is verwaarloosbaar.