Wat is Turner-syndroom?

Het syndroom van Turner is een veel voorkomende genetische aandoening die zich bijna uitsluitend bij vrouwen voordoet. Onvruchtbaarheid, het niet ontwikkelen van secundaire geslachtskenmerken in de adolescentie en een korte gestalte ontwikkelen zich bij de meerderheid van de patiënten. Lymfoedeem veroorzaakt veel van de andere functies. Er zijn een aantal huidaandoeningen vaak gezien bij patiënten met het syndroom van Turner.

het goedgekeurde gensymbool voor het syndroom van Turner is TNR1.

Turner-syndroom

wie krijgt het Turner-syndroom en waarom?

Het syndroom van Turner komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 levende vrouwelijke geboorten en is een veel voorkomende oorzaak van een miskraam (tot 10%). Het treft 3% van de bevruchte vrouwen, maar slechts 1% overleeft tot de geboorte.

Het syndroom van Turner ontwikkelt zich wanneer er slechts één volledig functioneel X-chromosoom is. Bij ongeveer 50% van de patiënten is er een enkel X-chromosoom dat wil zeggen 45, X. De andere 50% kan een van een aantal structurele gebreken in het tweede geslacht chromosoom hebben. De meest voorkomende structurele afwijking wordt isochromosoom Xq genoemd. Tot 10% hebben een marker (ring) X chromosoom. Er zijn een aantal correlaties tussen het genetische defect en de klinische presentatie. 45, X wordt geassocieerd met de ernstigste klinische presentatie.

mosaïcisme treedt op wanneer het tweede geslachtschromosoom verloren gaat of beschadigd raakt nadat het embryo zich is begonnen te ontwikkelen. Dit resulteert in twee verschillende celpopulaties in het lichaam, waarvan sommige normaal zijn en de anderen die het Turner karyotype tonen. Mosaicisme, in het bijzonder 45, x / 46, XX, wordt over het algemeen geassocieerd met een betere prognose dan 45, X. Meestal is het tweede geslacht chromosoom een X, maar zelden in sommige mozaïeken is er een normaal of abnormaal Y chromosoom in sommige cellen, dat wil zeggen 46, XY, maar anderen zijn 45, X.

Het X chromosoom van de moeder wordt gevonden in de meerderheid van de meisjes met het syndroom van Turner. Terwijl het X-chromosoom van de vader vaker geassocieerd wordt met spontane miskramen.

syndroom van Turner is niet geassocieerd met gevorderde ouderlijke leeftijd.

klinische kenmerken van het Turner-syndroom

het klassieke klinische triade van het Turner-syndroom is onvruchtbaarheid (95%), het niet doorgroeien van de puberteit en korte lengte (98%). Hoewel de groei aanvankelijk normaal kan zijn, neigt de korte gestalte vroeg te verschijnen en resulteert in een gemiddelde volwassen hoogte van 143-147cm, ongeveer 20cm minder dan de algemene bevolking.

patiënten met het syndroom van Turner hebben vaak een typisch gezichtsbeeld als gevolg van botafwijkingen. De ogen zijn schuin met de buitenste hoeken lager dan de binnenste en een huidplooi aan de binnenste hoeken van de ogen. Er kunnen andere oogproblemen, meestal squint (strabismus) en droopy oogleden (ptosis). De onderkaak is klein (micrognathie). De oren zijn laag geplaatst op het hoofd en kan een ongebruikelijke vorm.

een korte nek kan te wijten zijn aan scoliose of kleine wervels. De borst is meestal vierkant in de vorm van een schild met grote afstand tepels en minimale of ontbrekende borstontwikkeling na de puberteit.

veel orgaansystemen zijn betrokken bij het syndroom van Turner, waaronder het voortplantingssysteem (baarmoeder, eierstokken), cardiovasculair systeem (hart en belangrijkste bloedvaten), gastro-intestinale systeem (darm), nieren en botten.

dermatologische kenmerken

lymfoedeem is de ophoping van lymfe in de weefsels en is aanwezig bij 80% van de met het Turner-syndroom geboren baby ‘ s. Zwelling van handen, voeten en / of nek in de kindertijd is te wijten aan lymfoedeem. De lymfoedeem verdwijnt meestal door 2 jaar oud, maar kan later terugkomen die een of beide benen in de late kindertijd of volwassenheid.

Nekband (pterygium coli) volgt het verdwijnen van een cystische hygroma die zich gewoonlijk vormt op de achterkant van de nek tijdens de foetale ontwikkeling, maar verdwijnt voor de geboorte. Het is aanwezig in Maximaal 50%.

de karakteristieke nagelveranderingen die bij maximaal 70% van de zuigelingen en jonge kinderen met het syndroom van Turner worden waargenomen, zijn waarschijnlijk het gevolg van lymfoedeem. Vingernagels zijn vaak klein. Spijkers vertonen over-kromming, ofwel concave (kom-vormige) met de vrije rand naar boven of diepe set en overcurved side to side (convexe overcurvature). Teennagels hebben de neiging om meer worden aangetast dan vingernagels. Dit kan leiden tot paronychia of pijn bij het dragen van schoenen. Nagel putjes kunnen ook optreden. De nagel veranderingen hebben de neiging om te verbeteren met de leeftijd.

meerdere melanocytaire naevi (mollen) komen in de late kindertijd voor bij maximaal 70%, voornamelijk over het gezicht, de rug en de ledematen. Het gemiddelde aantal mollen is veel hoger in het syndroom van Turner dan de algemene bevolking, met name in de lichte huid. De mollen zijn meestal klein (1-5mm) en typisch in uiterlijk. Blootstelling aan de zon lijkt hier geen trigger voor te zijn, maar het aantal mollen neemt toe met de leeftijd. Ondanks het grote aantal mollen lijkt er geen verhoogd risico op melanoom te zijn.

