Co je Miller-Dieker syndrom?
Miller-Diekerův syndrom je stav charakterizovaný vzorcem abnormálního vývoje mozku známého jako lissencephaly. Normálně je vnější část mozku (mozková kůra) vícevrstvá se záhyby a drážkami. Lidé s lissencephaly mají abnormálně hladký mozek s méně záhyby a drážkami. Tyto mozkové malformace způsobují závažné mentální postižení, vývojové zpoždění, záchvaty, abnormální svalovou ztuhlost (spasticitu), slabý svalový tonus (hypotonii) a potíže s krmením. Záchvaty obvykle začínají před šesti měsíci věku a některé se vyskytují od narození. Obvykle je hladší povrch mozku, tím závažnější jsou související příznaky.

kromě lissencephaly, lidé s Miller-Dieker syndrom mívají výrazné rysy obličeje, které zahrnují přední čelo, propadlé vzhled ve středu obličeje (střední část obličeje hypoplazie); malý, obrácený nos, nízko posazené a neobvykle tvarované uši, malé čelisti; a silný horní ret. Někteří jedinci s tímto stavem také rostou pomaleji než jiné děti. Zřídka, postižených jedinců bude mít srdce nebo ledvin malformace nebo otvor ve stěně břišní (omfalokéla), který umožňuje břišní orgány, aby vyčnívaly přes pupek. Lidé s Miller-Diekerovým syndromem mohou mít také život ohrožující dýchací potíže. Většina jedinců s tímto stavem nepřežije po dětství.

jak častý je Miller-Diekerův syndrom?
Miller-Diekerův syndrom se jeví jako vzácná porucha, i když jeho prevalence není známa.

jaké jsou genetické změny související s Miller-Diekerovým syndromem?
Miller-Diekerův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu blízko konce krátkého (p) ramene chromozomu 17. Známky a příznaky Miller-Diekerova syndromu pravděpodobně souvisejí se ztrátou více genů v této oblasti. Velikost odstranění se u postižených jedinců liší.

vědci pracují na identifikaci všech genů, které přispívají k charakteristikám Miller-Diekerova syndromu. Zjistili, že ztráta určitého genu na chromozomu 17, PAFAH1B1, je zodpovědná za charakteristický znak syndromu lissencefalie. Ztrátu další gen, YWHAE, ve stejné oblasti chromozomu 17 zvyšuje závažnost lissencephaly u lidí s Miller-Dieker syndrom. Další geny v odstraněné oblasti pravděpodobně přispět k rozmanité funkce, Miller-Dieker syndrom.

může být Miller-Diekerův syndrom zděděn?
většina případů Miller-Diekerova syndromu není zděděna. Delece se vyskytuje nejčastěji jako náhodná událost během tvorby reprodukčních buněk (vajíček nebo spermií) nebo v časném vývoji plodu. Postižení lidé obvykle nemají v rodině žádnou poruchu.

Když Miller-Dieker syndrom je dědičná, její dědičnosti je považováno za autosomálně dominantní, protože odstranění v jednu kopii chromozomu 17 v každé buňce je dostatečná způsobit stav. Asi 12 procent lidí s Miller-Dieker syndrom dědí chromozomální abnormalita od nepostiženého rodiče. V těchto případech rodič nese chromozomální přeskupení zvané vyvážená translokace, ve které není získán ani ztracen žádný genetický materiál. Vyvážené translokace obvykle nezpůsobují žádné zdravotní problémy; mohou se však stát nevyváženými, když jsou předávány další generaci. Děti, které zdědí nevyváženou translokaci, mohou mít chromozomální přeskupení s extra nebo chybějícím genetickým materiálem. Jedinci s Miller-Dieker syndrom, který zdědí nebalancovanou translokaci, chybí genetický materiál na krátkém rameni chromozomu 17, což má za následek zdravotní problémy charakteristické pro tuto poruchu.

jaká další jména lidé používají pro Miller-Diekerův syndrom?
• Klasické lissencephaly syndrom
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrom

Kde mohu najít další informace o Miller-Dieker syndrom?
Epilepsie Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Mýtného Zdarma
www.epilepsyfoundation.org

zdroje na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Uživatelé, kteří hledají informace o osobním genetickém onemocnění, syndromu nebo stavu, by se měli poradit s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.

tato informace byla vyvinuta Genetics Home Reference.

genetika domácí Reference. Miller-Diekerův syndrom. Dostupné na adrese: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Přístup 21. Ledna 2014.

informace v tomto dokumentu slouží pouze pro všeobecné vzdělávací účely. Účelem není nahradit osobní odborné poradenství. I když informace byly získány ze zdrojů, které považujeme za spolehlivé, MedLink Corporation, jejích zástupců a poskytovatelů informací, nezaručuje jejich přesnost a zříká se odpovědnosti za negativní důsledky vyplývající z jeho použití. Pro další informace se poraďte s lékařem a organizací uvedenou v tomto dokumentu.