u hebt de symptomen al een tijdje opgemerkt. Misschien heb je ze al sinds je kindertijd, en dokter na dokter was verbijsterd. Of misschien begonnen de symptomen in je volwassen leven, geleidelijk meer merkbaar. Je bent naar je dokter gegaan, maar ze weten niet wat ze moeten doen.

u heeft een niet-gediagnosticeerde ziekte — misschien zelfs een zeldzame. Maar waar ga je voor hulp? En hoe krijg je een diagnose? Hier is alles wat je moet weten.

Wat is een niet-gediagnosticeerde ziekte?

een niet-gediagnosticeerde ziekte is een of meer medische problemen waarvoor artsen geen oorzaak hebben kunnen identificeren.

vaak betekent dit dat de onderliggende ziekte zeldzaam is — daarom kon niemand de ziekte identificeren. Andere keren is het gewoon een ongewone groep symptomen voor een meer voorkomende ziekte, of een groep problemen die eigenlijk behoren tot twee of drie verschillende ziekten, zegt Dr.Gail Jarvik, een medisch geneticus die de Genetic Medicine Clinic leidt aan de Universiteit van Washington Medical Center.

verder,” soms kun je delen van iemands conditie uitleggen en niet andere delen, ” zegt ze.

Wat is een zeldzame ziekte?

als minder dan 200.000 mensen erdoor worden getroffen, wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd, volgens de National Institutes of Health (NIH).

echter, aangezien er minstens 7.000 geïdentificeerde zeldzame ziekten zijn, is het hebben van een zeldzame ziekte in het algemeen niet zo zeldzaam. De NIH schat dat tot 30 miljoen Amerikanen een zeldzame ziekte hebben.

zeldzame aandoeningen kunnen een breed scala aan symptomen met zich meebrengen en veel verschillende delen van het lichaam treffen. Ze kunnen dingen omvatten zoals auto-immuunziekten; zeldzame bloedaandoeningen; ziekten die specifieke lichaamsdelen beïnvloeden, zoals de ogen of het hart; ziekten die meerdere lichaamsdelen beïnvloeden; en zelfs ziekten veroorzaakt door een parasiet of virus.

” het kan worden veroorzaakt door genen, de omgeving of een interactie tussen beide. De ziekten kunnen van elk orgaansysteem zijn, ” legt Jarvik uit.

Hoe proberen artsen een diagnose te vinden?

proberen een diagnose voor een zeldzame aandoening aan te scherpen kan veel zaken met zich meebrengen: grondige evaluatie, genetische en andere testen, beeldvorming, medisch dossier, en persoonlijke interviews en lichamelijk onderzoek, evenals evaluaties van familie die soortgelijke symptomen delen.Jarvik doet deze dingen in haar medische praktijk, maar ook als mede-leider van het Pacific Northwest Undiagnosted Diseases Network, onderdeel van een landelijk programma onder leiding van de NIH om mensen met niet-gediagnosticeerde aandoeningen te helpen antwoorden te krijgen en verder wetenschappelijk inzicht te krijgen in ziekte.

door middel van het programma plant Jarvik ‘ s team nog meer rigoureus werk om genetische afwijkingen te identificeren die ziekte kunnen veroorzaken.

soms is het verkrijgen van een diagnose alleen mogelijk vanwege de vooruitgang in medische kennis en technologie, zegt Jarvik.

naast standaard genetische en medische tests voor zeldzame ziekten, biedt het programma patiënten op onderzoek gebaseerde tests die niet alleen betrekking hebben op het matchen van symptomen met zeldzame medische aandoeningen die al zijn geïdentificeerd, maar ook op zoek naar volledig nieuwe aandoeningen.

artsen en onderzoekers kunnen een gedetailleerde blik werpen op iemands unieke biochemie, inclusief hun genetische samenstelling, zowel DNA als RNA, en dingen zoals eiwitten.”The Undiagnosted Disease Network has a whole program of model organisms, so if we find a genetic change in some we think is associated with the condition, we have resources to put that change in a model to see if it actually changes the system in that organism. Het helpt ons te begrijpen of dat een oorzaak is bij onze patiënten,” legt ze uit.

soms is testen niet eens nodig; een diagnose kan eenvoudig worden gesteld door een zeer grondig onderzoek van medische dossiers of overleg met andere deskundigen.

het is een zeer grondig, geïndividualiseerd proces. En met de vooruitgang van de technologie op een dagelijkse basis, is er altijd ruimte voor nieuwe ontdekkingen, Jarvik zegt.

“sommige van de patiënten waarin we nu een diagnose kunnen stellen, kon je jaren geleden geen diagnose stellen; de technische of medische kennis bestond niet,” zegt ze.