Halo naevi, mollen omgeven door een witte rand, worden vaker gezien bij patiënten met het syndroom van Turner dan in de algemene populatie.

hoewel keloïde en hypertrofische littekenvorming vaak wordt gemeld bij het syndroom van Turner, treedt het meestal op na een operatie op plaatsen waarvan bekend is dat ze een verhoogd risico hebben om keloïde te worden, zoals de borst (hartoperatie) en de achterkant van de nek (chirurgische correctie van de nekband). Daarom is de werkelijke relevantie van dergelijke littekenvorming bij het syndroom van Turner nog niet vastgesteld.

de achterste haarlijn is laag in maximaal 80%. Oksel en schaamhaar wordt vaak verminderd. Hirsutisme kan optreden en toegenomen haar op ledematen is gemeld.

een hoog gebogen gehemelte, dat vaak ook smal is, en de kleine onderkaak dragen bij tot overbevolking van de tanden. De tanden zijn vaak klein.

vitiligo en alopecia areata kunnen vaker voorkomen bij het syndroom van Turner. De Studies hebben gesuggereerd alopecia areata is drie keer gemeenschappelijker in het syndroom van Turner dan in de algemene bevolking. Er is een verhoogde incidentie van andere auto-immuunziekten, in het bijzonder anti-schildklier auto-antilichamen (50-60%) en hypothyreoïdie (20-30%), insulineresistentie en type 2 diabetes mellitus (5%), coeliakie en inflammatoire darmziekte. Huidveranderingen kunnen deze voorwaarden compliceren of het presenterende teken zijn.

Psoriasis kan tweemaal zo vaak voorkomen bij patiënten met het syndroom van Turner dan in de algemene populatie, en ontwikkelt zich vaak op zeer jonge leeftijd.

op de vingers en tenen kan de toegenomen oppervlakte veroorzaakt door deze zwelling de oorzaak zijn van ongebruikelijke dermatoglyfen (vingerafdrukpatronen) met een toegenomen aantal grote vingerruggen gevonden in 40%.

neonatale cutis verticis gyrata is gemeld, altijd in verband met lymfoedeem, maar kan het gevolg zijn van een bindweefselnaevus of mucineuze naevus.

patiënten met het syndroom van Turner ontwikkelen weinig of geen acne.

Hoe wordt het syndroom van Turner gediagnosticeerd en onderzocht?

de diagnose van het syndroom van Turner kan worden uitgesteld omdat de klinische kenmerken subtiel kunnen zijn voor de puberteit. De diagnose wordt gesteld op volwassen leeftijd bij ongeveer 10% van de getroffen vrouwen tijdens een onderzoek naar onvruchtbaarheid of het uitblijven van menstruatie (amenorroe).

De definitieve diagnose van het syndroom van Turner wordt gesteld aan de hand van karyotypering (onderzoek van de chromosomen onder de microscoop), hetzij tijdens de zwangerschap door middel van chorionische villusbemonstering of vruchtwaterpunctie, hetzij wanneer de diagnose klinisch wordt overwogen op enig moment na de geboorte. Karyotypering wordt uitgevoerd op perifere lymfocyten (witte bloedcellen). Als normaal, mosaicisme kan worden gediagnosticeerd na het onderzoeken van andere cellen zoals huidfibroblasten.

echografie tijdens de zwangerschap kan cystische hygroma, coarctatie van de aorta, afwijkingen van de nieren of andere bevindingen detecteren, wat wijst op de noodzaak van onderzoek naar het syndroom van Turner.

een protocol voor onderzoeken en follow-up is voorgesteld door Elsheikh et al (2002):

Baseline:

• karyotype
• echocardiogram (echografie van het hart)
• schildklier autoantilichamen
• Geslachtshormoonspiegels

jaarlijks:

• lichamelijk onderzoek
• schildklierfunctie
• Cholesterol/triglyceriden (nuchter)

/li>

• bloedsuiker (nuchter)
• nierfunctie
• leverfunctie

elke 3-5 jaar:

• Echocardiogram
• botdichtheid
• gehoortest

behandeling van het Turner-syndroom

Turner-syndroom kan het beste gedurende het hele leven worden behandeld in een multidisciplinaire speciale kliniek.

behandeling van elk klinisch probleem dient te worden behandeld zoals aangewezen.

De levensverwachting is verminderd bij volwassenen, voornamelijk als gevolg van hart-en vaatziekten.