VWD is de meest voorkomende vorm van bloedingsstoornis, die naar schatting een procent van de wereldbevolking treft. Het beïnvloedt zowel vrouwen als mannen. Echter, omdat de symptomen mild kunnen zijn, zijn veel getroffen mensen niet gediagnosticeerd of krijgen niet gediagnosticeerd tot later in het leven. Als u VWD, je zou kunnen ontbreken of een tekort aan VWD factor (VWF). Je zou ook veel VWD factor, maar het werkt niet goed. Dit betekent dat uw bloed niet met succes een stolsel of een bloedplaatjesplug kan vormen of omdat de plaats van de bloeding niet genoeg FVIII kan krijgen omdat de VWF het niet goed transporteert. VWD is meestal erfelijk, maar het kan ook worden verworven. VWD erfelijkheid is zeer ingewikkeld. Verworven VWD wordt aangeduid als verworven von Willebrand syndroom (aVWS). Mensen met VWD die toegang hebben tot factorvervangingstherapie en andere bloedingsmedicijnen hebben een normale levensverwachting en kunnen een redelijk normaal leven leiden. VWD wordt vaker gediagnosticeerd bij vrouwen omdat het veroorzaakt menorragie in ongeveer 70% van de gevallen; echter, bloeden kan afnemen tijdens de zwangerschap en bevalling als gevolg van hormonale veranderingen verhogen niveaus van VWF en FVIII. Bovendien kan het ernstiger zijn bij mensen met een’ O ‘ bloedgroep.

VWF heeft twee rollen in stolling:

• het laat bloedplaatjes aan elkaar plakken om een bloedplaatjesplug te vormen.
• het zorgt ervoor dat er voldoende FVIII in de bloedbaan zit, bindt zich aan FVIII en brengt het naar de plaats van de verwonding, en beschermt het tegen afbraak in de bloedbaan.

typen VWD:

Er zijn vijf typen VWD: VWD type 1, VWD type 2, VWD type 3, pseudo-VWD, en verworven. VWD types 1 en 3 zijn kwantitatief, wat betekent dat als je een van deze types hebt, je een VWF deficiëntie hebt. VWD type 2 is kwalitatief, wat betekent dat je misschien genoeg VWF hebt, maar het werkt niet goed, en het heeft verschillende subtypes (in volgorde van gemeenschappelijkheid: 2a, 2b, 2n en 2m). Omdat elk type en subtype van VWD verschillende behandelingen en therapieën heeft, is het belangrijk voor u om te weten welk type u heeft.

VWD Type 1

VWD type 1 is de meest voorkomende (70% tot 80% van degenen met VWD hebben dit). Als u type 1 VWD heeft, werkt uw VWF goed, maar u heeft niet genoeg VWF in uw bloedbaan, wat het stollingsvermogen kan aantasten en bloedingen kan veroorzaken. Omdat VWF FVIII naar de plaats van een verwonding brengt, kunt u ook een laag FVIII-gehalte in uw bloedbaan hebben. Veel mensen met VWD type 1 worden gediagnosticeerd laat in het leven na een ernstig letsel of een operatie.

VWD Type 2

VWD type 2 is de volgende meest voorkomende (15% tot 30% van degenen met VWD hebben een van de subtypes van VWD type 2). Als je VWD type 2 hebt, functioneert je VWF niet goed, dus zelfs als je er genoeg van hebt, kun je nog steeds bloedingen hebben. Om VWD type 2 te begrijpen, moet u weten dat het VWF-eiwit iets heeft dat “multimers” wordt genoemd, die het binden aan bloedplaatjes en FVIII. Als de multimers de verkeerde maat of vorm hebben (of er zijn er niet genoeg), zal uw VWF niet binden aan bloedplaatjes of FVIII, of het zal binden op het verkeerde moment. Aangezien VWF FVIII stabiliseert en naar de plaats van een verwonding brengt, worden, als deze binding niet optreedt, ofwel bloedplaatjes niet naar de plaats van de verwonding gedragen om een bloedplaatjesplug te vormen, of FVIII niet naar de plaats van de verwonding gedragen om een succesvolle (fibrine) stolsel te vormen. (Dit kan er ook toe leiden dat de circulerende FVIII laag is, wat leidt tot een tijdelijke verkeerde diagnose van hemofilie A.) de manier waarop elk subtype van VWD type 2 storingen een beetje anders is en verschillende behandelingen en therapieën kan hebben die zullen werken, dus u moet weten welk subtype (2a, 2b, 2n, of 2m) u heeft:

type 2a: Als u VWD type 2a, uw VWF niveau is waarschijnlijk laag, maar het echte probleem is dat je niet genoeg grote VWF multimers (gespleten multimers zijn te klein en kan niet leiden tot hechting) omdat ze niet worden gevormd, die voorkomt dat uw bloedplaatjes aan elkaar plakken om een goede bloedplaatjes plug te maken.