Wat moet ik doen als ik geen diagnose kan krijgen?

Als u denkt dat u een onderliggende ziekte heeft die niet is gediagnosticeerd, kunt u uw eerstelijnsgezondheidszorg om een verwijzing naar een specialist vragen. En als u of uw arts vermoedt dat de ziekte genetisch kan zijn, kunt u altijd een afspraak maken bij een medische genetica kliniek.

De vangst? Verzekeringsmaatschappijen zijn waarschijnlijk niet om de kosten van nieuwe testen te dekken, Jarvik zegt.

Dit is waar het niet-gediagnosticeerde netwerk van ziekten van belang is. Als u wordt geaccepteerd in het programma, zullen de meeste kosten worden gedekt, met inbegrip van die voor reizen, evaluatie en testen.

inschrijving in het programma omvat ook voordelen die niet beschikbaar zijn in een kliniek, zoals op onderzoek gebaseerde testmethoden.

een belangrijk ding om op te merken is dat het niet-gediagnosticeerde netwerk van ziekten alleen mensen in aanmerking neemt die wetenschappelijk waarneembare symptomen hebben, zegt Jarvik. Mensen met kanker komen alleen in aanmerking voor het programma als de kanker niet hun primaire reden is om gezien te worden. Beide regels werden vastgesteld door de NIH.

“helaas betekent dat dat we geen dingen kunnen diagnosticeren die meer subjectief zijn, zoals pijn of depressie,” zegt ze.

kinderen met mysterieuze aandoeningen kunnen zich ook inschrijven voor het programma. Jarvik ’s co-lead, Dr. Katrina Dipple, houdt toezicht op het pediatrische deel van het niet-gediagnosticeerde netwerk van ziekten bij Seattle Children’ S.

om te solliciteren, moet u een brief van uw arts indienen die uw medische geschiedenis behandelt.

het lijkt misschien een beetje ongemakkelijk om uw arts te vragen om u elders te verwijzen, maar uiteindelijk is hun doel om u te helpen, dus ze zouden aan boord moeten zijn, zegt Jarvik.de realiteit is dat veel eerstelijnsartsen niet de gespecialiseerde kennis — of toegang tot onderzoekslaboratoria en apparatuur — hebben die specialisten wel hebben, zegt Jarvik. Dit betekent niet dat je dokter niet goed is in hun werk.

“Ik hoop dat patiënten niet bang zijn om de vraag aan hun arts te stellen,’ kan de deskundige helpen?”zegt ze.

hoe ziet het resultaat eruit?

Het is belangrijk op te merken dat zelfs met gespecialiseerde programma ‘ s zoals het niet-gediagnosticeerde netwerk van ziekten, sommige mensen nog steeds geen antwoorden krijgen, tenminste niet meteen. Maar anderen wel.

” met een diagnose kunt u iemands behandeling veranderen en zijn gezondheid en leven verbeteren. Soms kun je dat niet doen en geef je ze gewoon een verklaring. Maar dat helpt mensen om een verzekering te krijgen om zorg te dekken en sociale en educatieve diensten te krijgen, ” zegt Jarvik.

ze noemt een voorbeeld van een patiënt die niet de invaliditeitsdekking kon krijgen die ze nodig had totdat ze gediagnosticeerd was; en een andere patiënt, een kind, die alleen steun kreeg in de klas toen een diagnose werd gesteld, hoewel haar familie eerder om hulp had gevraagd.

een diagnose kan twijfel wegnemen en mensen helpen een gemeenschap te vinden van andere individuen die soortgelijke ervaringen delen. Het kan ook verlichting brengen voor ouders.

” Ik heb ouders laten huilen na de diagnose omdat ze deze last gedragen hebben denkend dat de gezondheidsproblemen van hun kind hun schuld waren,” zegt Jarvik.

De voordelen voor de diagnose reiken verder dan het individu en het gezin.

Jarvik gebruikt het voorbeeld van statines, nu veel voorkomende geneesmiddelen die cholesterol helpen verlagen en een hartaanval en beroerte voorkomen. De drugs werden slechts ontdekt nadat de onderzoekers cholesterolwanorde bestudeerden die in families werden doorgegeven, het blootleggen van de onderliggende biologie van cholesterolcontrole.

” mensen met zeldzame aandoeningen zijn essentieel om ons te helpen begrijpen hoe het genoom onze gezondheid beïnvloedt. Als we genetische verandering in verband met een aandoening vinden, helpt dat ons de biologie van de mens te begrijpen. En het geeft ons belofte voor toekomstige behandelingen en behandelingen, ” zegt ze.