příznaky jste si už nějakou dobu všimli. Možná jste je měli od dětství a doktor za doktorem byl mystifikován. Nebo možná příznaky začaly ve vašem dospělém životě a postupně se stávaly znatelnějšími. Šel jste ke svému lékaři, ale nejsou si jisti, co dělat.

máte nediagnostikovanou nemoc — možná i vzácnou. Ale kam jdete pro pomoc? A jak se dostanete k diagnóze? Zde je vše, co potřebujete vědět.

co je nediagnostikované onemocnění?

nediagnostikované onemocnění je jeden nebo více zdravotních problémů, které lékaři nebyli schopni identifikovat příčinu.

často to znamená, že základní onemocnění je vzácné-proto ho nikdo nebyl schopen identifikovat. Jindy je to prostě neobvyklé skupinu příznaků pro více časté onemocnění, nebo skupiny problémů, které ve skutečnosti patří do dvou nebo tří různých onemocnění, říká Dr. Gail Jarvik, lékařský genetik, který vede Genetické Medicíny Klinika na University of Washington Medical Center.

dále, „někdy můžete vysvětlit části něčího stavu a ne jiné části,“ říká.

co je vzácné onemocnění?

Pokud je postiženo méně než 200 000 lidí, považuje se nemoc podle National Institutes of Health (NIH) za vzácnou.

nicméně, protože existuje nejméně 7000 identifikovaných vzácných onemocnění, mít vzácné onemocnění obecně není ve skutečnosti vzácné. NIH odhaduje, že až 30 milionů Američanů má vzácné onemocnění.

vzácné stavy mohou zahrnovat širokou škálu příznaků a postihují mnoho různých částí těla. Mohou zahrnovat věci, jako je autoimunitní onemocnění; vzácné krevní onemocnění; onemocnění, které ovlivňují konkrétní části těla, jako jsou oči nebo srdce; onemocnění, která postihují více částí těla, a dokonce i onemocnění způsobené parazitem nebo virus.

“ mohlo by to být způsobeno geny, prostředím nebo nějakou interakcí mezi nimi. Onemocnění může být jakéhokoli orgánového systému, “ vysvětluje Jarvik.

jak se lékaři snaží najít diagnózu?

Pokus o zdokonalení diagnózy vzácného stavu může zahrnovat mnoho věcí: důkladné vyhodnocení, genetické a jiné testování, zobrazování, přezkoumání lékařských záznamů a osobní rozhovory a fyzické vyšetření, stejně jako hodnocení rodiny, která sdílí podobné příznaky.

Jarvik má tyto věci ve své lékařské praxi, ale také jako co-vedoucí Severozápadním Pacifiku Diagnostikováno Onemocnění Sítě, která je součástí celostátní program pod vedením NIH na pomoc lidem s nediagnostikovanou podmínek získat odpovědi i na další vědecké chápání nemocí.

prostřednictvím programu plánuje Jarvikův tým ještě přísnější práci na identifikaci genetických abnormalit, které by mohly způsobit onemocnění.

někdy je diagnóza možná pouze kvůli pokroku v lékařských znalostech a technologiích, říká Jarvik.

Kromě standardních genetických a zdravotních testů pro vzácná onemocnění, program nabízí pacientům na základě výzkumu testování, které zahrnuje nejen odpovídající příznaky vzácných onemocnění, které jsou již identifikovány, ale také hledat zcela nové podmínky.

lékaři a vědci se mohou podrobně podívat na něčí jedinečnou biochemii, včetně jejich genetického složení, DNA i RNA a věcí, jako jsou proteiny.

„Nediagnostikované Onemocnění Sítě má celý program modelových organismů, takže když jsme se najít genetické změny v někom myslíme, že je spojena s podmínkou, máme prostředky, jak dát, že změna v modelu, jestli to opravdu změny systému v organismu. Pomáhá nám pochopit, zda je to příčina u našich pacientů, “ vysvětluje.

někdy testování ani není potřeba; diagnózu lze provést jednoduše z velmi důkladného přezkoumání lékařských záznamů nebo konzultace s dalšími odborníky.

je to velmi důkladný, individualizovaný proces. A s postupující technologií na denní bázi, tam je vždy prostor pro nové objevy, Jarvik říká.

