Turcot syndroom is een van de variaties in polyposesyndromen. Het wordt gekenmerkt door veelvoudige Dikke darmpoliepen en een verhoogd risico van dikke darm en primaire hersenenkanker.

Epidemiologie

Turcot syndroom is een zeldzame ziekte. Patiënten meestal aanwezig in het tweede decennium 3.

pathologie

Turcot syndroom wordt gekarakteriseerd door:

• intestinale polypose
• CNS tumoren: meestal glioblastoom of medulloblastoom

genetica

Er wordt verondersteld dat het een autosomaal recessieve overerving draagt. Twee derde van de patiënten hebben mutaties in het APC-gen, hetzelfde genetische defect als in familiale adenomateuze polyposis (FAP). Deze patiënten hebben veelvoudige colonadenomen, en vrijwel allen ontwikkelen colorectaal carcinoom tegen de leeftijd van 40. De gemeenschappelijke intracranial tumor in dit subtype is medulloblastoma.

de andere derde heeft mutaties in de hnpcc-genen. Colon maligniteit is niet zo vaak voor in dit type, maar heeft de neiging om zich te ontwikkelen op een jongere leeftijd. De meeste ontwikkelen glioblastomen.het is vernoemd naar Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, de Canadese chirurg.