Abstract

een grote verzameling goede genetische markers is nodig om de genen in kaart te brengen die menselijke genetische ziekten veroorzaken. Hoewel bijna 400 polymorfe DNA-tellers voor menselijke chromosomen zijn beschreven, heeft de meerderheid slechts twee allelen en is zo niet informatief voor analyse van genetische koppeling in vele families. Een paar bekende teller systemen, echter, ontdekken loci die op de splitsing van het beperkingsenzym reageren door een fragment te produceren dat veel verschillende lengtes kan hebben. Dit polymorfisme is toe te schrijven aan variatie in het aantal achter elkaar herhalingen van een korte opeenvolging van DNA. Omdat de meeste individuen heterozygoot zullen zijn op dergelijke loci, zullen deze markers linkage informatie in bijna alle families. Tien oligomere opeenvolgingen die uit de tandem worden afgeleid herhaalgebieden van het myoglobinegen, zeta-globine pseudogeen, het insulinegen, en het X-gengebied van hepatitis B-virus, werden gebruikt om een reeks enig-exemplaarsondes te ontwikkelen. Deze sondes onthulden nieuwe, hoogst polymorfe genetische loci waarvan de allelgrootte variatie in het aantal herhalingen achter elkaar weerspiegelde.