„Někteří z pacientů můžeme provést diagnózu, nemohl jsi udělat diagnózu lety; technika nebo lékařské porozumění neexistoval,“ říká.

co mám dělat, když nemohu získat diagnózu?

Pokud si myslíte, že máte základní onemocnění, které nebylo diagnostikováno, můžete požádat svého poskytovatele primární péče o doporučení specialistovi. A pokud vy nebo váš lékař máte podezření, že onemocnění může být genetické, můžete se vždy domluvit na klinice lékařské genetiky.

úlovek? Pojišťovny podle Jarvika náklady na nové testování nepokryjí.

Zde přichází síť nediagnostikovaných nemocí. Pokud jste přijati do programu, většina nákladů bude pokryta, včetně nákladů na cestování, hodnocení a testování.

zápis do programu zahrnuje také výhody, které nejsou k dispozici na klinice, jako jsou metody testování založené na výzkumu.

jedna důležitá věc, kterou je třeba poznamenat, je, že síť nediagnostikovaných nemocí považuje pouze lidi, kteří mají vědecky pozorovatelné příznaky, říká Jarvik. Lidé s rakovinou mají nárok na program, pouze pokud rakovina není jejich hlavním důvodem k vidění. Obě tato pravidla byla zavedena NIH.

„bohužel to znamená, že nemůžeme diagnostikovat věci, které jsou subjektivnější, jako je bolest nebo deprese,“ říká.

děti s tajemnými podmínkami se mohou také přihlásit do programu. Jarvik je co-vést, Dr. Katrina Dipple, dohlíží na dětské části Diagnostikováno Onemocnění Sítě v Seattlu Dětí.

požádat, budete muset předložit dopis od svého lékaře, že řeší své zdravotní historii.

může se zdát trochu trapné požádat svého lékaře, aby vás odkázal jinam, ale nakonec je jejich cílem pomoci vám, takže by měli být na palubě, říká Jarvik.

realita je taková, že mnoho lékařů primární péče nemá specializované znalosti-nebo přístup k výzkumným laboratořím a vybavení -, které odborníci dělají, říká Jarvik. To neznamená, že váš lékař není dobrý v jejich práci.

„doufám, že se pacienti nebojí položit otázku svému lékaři,“ může odborník pomoci?“říká.

jaké jsou výsledky?

je důležité si uvědomit, že i se specializovanými programy, jako je síť nediagnostikovaných nemocí, někteří lidé stále nedostanou odpovědi, alespoň ne hned. Ale jiní Ano.

“ s diagnózou můžete změnit léčbu někoho a zlepšit jeho zdraví a život. Někdy to nejde a jen jim to vysvětlujete. Ale to pomáhá lidem získat pojištění na pokrytí péče a získat sociální a vzdělávací služby, “ říká Jarvik.

Ona cituje jeden příklad pacienta, který nemohl dostat postižení pokrytí potřebovala, dokud ona byla diagnostikována; a další pacient, dítě, které jen učebně podporu, pokud diagnóza byla provedena, i když její rodina požádala o pomoc dříve.

diagnóza může eliminovat pochybnosti a pomoci lidem najít komunitu dalších jedinců, kteří sdílejí podobné zkušenosti. Může také přinést úlevu rodičům.“rodiče se mi po diagnóze rozbrečeli, protože nesli toto břemeno v domnění, že zdravotní problémy jejich dítěte jsou jejich vinou,“ říká Jarvik.

přínosy diagnózy přesahují i jednotlivce a rodinu.

Jarvik používá příklad statinů, nyní běžných léků, které pomáhají snižovat hladinu cholesterolu a zabraňují infarktu a mrtvici. Léky byly objeveny až poté, co vědci studovali poruchy cholesterolu, které byly předávány v rodinách, odhalení základní biologie kontroly cholesterolu.

“ lidé se vzácnými poruchami jsou klíčem k tomu, aby nám pomohli pochopit, jak genom ovlivňuje naše zdraví. Když najdeme genetickou změnu spojenou se stavem, pomůže nám to pochopit biologii lidí. A to nám dává příslib pro budoucí léčby a léky, “ ona říká.