Articles

Maffucci Syndrom

by admin

Maffucci syndrom je vzácné onemocnění postihující více enchondromatosis a kavernózní hemangiomy dermis, podkoží, nebo vnitřních orgánů. Enchondromy mohou vést k deformitě nebo zlomeninám.

51-rok-starý muž, který byl diagnostikován s Maffucci syndromem ve věku 10 prezentovány na kyretáž z enchondroma a kostní štěp v pravém proximální falangy palce a právo třetího metatarzu kosti, excize velký hemangiom na levé dlani. Asymetrická distribuce enchondromů a hemangiomů byla zřejmá. Zejména, tam byly více hemangiomy na pravé straně (Obrázek 1) a rentgenový snímek je uvedeno enchondromas na první, čtvrté a páté číslice na levé straně a druhý prsty pravé ruky s radiolucency a zničení mozkové kůry. Levá ruka měla zvýšenou měkkou tkáň s hemangiomy a flebolity uvnitř (obrázek 2A). Sonografie těchto hemangiomů odhalila malé kalcifikované skvrny a okolní anechoické léze (obrázek 2B).

iv xmlns: xhtml= „http://www.w3.org/1999/xhtml Obrázek 1.

asymetrická distribuce enchondromu a hemangiomu byla zřejmá, s více hemangiomy v pravé ruce.

Obrázek 2.

a. rentgenový snímek odhalil rostoucí měkké tkáně, které byly hemangiomy s flebolity (hrot šípu) uvnitř pravé ruky. Šipky označují enchondromy s radiolucencí a destrukcí kůry. B. Ultrasonografie ukázala tyto hemangiomy s malými kalcifikované skvrny (šipka), nebo s okolní anechogenní léze (šipky).

Maffucci syndrom je vzácné onemocnění poprvé zaznamenáno v roce 1881 a je charakterizován tím, více enchondromatosis a kavernózní hemangiomy dermis, podkoží, nebo vnitřních orgánů při narození nebo v raném childhood1. Enchondromas v metafyzální oblasti dlouhých kostí může také způsobit deformace a asymetrie končetin, stejně jako patologické fractures1. Maffucciho syndrom by měl být odlišen od Ollierovy choroby, která je charakterizována samotnou enchondromatózou. Obě onemocnění jsou spojena se somatickými mutacemi isocitrát dehydrogenázy 1 nebo 22,3,4. Pečlivé sledování pacienta je nezbytné z důvodu rostoucího rizika malignit, včetně pankreatického adnokarcinomu, mozkového gliomu a chondrosarkomu5. Pokud je pacient asymptomatický, není nutná žádná lékařská péče a při léčbě zlomenin nebo souvisejících novotvarů je třeba zvážit chirurgický zákrok.

  1. 1..
    1. Bovee JV,
    2. Alman BA

    . Enchondromatóza: Ollierova choroba a Maffucciho syndrom. V: Fletcher CD, Hogendoorn P, editoři. Klasifikace nádorů měkkých tkání a kostí podle WHO, 4.vydání. Lyon: IARC Press; 2013:376-8.

  2. 2.↵
    1. Pansuri TC TC,
    2. van Ei, R K R,
    3. d ‚ adamo P,
    4. Van Vládce MA,
    5. Kui ML

    Somatické mozaiky IDH1 a IDH2 mutací jsou spojeny en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.

  3. 3.↵
    1. Amar m MF,
    2. Damato s,
    3. Halai d,
    4. Eskandarpour m,
    5. Berisha F,
    6. společnost Bonar a F,
    7. et al.

    Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou způsobeny somatickými mozaikovými mutacemi IDH1 a IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.

  4. 4.↵
    1. Amary MF,
    2. Bacsi K,
    3. Maggiani F,
    4. Damato S,
    5. Halai D,
    6. Berisha F,
    7. et al.

    IDH1 a IDH2 mutací jsou časté události ve střední chondrosarkom a střední a periostální chondromas ale ne v ostatních mezenchymálních nádorů. J Pathol 2011; 224: 334-43.

  5. 5.↵
    1. Verdegaal SH,
    2. Bovée JV,
    3. Pansuriya TC,
    4. Grimer RJ,
    5. Ozger H,
    6. Jutte PC,
    7. et al.

    Výskyt, prediktivní faktory a prognóza chondrosarkom u pacientů s Ollier onemocnění a Maffucci syndrom: mezinárodní multicentrická studie, 161 pacientů. Onkolog 2011; 16: 1771-9.