Vědci jsou vidět slibné první výsledky z první studie, testování genové úpravy pro bolestivé, dědičné krevní onemocnění, které trápí miliony lidí po celém světě, zejména Černých lidí.

Lékaři doufám, že jednorázové ošetření, který zahrnuje trvale mění DNA v krevních buňkách nástroj, zvaný CRISPR, může léčit a vyléčit srpkovitá beta talasemie.

dílčí výsledky byly prezentovány v sobotu na konferenci American Society of Hematology a některé byly publikovány New England Journal of Medicine.

lékaři popsali 10 pacientů, kteří jsou nejméně několik měsíců vyloučeni z léčby. Všichni již nepotřebují pravidelné krevní transfúze a jsou bez bolestivých krizí, které předtím trápily jejich životy.

Victoria Gray, první pacientka ve studii srpkovitých buněk, dlouho trpěla silnými bolestivými záchvaty, které ji často posílaly do nemocnice.

“ měl jsem bolesti bolesti, ostré bolesti, pálivé bolesti, pojmenujete to. To je vše, co znám celý svůj život, “ řekl Gray, 35, který žije v lese, Mississippi. „Bolelo mě všude, kde mi tekla krev.“

od léčby před rokem se Gray odstavila od léků proti bolesti, na kterých závisela, aby zvládla své příznaky.

„je to něco, za co jsem se celý život modlila,“ řekla. „Modlím se, aby všichni měli stejné výsledky jako já.“

srpkovitá buňka postihuje miliony, většinou černochů. Beta thalassemie zasáhne asi jednoho ze 100 000 lidí. Jediným lékem je nyní transplantace kostní dřeně od blízkého dárce bez nemoci jako sourozence, kterou většina lidí nemá.

obě onemocnění zahrnují mutace v genu pro hemoglobin, látku v červených krvinkách, která přenáší kyslík do celého těla.

v srpkovité buňce vede defektní hemoglobin k deformovaným krevním buňkám ve tvaru půlměsíce, které dobře nesou kyslík. Mohou se držet pohromadě a ucpávat malé cévy, což způsobuje bolest, poškození orgánů a mrtvice.

ti s beta talasemií nemají dostatek normálního hemoglobinu a trpí anémií, únavou, dušností a dalšími příznaky. Závažné případy vyžadují transfúze každé dva až pět týdnů.

studovaná léčba napadá problém u jeho genetických kořenů.

v děloze vytvářejí plody zvláštní typ hemoglobinu. Po narození, když děti dýchají samy o sobě, je aktivován gen, který dává buňkám pokyn k přepnutí a vytvoření dospělé formy hemoglobinu. Dospělý hemoglobin je to, co je vadné u lidí s jednou z těchto nemocí. Cílem úpravy CRISPR je vystřihnout přepínací gen.

„to, Co děláme, je otáčení se, že přepnout zpět a buňky si myslí, že jsou zpátky v děloze, v podstatě,“ tak oni fetálního hemoglobinu znovu, řekl jeden vedoucí studie, Dr. Haydar Frangoul Sarah Dělo Research Institute v Nashvillu.

léčba zahrnuje odstranění kmenových buněk z krve pacienta a poté použití CRISPR v laboratoři k vyřazení přepínacího genu. Pacientům jsou podávány silné léky, které zabíjejí jejich další, vadné buňky produkující krev. Pak jsou jim vráceny vlastní laboratorně změněné kmenové buňky.

sobotní výsledky byly u prvních 10 pacientů, sedm s beta talasemií a tři se srpkovitou buňkou. Dvě studie v Evropě a ve Spojených státech probíhají a každý z nich zapíše 45 pacientů.

testy zatím naznačují, že editace genů funguje podle potřeby bez nezamýšlených účinků, řekl Frangoul.

„předběžné výsledky jsou velmi povzbudivé,“ řekl.

studie byla sponzorována terapie tvůrci — CRISPR Therapeutics, se sídlem v Zug, Švýcarsko, a Massachusetts-založené Vertex Pharmaceuticals. Někteří vedoucí studie konzultují společnosti.

Zvlášť, Dr. David Williams z Harvard-přičlenil Boston dětské Nemocnice dal dílčí výsledky ze studie testuje nový typ genové terapie, která také usiluje o obnovení produkce fetálního hemoglobinu pro osoby s srpkovitá.

Šest pacientů, včetně, kdo tak mladý jako 7 byla poskytnuta léčba, v nichž některé z jejich krve kmenové buňky byly odstraněny a změněny v laboratoři, aby ztlumili hemoglobinu přepínání gen. Nikdo neměl bolesti krizí, pět ze šesti již potřebují transfuze a všechny mají téměř normální hemoglobin, uvedl na konferenci a v lékařském časopise.

státní granty placené za práci. Williams je pojmenován na patentu na terapii, který Boston Children ‚ s licencoval společnosti Bluebird Bio Inc. z Cambridge, Massachusetts. Společnost poskytla terapii pro studii, která zapíše celkem 10 lidí, aby stanovila bezpečnost. Plánuje se větší studie k testování účinnosti.

Williams, který nebyl zapojen do Frangoulovy studie, uvedl, že „potvrzuje tento přístup“ cílení genu pro přepínání hemoglobinu k řešení srpkovitých buněk.

Sledujte NBCBLK na Facebook, Twitter a Instagram.