de specifieke symptomen en ernst van pentalogie van Cantrell kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige zuigelingen kunnen milde tekorten met onvolledige uitdrukking van de wanorde hebben. Andere zuigelingen kunnen ernstige, levensbedreigende complicaties hebben. Het is belangrijk op te merken dat de getroffen personen niet noodzakelijkerwijs alle symptomen hieronder besproken. Ouders van verzorgers van personen met deze aandoening moeten praten met hun arts en medisch team over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen, en de algehele prognose.

de ernstigste expressie van de pentalogie van Cantrell vertoont bij de geboorte ectopia cordis en omphalocele. Ectopia cordis is een ernstige aandoening waarbij het hart geheel of gedeeltelijk buiten de borstholte wordt verplaatst en daarom niet door de borstwand wordt beschermd. Ectopia cordis wordt vaak, maar niet altijd geassocieerd met pentalogie van Cantrell.

Omphalocele is een buikwandafwijking waarbij een deel van de darmen en buikorganen van een kind uitsteken of door de navel uitsteekt. De darmen en organen zijn bedekt met een dun membraan of zak. Een omphalocele kan klein zijn, waarin de darmen uitsteken, of groot, waarin zowel darmen en buikorganen uitsteken.

in sommige gevallen is omphalocele mogelijk niet aanwezig. Andere vormen van buikwanddefecten die kunnen optreden in de pentalogie van Cantrell omvatten brede scheiding (diastase) van bepaalde buikspieren of, minder vaak, de darmen kunnen uitsteken door een defect aan weerszijden van de navelstreng (gastroschisis).

afwijkingen die het borstbeen beïnvloeden kunnen variëren van volledige afwezigheid van de prominentie van het kraakbeen aan het uiteinde van het borstbeen (xifoïd) tot volledige afwezigheid van het borstbeen. In sommige gevallen kan het borstbeen gespleten of abnormaal kort zijn.

defecten aan de dunne membraneuze, met vloeistof gevulde zak die het hart (pericardium) voert, kunnen optreden in de pentalogie van Cantrell, met name in het onderste gedeelte waar het aan het middenrif komt. Getroffen zuigelingen kunnen ook een gat in het middenrif waardoor de inhoud van de Buik Uitsteken in de borst (aangeboren diafragmatische hernia).

kinderen met pentalogy van Cantrell kunnen een breed scala van aangeboren hartafwijkingen zoals een “gat in het hart” tussen de twee onderste kamers (ventrikels) van het hart (ventriculaire septum-defecten), een ‘gaatje in het hart” tussen de twee bovenste kamers (atria) van het hart (atrium septum defecten), abnormale ligging van het hart aan de rechterkant van de borst in plaats van de linkerkant (destrocardia geeft), en tetralogie van Fallot, een aandoening waarbij vier anatomische afwijkingen van het hart optreden. (Voor meer informatie over deze hartafwijkingen kiest u de specifieke naam als zoekterm in de database zeldzame ziekten.) Andere complexe aangeboren hartafwijkingen kunnen ook worden geïdentificeerd. Het type en de ernst van aangeboren hartafwijkingen kunnen van kind tot kind verschillen.

de verschillende defecten die mogelijk geassocieerd worden met de pentalogie van Cantrell kunnen een grote verscheidenheid aan ernstige problemen veroorzaken, waaronder onderontwikkeling van de longen, ademhalingsproblemen, embolie (verstopte bloedvaten) en een verminderde functie van het hart. Zuigelingen met pentalogie van Cantrell lopen het risico een wijdverspreide interne infectie van de buikholte te ontwikkelen.

aanvullende afwijkingen zijn gemeld bij sommige zuigelingen met pentalogie van Cantrell. Dergelijke afwijkingen omvatten gespleten lip, gespleten gehemelte, misvorming (dysplasie) van de nieren, een met vloeistof gevulde massa of zak in het hoofd-of halsgebied (cystische hygroma), ledemaatdefecten (club voeten, ontbrekende botten in de armen of benen) en aangeboren afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg (neurale buis defecten).