Pozadí:

Amyloidóza je extracelulární tkáně ukládání malých molekulárních podjednotek proteinů jako fibril. AL amyloidóza je komplikací základní dyskrazie plazmatických buněk s přidruženým monoklonálním paraproteinem. Může se vyskytnout ve spojení s mnohočetným myelomem (MM), Waldenstromovou makroglobulinemií (WM) nebo non-Hodgkinovým lymfomem. I když je vidět izolované postižení orgánů, mnoho pacientů (pts) má multiorgánové postižení. Naším cílem bylo prozkoumat trend amyloidózy spojené s dyskrasií plazmatických buněk, léčba a výsledek v naší instituci.

Metody:

Po IRB schválení, jsme přezkoumány lékařské záznamy dospělých pt ≥ 18 let s histologickou diagnózou amyloid a měl důkazy o monoklonální gamapatie, mezi 1. ledna 2010 a 30. června 2019. Zkontrolovali jsme věk při diagnóze, Rod, vypracovat paraproteinemii, místo biopsie, technika používaná pro identifikaci amyloidu, zobrazovací studie, léčba a výsledek.

výsledky:

zjistili jsme celkem 33 bodů s biopsií prokázaným amyloidem a důkazem monoklonálního paraproteinu. 23 (69,6%) byli muži a 10 (30,3%) ženy. Věk se pohyboval od 39 do 89 let s mediánem věku 62 let; 3 (9%) je < 50 let. 7 (21,2%) bylo diagnostikováno s mnohočetným myelomem a jeden pt každý byl diagnostikován s difuzním velkobuněčným lymfomem B a WM.

Monoklonální paraprotein byla IgG Kappa v 10 (30.3%), IgG lambda v 5 (15%), IgA lambda v 3 (9%), IgA kappa v jednom, IgM lambda 3 (9%), IgM Kappa v jednom, kappa lehké řetězce v 5 (15.1%), lambda lehký řetězec ve 3 (9%), jeden měl jak IgG lambda, tak IgM kappa a žádný paraprotein nebyl dokumentován v jednom pt. Elektroforéza sérových proteinů s imunofixací byla pozitivní u 22 (66,6%), elektroforéza bílkovin v moči a imunofixace byla pozitivní u 16 (48,4%).

nejčastějším počátečním místem identifikace amyloidu biopsií byla ledvina u 12 (36,3%). Diagnóza byla z břišní tukové podložky u 8 (24,2%), plic u 4 (12,1%), kostní dřeně, srdce a kůže u 2 (6%) a jater, tlustého střeva a kosti u 1 (3%). Pozitivní imunohistochemie (IHC) skvrna prokazující lehký řetězec omezení bylo vidět v 23 (69.6%) a z toho pouze 11 (33%) podstoupilo další hodnocení s hmotnostní spektrometrií. Jeden pacient s pozitivním IHC měl negativní hmotnostní spektrometrii navzdory vysokému klinickému podezření na AL amyloidózu. IHC nebyla provedena u 8(24,2%) a identifikace byla založena pouze na zbarvení Kongo červeně. IHC byl negativní u 2 (6%) navzdory prokázanému monoklonálnímu paraproteinu.

postižení ledvin bylo identifikováno u 14 (42,4%) s izolovaným postižením ledvin u 2 (6%). Srdeční postižení bylo identifikováno u 17 (51,5%) buď biopsií, zobrazovacími nálezy a/nebo hladinami pro-BNP a troponinu a izolované srdeční onemocnění bylo zaznamenáno u 3 (9%). 6 (18.1%) mělo plicní účast, která byla jen nemoc stránky v 4 (12.1%). Neuropatie byla zaznamenána u 10 (30,3%). Jeden měl pouze jednu kostnatou stránku.

21 (63,6%) bylo léčených onemocnění související terapie pro amyloidóza, jeden pacient podstoupil ozáření na místě izolované onemocnění kostí a zbývající pacienti byli buď pozorovány nebo zemřel dříve, než byla léčba zahájena. 7 (21%) podstoupilo autologní transplantaci kmenových buněk pro amyloidózu. V době odříznutí údajů bylo 21 (63,6%) naživu a 12 (36,3%) zemřelo. Amyloidóza byla zdokumentovanou příčinou úmrtí u 10 bodů a z toho 9 bodů mělo srdeční postižení.

Závěr:

AL Amyloidóza je časté onemocnění a pacienti by měli podstoupit další diagnostická hodnocení, pokud podezřelých příznaků s podkladovým monoklonální gamapatie. V naší studii jsme zaznamenali mužská převaha a IgG Kappa byla nejčastější monoklonální paraprotein. Protože imunohistochemie má větší šanci na falešně pozitivní a falešně negativní výsledky, hmotnostní spektrometrie je preferovanou metodou identifikace amyloidu. Tato technika však není široce dostupná, což omezuje její použití v klinické praxi. V naší studii jsme identifikovali jednoho pacienta s pozitivním IHC, který měl negativní hmotnostní spektrometrii navzdory vysokému klinickému podezření na AL amyloidózu. Jsme také identifikován u dvou pacientů s negativní IHC i přes důkazy o monoklonální paraprotein, a to může být buď falešně negativní IHC nebo amyloid je nesouvisí s monoklonální paraprotein. 9/10 pts, kteří zemřeli na amyloidózu, měli srdeční postižení.

žádné relevantní střety zájmů k vyhlášení.