type 2b: als u VWD type 2b heeft, is uw VWF-factor waarschijnlijk laag, maar het echte probleem is dat u niet genoeg grote VWF-multigereedschappen hebt, omdat ze na hun afscheiding te vroeg aan de bloedplaatjes worden gebonden (zelfs voordat er een verwonding optreedt). Ze worden dan gespleten, en de resterende gespleten multimers kunnen zich niet binden aan bloedplaatjes. Het lichaam ontdoet zich van de multimers die te vroeg aan bloedplaatjes gebonden waren, waardoor een tekort aan zowel bloedplaatjes als VWF in het bloed ontstaat, zodat u geen bloedplaatjesplug kunt vormen.

Type 2n: als u VWD type 2n heeft, werkt uw VWF normaal met bloedplaatjes( dus u zult de bloedplaatjesplug vormen), maar het is niet in staat om zich te binden aan FVIII en het naar de plaats van een verwonding te dragen. Aangezien VWF binding aan FVIII is wat FVIII stabiliseert, zul je ook lage FVIII niveaus, uitdagend uw vermogen om een fibrine stolsel te maken. (Vanwege de lage FVIII die hierdoor wordt veroorzaakt, worden sommige personen tijdelijk verkeerd gediagnosticeerd met milde hemofilie A.)

type 2m: Als u VWD type 2m heeft, heeft u ongeveer het juiste aantal multigers, maar uw VWF kan zich niet binden aan de bloedplaatjes, zodat u geen bloedplaatjesplug kunt vormen.

VWD type 3

Als u VWD type 3 heeft, heeft u het zeldzaamste type VWD (ongeveer één persoon op een miljoen) en meestal de ernstigste symptomen. Als u VWD type 3, heb je bijna niet op te sporen of geen VWF. Aangezien VWF stabiliseert en FVIII draagt, zult u ook lage niveaus van FVIII hebben. Bij lage niveaus van beide, zult u niet in staat zijn om een bloedplaatjesplug of een fibrinestolsel te vormen. Dit betekent dat u spontane bloedingen in uw gewrichten en spieren kunt hebben. Bovendien kunt u mucosale bloedingen hebben, zoals neusbloedingen, mondbloedingen of menorragie. Vanwege de ernst van de symptomen, velen worden gediagnosticeerd met VWD type 3 op jonge leeftijd.

verworven vwd (aVWS)

als u aVWS heeft, bent u er niet mee geboren. In feite, komt het het vaakst in individuen boven 40 jaar voor met geen voorafgaande het aftappen geschiedenis. aVWS treedt meestal op als gevolg van een extra ziektetoestand (bijv., tumorceladhesie, en auto-immuunrespons, of aortastenose).

Pseudo-VWD

als u pseudo-VWD heeft, ook bekend als bloedplaatjes-type VWD, zijn uw VWF-spiegels normaal, is uw VWF niet defect en is uw von Willebrand-gen niet noodzakelijk gemuteerd. Het echte probleem is eigenlijk met de bloedplaatjes receptor, glycoproteïne Ib (GPIb), in uw bloed dat soms inactieve bloedplaatjes bindt met VWF. Deze receptoren zijn” over-actief ” en binden aan de VWF te agressief en te snel, zodat het lichaam verwijdert de gebonden bloedplaatjes/VWF moleculen, waardoor u met potentieel lage bloedplaatjes en VWF multimer niveaus.

leuke feiten over VWD

VWD is vernoemd naar de Finse arts Erik von Willebrand, die leefde van 1870 tot 1949. Hij was de eerste die VWD beschreef die hij vond in families op de Aland-eilanden. Hoewel hij de werkelijke oorzaak van de aandoening niet kon identificeren, was hij in staat om het te onderscheiden van andere bloedingsstoornissen.

VWD type 2A werd vroeger gesubclassificeerd in de typen IIA, IIC, IID en IIE, maar het onderscheid tussen deze subclassificaties van type 2A toonde geen klinisch nut, dus worden ze nu allemaal aangeduid als type 2A.