VWD je nejčastější typ krvácení porucha, postihující odhadem jedno procento světové populace. Ovlivňuje ženy i muže stejně. Nicméně, protože příznaky mohou být mírné, mnoho postižených lidí nebylo diagnostikováno nebo není diagnostikováno až později v životě. Pokud máte VWD, můžete chybět nebo mít nedostatek faktoru VWD (VWF). Můžete mít také spoustu faktoru VWD, ale nefunguje správně. To znamená, že krev nemůže úspěšně tvořit sraženina nebo krevních destiček nebo plug protože místo krvácení nemůže přijímat dostatek FVIII, protože VWF nemá dopravy to správně. VWD je obvykle dědičná, ale může být také získána. Dědičnost VWD je velmi komplikovaná. Získané VWD se označuje jako získaný von Willebrandův syndrom (aVWS). Lidé s VWD, kteří mají přístup k faktor substituční terapie a jiné krvácení léky řízení normálního života, a jsou schopni vést poměrně normální život. VWD je častěji diagnostikována u žen, protože způsobuje, menoragie v asi 70% případů; nicméně, krvácení může snížit v průběhu těhotenství a porodu v důsledku hormonálních změn, zvýšení hladiny VWF a FVIII. Kromě toho může být závažnější u lidí s krevní skupinou „O“.

VWF má při srážení dvě role:

• způsobuje, že se krevní destičky drží pohromadě a tvoří destičkovou zátku.
• zajišťuje, že je v krevním řečišti dostatek FVIII, váže se na FVIII a přenáší ji do místa poranění a chrání ji před rozpadem v krevním řečišti.

Typy VWD:

Existuje pět typů VWD: VWD typ 1, VWD typ 2, VWD typu 3, pseudo-VWD, a získané. Typy VWD 1 a 3 jsou kvantitativní, což znamená, že pokud máte některý z těchto typů, máte nedostatek VWF. VWD typ 2 je kvalitativní, což znamená, že můžete mít dostatek VWF, ale nefunguje správně a má několik podtypů (v pořadí shodnosti: 2a, 2b,2n a 2m). Protože každý typ a podtyp VWD má různé léčby a terapie, je důležité, abyste věděli, jaký typ máte.

VWD typ 1

VWD typ 1 je nejběžnější (70% až 80% těch, kteří mají VWD). Pokud máte typ 1 VWD, váš VWF funguje správně, ale nemáte dostatek VWF ve vašem krevním řečišti, což může zpochybnit schopnost srážení a způsobit krvácení. Protože VWF přenáší FVIII do místa poranění, můžete mít také nízkou hladinu FVIII v krevním řečišti. Mnoho jedinců s typem VWD 1 je diagnostikováno pozdě v životě po vážném zranění nebo operaci.

VWD typ 2

VWD typ 2 je další nejběžnější (15% až 30% lidí s VWD má jeden z podtypů VWD typu 2). Pokud máte typ VWD 2, Váš VWF nefunguje správně, takže i když ho máte spoustu, stále můžete krvácet. Abyste pochopili VWD typu 2, musíte vědět, že protein VWF má něco, co se nazývá „multimery“, které ho váží na krevní destičky a FVIII. Pokud mají multimery nesprávnou velikost nebo tvar (nebo jich není dostatek), váš VWF se nebude vázat na krevní destičky nebo FVIII, nebo se bude vázat ve špatnou dobu. Od VWF je to, co stabilizuje FVIII a přenáší ji do místa zranění, pokud se tato vazba nenastane, buď destiček nenechte se provádí na místě zranění k vytvoření destičkové zátky, nebo FVIII nemusí se provádí na místě zranění tvořit úspěšné (fibrin) sraženiny. (To může také způsobit oběhové FVIII být nízká, což vede k dočasné chybné diagnóze hemofilie A.) způsob, jakým každý podtyp onemocnění VWD typ 2 poruchy je trochu jiný a může mít různé procedury a terapie, které bude fungovat, takže budete muset vědět, které podtypu (2a, 2b, 2n, nebo 2m), máte:

Typ 2a: Pokud máte VWD typ 2a, vaše VWF úrovni, je pravděpodobné, že nízká, ale skutečný problém je, že nemáte dost velké VWF multimers (štěpí multimers jsou příliš malé a nemůže způsobit adheze), protože nejsou vytvořena, což zabraňuje destiček slepení udělat dobrý destiček plug.

