protrombine genmutatie is een erfelijke aandoening die de kans op vorming van bloedstolsels verhoogt. Het is bekend als een type trombofilie of bloedstollingsstoornis, en is een van de tweede meest voorkomende erfelijke bloedstollingsstoornis. De meeste mensen met protrombine genmutatie ontwikkelen nooit abnormale bloedstolsels.

Wat zijn de symptomen van protrombine genmutatie?

veel patiënten met een protrombine genmutatie ervaren nooit symptomen. Als een patiënt een stolsel heeft, kan hij of zij worden getest op deze en andere bloedstollingsstoornissen.

symptomen van bloedstolsels variëren afhankelijk van de plaats waar de stolsel zich bevindt. Bloedstolsels in de hersenen kunnen visuele stoornissen, zwakte, toevallen of spraakstoornissen veroorzaken. Bloedstolsels in de arm of het been kunnen plotselinge pijn, zwelling of gevoeligheid veroorzaken. Een bloedstolsel in de long kan scherpe pijn op de borst, snelle pols, bloederige hoest, kortademigheid, zweten of koorts veroorzaken. Een bloedstolsel in de buik kan ernstige buikpijn, braken of diarree veroorzaken.

Hoe worden protrombine genmutaties gediagnosticeerd?

een arts kan de genmutatie van protrombine vermoeden als een patiënt één of meer episodes van trombose of bloedstolsels heeft gehad. Bloedonderzoek en genetische tests kunnen de protrombine genmutatie identificeren en bevestigen.

Hoe wordt de genmutatie van protrombine behandeld?

net als bij andere bloedstollingsstoornissen, kunnen patiënten medicatie krijgen om stolling te voorkomen in tijden met een hoog risico, zoals zwangerschap, grote chirurgie, langdurige bedrust of inactiviteit of trauma. Zij zouden ook meer verlengde kuren van behandeling na een stollingsepisode vereisen.

medicatie kan onbeperkt worden voortgezet. Een gezonde levensstijl wordt sterk aangemoedigd als een manier om bloedstolsels en andere complicaties te voorkomen.

welke resultaten zijn beschikbaar bij kinderen voor patiënten met de diagnose protrombine genmutatie?

De overgrote meerderheid van de kinderen die worden gediagnosticeerd en behandeld voor protrombine-genmutatie kan verwachten een normaal leven te leiden. De focus voor deze patiënten is om bloedstolsels te voorkomen.

over behandeling bij kinderen voor protrombine-genmutatie

In Children ‘ s Minnesota heeft uw kind een team van gezondheidsdeskundigen om aandoeningen zoals protrombine-genmutatie te diagnosticeren en te behandelen. Een deel van dat team omvat gezondheidsopleiders die uw familie zullen helpen de tekenen en symptomen van een stolsel te herkennen, zodat u onmiddellijk behandeling kunt zoeken en ernstige complicaties kunt voorkomen.

consistente follow-up zorg kan uw kind helpen deze diagnose succesvol te beheren gedurende zijn leven.

neem contact met ons op

Als u een familielid bent die op zoek is naar een kinderhematoloog/oncoloog of een afspraak wilt maken, bel dan de polikliniek van Children ‘ s – Minneapolis op 612-813-5940.

Als u een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg bent die op zoek is naar informatie over raadpleging of doorverwijzing, bel dan toegang voor kinderartsen op 1-866-755-2121 (gratis).