Typ 2b: Pokud máte VWD typ 2b, vaše VWF, faktor, je pravděpodobné, že nízká, ale skutečný problém je, že nemáte dost velké VWF multimers, protože po jejich sekreci, že se váže na krevní destičky příliš brzy (před zranění, i to se stává). Pak se štěpí a zbývající štěpené multimery se nemohou vázat na krevní destičky. Tělo se zbaví multimerů, které byly vázány na krevní destičky příliš brzy, což způsobuje nedostatek krevních destiček i VWF v krvi, takže nemůžete vytvořit destičkovou zátku.

Typ 2n: pokud máte VWD Typ 2n, váš VWF pracuje normálně s krevními destičkami (takže vytvoříte destičkovou zátku), ale není schopen se vázat na FVIII a přenést ji na místo poranění. Protože vazba VWF na FVIII stabilizuje FVIII, budete mít také nízké hladiny FVIII, což zpochybňuje vaši schopnost vytvářet fibrinovou sraženinu. (Vzhledem k nízké FVIII způsobené tím, že někteří jedinci jsou dočasně misdiagnosed s mírnou formou hemofilie A.)

Typ 2m: Pokud máte VWD typ 2m, máte přibližně správný počet multimers, ale vaše VWF není schopen vázat se na krevní destičky, takže nelze tvoří destičkové zátky.

VWD typ 3

Pokud máte VWD typ 3, Máte nejvzácnější Typ VWD (asi jedna osoba z milionu) a obvykle nejzávažnější příznaky. Pokud máte typ VWD 3, máte téměř nezjistitelné nebo žádné VWF. Protože VWF stabilizuje a přenáší FVIII, budete mít také nízké hladiny FVIII. Při nízkých hladinách obou nebudete schopni vytvořit trombocytární zátku nebo fibrinovou sraženinu. To znamená, že můžete mít spontánní krvácení do kloubů a svalů. Kromě toho můžete mít krvácení ze sliznice, jako jsou krvácení z nosu, krvácení z úst nebo menoragie. Vzhledem k závažnosti příznaků je mnoho diagnostikováno s VWD typu 3 v raném věku.

získané VWD (aVWS)

Pokud máte aVWS, nenarodili jste se s ním. Ve skutečnosti se vyskytuje nejčastěji u jedinců starších 40 let bez předchozí anamnézy krvácení. aVWS se obvykle vyskytuje v důsledku dalšího chorobného stavu (např., adheze nádorových buněk a autoimunitní odpověď nebo aortální stenóza).

Pseudo-VWD

Pokud máte pseudo-VWD, také známý jako krevních destiček-typu VWD, vaše hladiny VWF jsou normální, vaše VWF není vadný, a von Willebrandův gen není nutně zmutoval. Skutečný problém je ve skutečnosti s receptorem krevních destiček, glykoproteinem Ib (GPIb), ve vaší krvi, která někdy váže neaktivní krevní destičky s VWF. Tyto receptory jsou „přehnaně aktivní“ a váží se na VWF příliš agresivně a příliš brzy, takže tělo odstraňuje vázán destiček/VWF molekuly, takže si s potenciálně nízkými krevních destiček a multimer VWF v krvi.

Zábavná fakta o VWD

VWD je pojmenována po finském lékaři Eriku von Willebrandovi, který žil v letech 1870 až 1949. Jako první popsal VWD, který našel v rodinách na Alandských ostrovech. Ačkoli nedokázal identifikovat skutečnou příčinu poruchy, dokázal ji odlišit od jiných poruch krvácení.

VWD typ 2A používá k být hodnoceny na typy IIA, IIC, IID, IIE, ale diskriminaci mezi tyto menších skupin typu 2A nevykazovala klinické utility, takže všichni jsou nyní odkazoval se na jako typ 2A.